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FORMES HEREDITAIRES DE VIOLATIONS DE DEVELOPPEMENT MENTAL ET PHYSIQUE

Pendant de nombreuses décennies, les principaux facteurs responsables de l’étiologie des déviations persistantes du développement physique et mental ont été considérés comme des préjudices prénataux, des pathologies de l’accouchement, des traumatismes, des infections et des intoxications précoces. Les progrès des sciences médicales et biologiques ont conduit à une révision radicale de ces idées. Au fil des ans, de nombreuses maladies et syndromes héréditaires ont été découverts et l'on peut raisonnablement penser que, parmi les troubles persistants du développement mental et physique, on trouve souvent des formes d'origine héréditaire.

L'identification des formes héréditaires présente non seulement un intérêt théorique important, mais revêt également une grande signification pratique.
Si l'étiologie héréditaire de tout trouble du développement est définitivement établie, cela vous permet tout d'abord de créer des idées plus précises et complètes sur son tableau clinique (par exemple, sur les symptômes et les syndromes compliquant le plus susceptibles), sur les variantes possibles de la dynamique et du pronostic. Ces informations sont importantes non seulement pour la mise au point de traitements médicaux et de mesures préventives, mais peuvent et doivent également servir de base à la détermination de la stratégie et de la tactique du travail correctionnel psychologique et pédagogique. En outre, il devient possible d'élaborer des critères fondés sur des preuves pour le conseil génétique, la planification familiale.
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FORMES HEREDITAIRES DE VIOLATIONS DE DEVELOPPEMENT MENTAL ET PHYSIQUE

