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Malformations congénitales.

Une malformation congénitale est appelée un défaut morphologique d'un organe, de sa partie ou région du corps, conduisant à une altération de la fonction d'un organe. La fréquence des malformations chez les nouveau-nés est en moyenne de 3%, et compte tenu des microanomalies, elle dépasse 10%. Parmi les causes de décès des nouveau-nés, les malformations congénitales occupent l'une des principales places. Dans les pays où les soins sont nombreux, les malformations congénitales représentent 20% des causes de décès néonatal.

En termes de prévalence dans le corps, les malformations congénitales sont divisées en isolées (c'est-à-dire dans un organe, par exemple, une maladie cardiaque), systémiques (dans le même système d'organes, par exemple, la chondrodysplasie) et multiples (dans les organes de deux systèmes ou plus, par exemple). Patau, Edwards, syndrome de Down).

Les défauts isolés et systémiques sont classés en fonction des systèmes organiques. Les malformations multiples sont divisées en syndromes et en complexes non spécifiés. Le syndrome des malformations congénitales multiples est la combinaison stable de deux malformations primaires ou plus, dans laquelle leur relation pathogénique est évidente et le tableau clinique est présenté.

Selon l'étiologie, les malformations congénitales sont divisées en défauts d'étiologie héréditaires, déterminés de manière exogène et multifactoriels. Les défauts héréditaires représentent environ 30%; la fréquence des défauts causés par des facteurs externes ne dépasse pas 5%; malformations multifactorielles représentent environ 35%. Dans environ 30% des cas, la cause des malformations congénitales reste mal connue.

Les défauts héréditaires sont dus à des mutations chromosomiques, génomiques et géniques. Dans le cas de mutations chromosomiques ou génomiques, des maladies chromosomiques se développent. Au total, on en connaît plus de 300. Les maladies chromosomiques les plus courantes chez les nouveau-nés sont les chromosomes 21, 18 et 13 de la trisomie, la monosomie X.

Les maladies causées par des mutations d'un seul gène (maladies géniques) sont très nombreuses. Actuellement, 3 500 à 4500 maladies géniques sont connues. Ils peuvent se manifester par des malformations congénitales, des troubles métaboliques dans diverses combinaisons. Les maladies génétiques sont divisées en groupes selon les types de transmission. Les tableaux 33.1 et 33.2 présentent les manifestations cliniques de certains syndromes géniques de multiples malformations congénitales.

Tableau 33. Signes cliniques de certains syndromes de malformations congénitales multiples avec hérédité autosomique dominante

Le syndrome Des signes
Marfana Forte croissance, arachnodactylie, luxation de la lentille, anévrisme de la crosse aortique, prolapsus de la valve mitrale
Stickler Aspect "marfanoïde", myopathie, fente palatine, arthrite
Noonan Petite taille, dysplasie faciale, plis cutanés au cou, sténose pulmonaire
La rotule des ongles Dysplasie des ongles, hypoplasie / aplasie patellaire, néphropathie
Holt-Orama Hypoplasie / aplasie du 1er doigt de la main, hypoplasie osseuse radiale, malformations cardiaques
CEE Ectrodactylie des mains et des pieds (absence du 2e au 4e doigts), fente labiale et palatine, hypoplasie des ongles, peau sèche
Tableau 33. Signes cliniques de certains syndromes de malformations congénitales avec hérédité autosomique récessive
Le syndrome Signes cliniques
Zellweger Atonie musculaire, anomalies du cerveau, dysplasie kystique des reins, hépatomégalie
Meckel - Grubera Hernie cranio-cérébrale occipitale, maladie polykystique des reins, cystofibrose du foie, polydactylie
Ellis-Van Creveld Raccourcissement symétrique des membres, polydactylie, croissance et structure altérées des ongles, des cheveux, des dents, des malformations cardiaques
Smith - Lemley - Opitz Microcéphalie, dysplasie faciale, syndactylie des 2-3 orteils, polydactylie, anomalies génitales
Seckel Nanisme, nez en forme de bec, microcéphalie, anomalie dentaire


Tératogènes humains majeurs

Les malformations congénitales causées par des facteurs environnementaux se produisent lorsque les agents tératogènes sont exposés à l'embryon, c'est-à-dire les agents susceptibles de provoquer des malformations lorsqu'ils sont exposés à un embryon en développement. Les agents infectieux, les médicaments et autres produits chimiques, les agents physiques, les produits métaboliques dans les maladies métaboliques de la mère ont un effet tératogène. Les principaux agents tératogènes humains et leurs défauts congénitaux sont présentés dans le tableau 33.3.

