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FORMES HÉRÉDITAIRES DE VIOLATIONS DU DÉVELOPPEMENT MENTAL ET PHYSIQUE

Pendant de nombreuses décennies, les principaux facteurs de l'étiologie des écarts persistants dans le développement mental et physique étaient considérés comme des risques prénatals, la pathologie de l'accouchement, les traumatismes, les infections et l'intoxication de la petite enfance. Les progrès des sciences médicales et biologiques ont conduit à une révision radicale de ces idées. Au fil des ans, de nombreuses maladies et syndromes héréditaires ont été découverts, et maintenant on pense raisonnablement que parmi les troubles persistants du développement mental et physique, des formes héréditaires sont souvent trouvées.

L'identification des formes héréditaires présente non seulement un intérêt théorique important, mais revêt également une grande importance pratique.
Si l'étiologie héréditaire de tout trouble du développement est définitivement établie, cela nous permet tout d'abord de créer des idées plus précises et complètes sur son tableau clinique (par exemple, sur les symptômes et les syndromes les plus susceptibles de compliquer), sur les variantes possibles de la dynamique et du pronostic. Ces informations sont importantes non seulement pour le développement de traitements médicaux et de mesures préventives, mais elles peuvent et doivent devenir la base pour déterminer la stratégie et les tactiques du travail correctionnel psychologique et pédagogique. De plus, il devient possible de développer des critères scientifiquement fondés pour le conseil génétique, la planification familiale.
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FORMES HÉRÉDITAIRES DE VIOLATIONS DU DÉVELOPPEMENT MENTAL ET PHYSIQUE