  1. Établissements d'enseignement pour enfants ayant un développement mental et physique altéré
    La construction et la reconstruction de ces institutions s’effectuent conformément aux tâches de conception des institutions préscolaires pour quatre types d’établissements préscolaires: pour les enfants malentendants (sourds et malentendants), visuels (malvoyants - avec une acuité visuelle de 0 à 0,4, avec strabisme et amblyopie) , fonctions du système musculo-squelettique, avec déficience intellectuelle. Prévu
  2. Dysfonctionnement du système nerveux causé par un trouble métabolique héréditaire
    Les troubles du système nerveux dans les troubles métaboliques congénitaux résultent de l'influence de plusieurs facteurs: • dommages directs aux cellules nerveuses dus à l'insuffisance d'un enzyme; • accumulation de certains produits métaboliques non fractionnés à l'extérieur du liquide cellulaire; • dommages à d'autres organes (p. Ex. Le foie); • dommages aux vaisseaux cérébraux.
  3. Anémie hémolytique héréditaire due à une activité altérée des enzymes des globules rouges
    Les enzymatopathies ou anémies hémolytiques non sphérocytaires sont caractérisées par une diminution héréditaire de l'activité ou de l'instabilité des enzymes de globules rouges. Type récessif autosomique hérité ou récessif lié à l'X. Les manifestations hémolytiques les plus graves s'observent en général chez des porteurs homozygotes présentant une absence presque complète d'activité enzymatique chez l'homme.
  4. REDUCTION MENTALE CONDITIONNEE PAR DE MULTIPLES FACTEURS
    Ce type de retard mental n’est pas encore bien compris. On pense qu'il est hérité sur la base de l'action additive (totale) de nombreux gènes (composante héréditaire ou prédisposition) et de facteurs environnementaux (composante non héréditaire), ce qui entrave le développement intellectuel normal de l'enfant. Cette forme, apparemment, est commune. Avec elle, en règle générale, pas
  5. Asanov A. Yu. Principes fondamentaux de la génétique et des troubles héréditaires du développement chez les enfants, 2003
    Manuel pour les étudiants des établissements d'enseignement supérieur pédagogique: Fondements biologiques de l'hérédité humaine Théorie cellulaire La structure de la cellule animale. Les organites principaux et leurs fonctions Ovule et sperme Gamétogenèse Fécondation et débuts
  6. Anémie hémolytique héréditaire (primitive)
    Érythrocytopathie. La sphérocytose familiale héréditaire (microsphérocytose, maladie de Minkowski-Shoffar, maladie membranaire dépendante des protéines) est la plus courante. La maladie est héritée de manière autosomique dominante. La base de son développement est un défaut dans la structure de la membrane érythrocytaire, qui entraîne un changement de forme de discoïde à sphérique. De tels globules rouges ne se déforment pas même quand
  7. Développement physique de la population, signes d'étude, évaluation du développement physique
    État physique: degré de préparation d’une personne à effectuer des charges musculaires et d’accouchement de nature différente au cours d’une période donnée. Le développement physique est un complexe de propriétés physiques, morphologiques et fonctionnelles d'un organisme, qui détermine la densité de masse, la forme du corps, les qualités structurelles et mécaniques et qui s'exprime par la réserve de ses forces physiques. Facteurs affectant
  8. Développement physique. Méthodes pour déterminer et évaluer le développement physique des enfants
    Le développement physique s'entend comme une combinaison de signes morphologiques et fonctionnels du corps: taille, poids, tour de poitrine, capacité pulmonaire, force musculaire des mains, etc. Le développement physique est directement lié à l'état des systèmes cardiovasculaire, respiratoire, digestif, musculo-squelettique et autres. . À son tour, la stabilité dépend du niveau de développement physique.
  9. SIGNES GÉNÉRAUX DE PATHOLOGIE HÉRÉDITAIRE
    Nature familiale de la pathologie. Dans de nombreuses maladies héréditaires, il existe des manifestations cliniques similaires chez plusieurs membres de la même famille ou leurs proches. Mais la présence d'un seul cas de la maladie dans la famille n'exclut pas son caractère héréditaire, car la cause peut ne pas être héritée, mais de nouvelles mutations (dans les cellules reproductrices des parents de l'enfant). Chronique sévère
  10. DÉVELOPPEMENT PHYSIQUE DES ENFANTS DE DIFFÉRENTS GROUPES D'ÂGE. Sémiotique des violations.
    DÉVELOPPEMENT PHYSIQUE DES ENFANTS DE DIFFÉRENTS GROUPES D'ÂGE. Sémiotique
  11. Comment mesurer le développement physique et utiliser les cartes de développement physique
    Le développement physique est une augmentation de la masse et des dimensions du corps, qui comprend les composantes du poids du corps (composante du poids) et de la longueur ou de la croissance (composante linéaire). Lors de l'évaluation du développement physique, une mesure précise des deux composants est essentielle. Pour assurer des mesures précises et fiables, l'unification des méthodes et l'étalonnage de l'équipement sont extrêmement importants. Par
  12. ANÉMIE HÉMOLITIQUE CONDITIONNÉE PAR DES FACTEURS CHIMIQUES, BIOLOGIQUES ET PHYSIQUES
    Anémie hémolytique due à des agents infectieux Une anémie hémolytique peut se développer avec le paludisme, la bartonellose, une sepsie à Clostridium, une septicémie bactérienne, le choléra, la salmonellose, une infection à coli, etc. Le paludisme est une maladie infectieuse transmise par un vecteur aigu, chronique ou récurrent, qui s'accompagne de quatre maladies. le paludisme
  13. Formes héritées
    Ils sont transmis par un type récessif lié au chromosome X (les hommes sont malades) ou au type autosomique dominant (les hommes et les femmes sont malades). Le bloc métabolique peut être au stade de la formation de l’acide delta-aminolévulinique à partir de glycine et de succinyl-CoA. Cette réaction nécessite du pyridoxalphosphate, le coenzyme actif de la pyridoxine et de l'acide aminolévulinique synthétase. Laboratoire détecté faible
  14. ANÉMIE HÉMOLITIQUE CONGÉNITALE CONDITIONNÉE PAR DES FACTEURS GÉNÉTIQUES (HÉRÉDITAIRE-FAMILLE)
    ANÉMIE HÉMOLYTIQUE CONGÉNITALE CONDITIONNÉE PAR GÉNÉTIQUE (FAMILLE HÉRÉDITAIRE)
  15. Formes héréditaires d'anémie par carence en vitamine B12
    Ils sont rares. Les principales causes des formes héréditaires d'anémie déficiente en vitamine B | 2 sont présentées dans le tableau. 23. Cliniquement caractérisé par une image typique d’anémie mégaloblastique avec la présence de symptômes de lésions du tractus gastro-intestinal et du système nerveux. Tableau 23 Causes des formes congénitales (héréditaires) d'anémie par déficit en vitamine B [LanzkoWsky R., 2000] I. Absorption altérée
  16. Maladies causées par le 4ème type de réactions immunopathologiques. Immunopathogenèse. Formes nosologiques
    Le 4ème type de réactions immunopathologiques est associé à une réaction d'hypersensibilité de type retardée - THS, c'est-à-dire avec des réactions de type 1 T-helpers et HRT T effecteurs. Dans ce cas, les réactions de type IV ne se produisent pas avant 12 heures. Le prototype de cette forme de réponse est un test à la tuberculine, encore utilisé dans la clinique des maladies infectieuses. Séquence d'événements conduisant à
  17. Maladies causées par des complexes immuns (réactions immunopathologiques de type 3). Caractérisation de l'inflammation immunocomplexe. Formes nosologiques.
    Le 3ème type de réactions immunopathologiques se développe selon le mécanisme immunocomplexe. Dans ce cas, l'accumulation de complexes immuns circulants, la CEC, se produit dans de petits capillaires. Les conditions pour le développement du mécanisme immunocomplexe de l'immunopathologie sont: 1) la présence d'un processus infectieux long (chronique), impliquant un flux constant d'antigènes dans le sang, 2) la prédominance
  18. ANÉMIE HÉMOLYTIQUE CAUSÉE PAR UNE PERTURBATION DE LA SYNTHÈSE DE L'HÉMOGLOBINE
    Ce groupe d'anémie hémolytique comprend deux sous-groupes principaux: • thalassémie - anémie hémolytique héréditaire due à une synthèse altérée d'une ou plusieurs chaînes polypeptidiques de la globine (hémoglobinopathies «quantitatives»); • hémoglobinopathies - anémie hémolytique héréditaire causée par un changement de la structure primaire des chaînes polypeptidiques de la globine, ce qui entraîne
  19. DÉVELOPPEMENT MENTAL
    Dans la petite enfance, l'enfant commence à mettre en évidence les propriétés des objets environnants, à capturer les connexions les plus simples entre eux et à utiliser ces connexions dans leurs manipulations. Cela crée les conditions préalables à la poursuite du développement mental, ce qui se produit en relation avec la maîtrise de l'activité objective (et plus tard - les formes élémentaires de jeu et de dessin) et de la parole. Le fondement du développement mental dans la petite enfance
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