Tableau 33.3
Tératogènes Principales manifestations
Agents infectieux: cytomegalovirus-plasma-ospasifilisperpes de la rubéole Surdité, cataractes, malformations cardiaques, système nerveux central Retard de croissance et de développement, microcéphalie, anomalies des globes oculaires, surdité Hydrocéphalie, retard mental, cécité Anomalies des membres réducteurs, atrophie musculaire, retard mental, cicatrices cutanées Anomalies dentaires et osseuses, retard mental croissance et développement, anomalies oculaires
Médicaments: thalidomide diéthylstilbestrol • warfarine • hydantointriméthadion aminoptine et méthotrexatstreptomycine Réduction des malformations des extrémités, des anomalies des oreillettes Adénome / adénocarcinome du vagin Hypoplasie nasale, malformations du système nerveux central, lésions de la glande pinéale
Tératogènes Principales manifestations
tétracycline isotrétionique de l'acide valproïque Antithyroïdiens: androgènes et fortes doses de carbamazépine cocaïne Taches sur les dents, hypoplasie de l'émail Anomalies du tube neural, dysmorphies faciales Grossesse, hydrocéphalie, anomalies du système nerveux central, hypoplasie du thymus, microtie ou anotie, anomalies des gros vaisseaux Hypothyroïdie, goitre Masculinisation des organes génitaux externes Croissance du tube nerveux arrêt, grossesse
Produits chimiques: méthylmercure Atrophie cérébrale Interruption de grossesse, lésion du système nerveux central
Maladies maternelles: diabète sucré insulino-dépendant / hyperthyroïdie phénylcétonurie maladies auto-immunes Malformations cardiaques congénitales, sous-développement caudal, anomalies du tube neural, anomalies des membres, holoproencéphalie, avortement Goitre, retard de croissance et développement Interruption de grossesse, microcéphalie, retard mental, dysmorphies faciales, anomalies cardiaques congénitales Avortement, conduction cardiaque congénitale
Autres facteurs: tabagisme, hyperthermie, alcoolisme chronique, doses thérapeutiques Avortement, insuffisance pondérale à la naissance Anomalies du tube neural Retard de croissance et de développement, microcéphalie, dysmorphie craniofaciale Retard de croissance et de développement, microcéphalie
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Les malformations congénitales multifactorielles sont de telles formes de pathologie causées par l’interaction de facteurs héréditaires et exogènes, et aucun d’eux séparément n’est la cause du défaut.
Les malformations multifactorielles comprennent la sténose pylorique, la fente labiale et palatine, les malformations du tube neural (anencéphalie, spina bifida) et certaines cardiopathies congénitales. Le risque répété d'avoir un bébé atteint de malformations multifactorielles est présenté dans le tableau 33.4.

Risque répété de certaines malformations congénitales multifactorielles

Pathogenèse des malformations congénitales. Les principaux mécanismes cellulaires de la tératogenèse comprennent les violations de la reproduction, de la migration et de la différenciation des cellules (tableau 33.5). La violation de la reproduction cellulaire est généralement associée à une diminution de l'activité mitotique. Au final, une hypoplasie ou une aplasie d'organe se développe. En raison de la faible activité proliférative, la fusion de structures embryonnaires qui se produit pendant des périodes strictement définies peut être altérée. Un tel mécanisme est à la base de certaines dysraphies (structures anatomiques non cicatrisantes situées le long de la ligne médiane) - fentes labiales et palatines, hernies rachidiennes. Il a été établi que la prolifération des cellules d’un embryon en développement est due aux mêmes molécules régulatrices que celles impliquées dans les processus.