  1. Établissements d'enseignement pour enfants handicapés mentaux et physiques
    La construction et la reconstruction de ces institutions sont effectuées conformément aux tâches de conception des institutions préscolaires pour quatre types d'établissements préscolaires: pour les enfants malentendants (sourds et malentendants), la vision (malvoyants - avec une acuité visuelle de 0 à 0,4, avec strabisme et amblyopie) , fonctions du système musculo-squelettique, avec une intelligence altérée. Prévu
  2. Dysfonctionnement du système nerveux causé par un trouble métabolique héréditaire
    Les troubles du système nerveux lors de troubles métaboliques congénitaux résultent de l'influence de plusieurs facteurs: • dommages directs aux cellules nerveuses dus à l'insuffisance d'une enzyme; • accumulation de certains produits métaboliques non fractionnés à l'extérieur du liquide cellulaire; • dommages à d'autres organes (par exemple, le foie); • dommages aux vaisseaux cérébraux.
  3. Anémie hémolytique héréditaire due à une altération de l'activité des enzymes des globules rouges
    Les enzymatopathies ou anémies hémolytiques non sphérocytaires sont caractérisées par une diminution héréditaire de l'activité ou de l'instabilité des enzymes des globules rouges. Type récessif autosomique hérité ou récessif lié à l'X. Les manifestations hémolytiques les plus sévères sont observées, en règle générale, chez les porteurs homozygotes avec une absence presque complète d'activité
  4. RÉDUCTION MENTALE CONDITIONNÉE MULTI-FACTEUR
    Ce type de retard mental n'est actuellement pas bien compris. On pense qu'il est hérité sur la base de l'action additive (totale) de nombreux gènes (composante héréditaire ou prédisposition) et de facteurs environnementaux (composante non héréditaire), ce qui entrave le développement intellectuel normal de l'enfant. Cette forme, apparemment, est courante. Avec elle, en règle générale, pas
  5. Asanov A. Yu. Principes fondamentaux de la génétique et des troubles héréditaires du développement chez les enfants, 2003
    Manuel pour les étudiants des établissements d'enseignement supérieur pédagogique Fondements biologiques de l'hérédité humaine Théorie cellulaire La structure de la cellule animale. Organites principaux et leurs fonctions Ovule et sperme Gamétogenèse Fécondation et premiers stades
  6. Anémie hémolytique héréditaire (primaire)
    Érythrocytopathie. La sphérocytose familiale héréditaire est la plus courante (microsphérocytose, maladie de Minkowski-Shoffar, maladie membranaire dépendante des protéines). La maladie est héritée d'une manière autosomique dominante. La base de son développement est un défaut dans la structure de la membrane érythrocytaire, ce qui entraîne un changement de leur forme de discoïde à sphérique. Ces globules rouges ne se déforment pas même lorsque
  7. Développement physique de la population, signes d'étude, évaluation du développement physique
    État physique - le degré de préparation d'une personne à effectuer des charges musculaires et de travail de nature différente au cours d'une période donnée. Le développement physique est un complexe de propriétés physiques, morphologiques et fonctionnelles d'un organisme, qui déterminent la masse volumique, la forme du corps, les qualités structurelles et mécaniques et s'expriment par la réserve de ses forces physiques. Facteurs affectant
  8. Développement physique. Méthodes pour déterminer et évaluer le développement physique des enfants
    Le développement physique est compris comme une combinaison de signes morphologiques et fonctionnels du corps: taille, poids, circonférence thoracique, capacité pulmonaire, force musculaire des mains, etc. Le développement physique est directement lié à l'état des systèmes cardiovasculaire, respiratoire, digestif, musculo-squelettique et autres. . À son tour, la stabilité dépend du niveau de développement physique.
  9. SIGNES GÉNÉRAUX DE PATHOLOGIE HÉRÉDITAIRE
    Le caractère familial de la pathologie. Dans de nombreuses maladies héréditaires, il existe des manifestations cliniques similaires chez plusieurs membres d'une même famille ou leurs proches. Mais la présence d'un seul cas de la maladie dans la famille n'exclut pas son caractère héréditaire, car la cause peut ne pas être héréditaire, mais des mutations naissantes (dans les cellules reproductrices des parents de l'enfant). Chronique sévère
  10. DÉVELOPPEMENT PHYSIQUE DES ENFANTS DE DIFFÉRENTS GROUPES D'ÂGE. Sémiotique des violations.
    DÉVELOPPEMENT PHYSIQUE DES ENFANTS DE DIFFÉRENTS GROUPES D'ÂGE. La sémiotique
  11. Comment mesurer le développement physique et utiliser des cartes de développement physique
    Le développement physique est une augmentation du poids corporel et des dimensions, qui comprend les composantes du poids corporel (composante pondérale) et de la longueur ou de la croissance (composante linéaire). Pour évaluer le développement physique, une mesure précise des deux composants est essentielle. Pour garantir des mesures précises et fiables, l'unification des méthodes et l'étalonnage des équipements sont extrêmement importants. Par
  12. ANÉMIE HÉMOLITIQUE CONDITIONNÉE PAR DES FACTEURS CHIMIQUES, BIOLOGIQUES ET PHYSIQUES
    Anémie hémolytique due à des agents infectieux L'anémie hémolytique peut se développer avec le paludisme, la bartonellose, la septicémie clostridienne, la septicémie bactérienne, le choléra, la salmonellose, l'infection à coli, etc. Le paludisme est une maladie infectieuse transmissible aiguë, chronique ou récurrente qui s'accompagne de quatre types le paludisme
  13. Formes héritées
    Ils sont transmis par un récessif, lié au chromosome X (les hommes sont malades) ou de type dominant autosomique (les hommes et les femmes sont malades). Le bloc métabolique peut être au stade de la formation d'acide delta-aminolévulinique à partir de la glycine et du succinyl CoA. Cette réaction nécessite du pyridoxalphosphate, la coenzyme active de la pyridoxine et de l'acide aminolévulinique synthétase. Laboratoire détecté faible
  14. ANÉMIE HÉMOLITIQUE CONGÉNITALE CONDITIONNÉE PAR DES FACTEURS GÉNÉTIQUES (FAMILLE HÉRÉDITAIRE)
    ANÉMIE HÉMOLYTIQUE CONGÉNITALE CONDITIONNÉE PAR LA GÉNÉTIQUE (FAMILLE HÉRÉDITAIRE)
  15. Formes héréditaires d'anémie par carence en vitamine B12
    Ils sont rares. Les principales causes des formes héréditaires d'anémie déficiente en vitamine B | 2 sont présentées dans le tableau. 23. Cliniquement caractérisé par une image typique de l'anémie mégaloblastique avec la présence de symptômes de lésions du tractus gastro-intestinal et du système nerveux. Tableau 23 Causes des formes congénitales (héréditaires) d'anémie déficiente en vitamine B [LanzkoWsky R., 2000] I. Absorption altérée
  16. Maladies causées par le 4ème type de réactions immunopathologiques. Immunopathogenèse. Formes nosologiques de maladies
    Le 4ème type de réactions immunopathologiques est associé à une réaction d'hypersensibilité de type retardé - THS, c'est-à-dire avec des réactions des assistants T de type 1 et des effecteurs T HRT. Dans ce cas, les réactions de type IV se produisent au plus tôt 12 heures. Le prototype de cette forme de réponse est un test tuberculinique, toujours utilisé dans la clinique des maladies infectieuses. Séquence d'événements menant à
  17. Maladies causées par des complexes immuns (réactions immunopathologiques de type 3). Caractérisation de l'inflammation immunocomplexe. Formes nosologiques de maladies.
    Le 3ème type de réactions immunopathologiques se développe selon le mécanisme immunocomplexe. Dans ce cas, l'accumulation de complexes immuns circulants - CEC - se produit dans de petits capillaires. Les conditions pour le développement du mécanisme immunocomplexe de l'immunopathologie sont: 1) la présence d'un long processus infectieux (chronique), impliquant le flux constant d'antigènes dans le sang, 2) la prédominance
  18. ANÉMIE HÉMOLYTIQUE CAUSÉE PAR LA PERTURBATION DE LA SYNTHÈSE DE L'HÉMOGLOBINE
    Ce groupe d'anémie hémolytique comprend deux sous-groupes principaux: • thalassémie - anémie hémolytique héréditaire due à une altération de la synthèse d'une ou plusieurs chaînes polypeptidiques de globine (hémoglobinopathies «quantitatives»); • hémoglobinopathies - anémie hémolytique héréditaire causée par un changement de la structure primaire des chaînes polypeptidiques de la globine, qui conduit à
  19. DÉVELOPPEMENT MENTAL
    Dans la petite enfance, l'enfant commence à mettre en évidence les propriétés des objets environnants, à saisir les connexions les plus simples entre eux et à utiliser ces connexions dans leurs manipulations. Cela crée les conditions préalables au développement mental ultérieur, qui se produit en relation avec la maîtrise de l'activité objective (et plus tard - les formes élémentaires de jeu et de dessin) et de la parole. La base du développement mental de la petite enfance
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