Tableau 33.4
Malformation congénitale Sex-ratio (m: f) Risque répété (%)
Sténose pylorique 5: 1 garçons: 2–5 filles: 7–20
Fente labiale et / ou palatine 1,6: 1 simple face: 4 double face: 6.7
Fente du ciel 1: 1.14 3,5
Anencéphalie / spina bifida 1: 1,5 2-3
Malformations cardiaques congénitales 1: 1
Défaut septal ventriculaire 3
Canal artériel ouvert 3
Syndrome d'hypoplasie du coeur gauche 2


Tableau 33: Mécanismes pathogénétiques des malformations congénitales

Les mécanismes de la tératogenèse Exemples de malformations congénitales
Troubles de la reproduction cellulaire Hypoplasie, aplasie d'organe, fente labiale et palatine
Migration altérée Hétérotopie, agénésie d'organe
Trouble de différenciation Persistance des structures embryonnaires, agénésie, immaturité des organes
Apoptose insuffisante Atrésie intestinale, syndactylie
Sur l'apoptose Défauts septaux cardiaques, fistule trachéo-oesophagienne
Mort cellulaire Défauts du coeur, des membres, du système nerveux central
Trouble de l'adhésion tissulaire Défauts dysraphiques - fente labiale et palatine, hernie spinale, etc.
régénération et néoplasie. Dans une expérience, des modifications spontanées ou induites par des facteurs de croissance provoquent le développement de malformations congénitales. Par exemple, une mutation d'un facteur de croissance transformant-a, qui provoque une fente palatine, a été décrite chez la souris.

En raison d'une migration cellulaire altérée, des hétérotopies, une agénésie et d'autres malformations peuvent se développer. La migration des cellules au cours du développement normal se produit dans la matrice extracellulaire avec la participation de glycoprotéines adhésives. Des modifications d'origine héréditaire ou d'origine génétique dans la composition de la matrice extracellulaire, affectant la migration cellulaire, entraînent la formation de malformations congénitales. Ainsi, les malformations congénitales sont caractéristiques des souris présentant des défauts héréditaires d’intégrines et / ou de fibronectine. Avec la violation de la migration cellulaire dans la période embryonnaire chez l'homme, le développement des syndromes de Robinow, Di-Georgie, des fentes médianes du visage est associé.

Une différenciation cellulaire altérée peut provoquer diverses malformations, en fonction du stade d'embryogenèse concerné. Arrêter ou ralentir la différenciation peut entraîner une augmentation de la masse informe de cellules indifférenciées (dans les avortements précoces), d'agénésie d'organes, de leur immaturité et de la persistance de structures embryonnaires.

Les mécanismes principaux de la tératogenèse au niveau tissulaire incluent une apoptose altérée pendant l’embryogenèse normale, la mort cellulaire et une adhésion tissulaire altérée. L'apoptose est observée normalement lors de la fusion de structures anatomiques primaires (par exemple, des processus palatins), de la recanalisation du tube intestinal et de la régression des membranes interdigitées. Avec une expression insuffisante de ce processus, des défauts tels qu'une atrésie intestinale, une syndactylie (articulation des doigts) sont formés et, avec une apoptose excessive, des défauts des parois du cœur, des fistules et d'autres défauts. La mort secondaire de cellules et de tissus est causée soit par une insuffisance de l'apport sanguin (thrombose vasculaire, leur compression), soit par l'effet cytolytique direct d'un facteur dommageable (par exemple, un virus). Une violation du mécanisme d'adhésion peut être observée même dans les cas où la prolifération tissulaire était normale. Un tel mécanisme est à la base de la dysraphie.

Malformations congénitales qui se forment dans les derniers stades du développement fœtal, après la fin de l'organogenèse principale, il s'agit principalement d'une interruption du développement (hypoplasie), d'un retard dans le déplacement de l'organe jusqu'au lieu de sa localisation finale (cryptorchidie), de modifications associées à des contraintes mécaniques (déformation des extrémités lors de l'oligohydramnios, constrictions amniotiques).

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Malformations congénitales.

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