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PATHOLOGIE HÉRÉDITAIRE ET GÉNÉTIQUE. MALADIES CHROMOSOMIQUES. MÉTHODES POUR ÉTUDIER LE PATRIMOINE HUMAIN

Maladies génétiques. Types d'héritage. Méthode de la population. Méthode cytogénétique. Maladies chromosomiques. La prévention Résolution de problèmes. Calcul du risque génétique.

1. Déterminez quelle progéniture peut être attendue dans le mariage:

a) une femme atteinte de trisomie sur le chromosome X (47, + X), un homme trisomique (47, + 21);

b) une femme en bonne santé (46, XX) et un homme atteint du syndrome de Klinefelter (47, XXV).

2. L'hémophilie classique est transmise comme un trait récessif lié au chromosome X.

Une fille avec une vision normale, dont le père était daltonien, épouse un homme normal, dont le père souffrait également de daltonisme. Quelle vision les enfants doivent-ils attendre de ce mariage?

3. Normal par rapport à la vision, un homme et une femme ont:

a) un fils qui est daltonien et a une fille normale;

b) une fille normale avec un fils normal et un fils daltonien;

c) toujours une fille normale avec cinq fils normaux. Quels sont les génotypes des parents, des enfants et des petits-enfants?

4. La dysplasie ectodermique anhydre chez l'homme est transmise comme un trait récessif lié au chromosome X

a) Un jeune homme qui ne souffre pas de ce défaut épousera une fille dont le père est dépourvu de glandes sudoripares, et sa mère et ses ancêtres sont en bonne santé. Quelle est la probabilité que les enfants de ce mariage souffrent d'un manque de glandes sudoripares?

b) Une femme normale épouse un homme atteint d'une dysplasie ectodermique anhydre. Ils ont une fille malade et un fils en bonne santé. Déterminer la probabilité d'avoir le prochain bébé sans anomalie

Quelle est la probabilité d'avoir des enfants avec cette anomalie dans une famille où le père a une hypertrichose?

8. La femme aux yeux bruns avec une vision normale, dont le père avait les yeux bleus et souffrait de daltonisme, épouse un homme aux yeux bleus avec une vision normale.

Quelle progéniture peut-on attendre de cette paire si l'on sait que le gène de l'œil brun est hérité comme un trait dominant autosomique, et que le gène du daltonisme est récessif et lié au chromosome X?

9. L'obscurcissement des dents peut être déterminé par deux gènes dominants, dont l'un est situé dans l'autosome de l'autre dans le chromosome X. Dans la famille de parents aux dents sombres, une fille et un garçon avec une couleur de dent normale sont nés

Déterminer la probabilité d'avoir le prochain enfant dans cette famille sans anomalie, s'il a été possible d'établir que les dents foncées de la mère ne sont causées que par le gène lié au chromosome X, et les dents foncées du père sont causées par le gène autosomique par lequel il est hétérozygote.

10. Chez l'homme, l'hémophilie classique est héritée comme un trait récessif lié au chromosome X. L'albinisme est dû à un gène récessif autosomique.
Chez un conjoint, un couple, normal de ces deux manières, est né avec les deux anomalies.

Quelle est la probabilité que le deuxième fils de cette famille présente également les deux anomalies en même temps?

11. Un homme souffrant de daltonisme et de surdité a épousé une femme qui était visuellement normale et entendait bien. Ils avaient un fils sourd et daltonien et une fille daltonienne, mais avec une bonne audition.

Déterminez la probabilité qu'une fille de cette famille présente les deux anomalies, si l'on sait que le daltonisme et la surdité sont transmis comme des symptômes récessifs, mais le daltonisme est un signe lié à l'X et la surdité est autosomique.

12. L'albinisme du seigle est hérité comme un trait récessif autosomique. Dans la zone enquêtée de 84 000 plantes, 210 albinos ont été trouvés.

Déterminez la fréquence du gène de l'albinisme dans le seigle.

13. L'albinisme du maïs est hérité comme un trait récessif autosomique. Dans certaines variétés de maïs, les plantes albinos se trouvent à une fréquence de 25: 10000.

Déterminez la fréquence du gène de l'albinisme dans ces variétés de maïs.

14. Sur l'une des îles, 10 000 renards ont été abattus, dont 9 991 rouges et 9 blancs. La couleur rouge domine le blanc.

Déterminer le pourcentage de renards homozygotes rouges, hétérozygotes rouges et blancs.

15. L'albinisme général est hérité comme un trait autosomique récessif. La maladie survient à une fréquence de 1: 20 000 (A. Müntzing; 1967; C. Stern, 1965).

Calculez le nombre d'hétérozygotes dans une population.

16. L'alcaptonurie est héritée comme un trait récessif autosomique. La maladie survient avec une fréquence de 1: 100000 <V. P. Efroimson, 1968).

Calculez le nombre d'hétérozygotes dans une population.

17. La surdité est associée à une surdité congénitale, qui interfère avec l'absorption normale de la parole. Héritage récessif Autosomno. La fréquence moyenne de la maladie varie selon les pays. Pour les pays européens, il est d'environ 2: 10000. Déterminer le nombre possible de personnes hétérozygotes pour surdité dans une zone de 8 000 000 habitants.

Une forme de fructosurie est subclinique. Les défauts d'échange sont réduits à l'exclusion du fructose des aliments. La maladie est héritée de manière autosomique récessive et survient à une fréquence de 7: 1 000 000. Déterminez le nombre d'hétérozygotes dans la population.

18. En anaphase, la mitose chez l'homme n'a pas divergé:

a) une paire de chromosomes;

b) deux paires de chromosomes.

Déterminez le nombre de chromosomes dans les cellules filles.

19. Avec la leucémie myéloïde chronique, une pénurie se produit dans le 21e chromosome d'une personne. L'individu qui a reçu ce chromosome tombe malade de la leucémie. Déterminez la probabilité d'avoir des enfants en bonne santé chez cette personne.
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PATHOLOGIE HÉRÉDITAIRE ET GÉNÉTIQUE. MALADIES CHROMOSOMIQUES. MÉTHODES POUR ÉTUDIER LE PATRIMOINE HUMAIN

  1. HÉRÉDITÉ ET PATHOLOGIE. MALADIES GÉNIQUES
    Protéines, acides nucléiques: structure, fonctions. Le code génétique. Biosynthèse des protéines. Causes et classification des maladies génétiques. Résolution de problèmes. 1. Le polypeptide se compose des acides aminés suivants: valine - alanine - glycine - lysine - tryptophane - valine - série - acide glutamique. Déterminez la structure de la région d'ADN codant pour le polypeptide spécifié. 2. Le polypeptide se compose des éléments suivants
  2. Maladies héréditaires des gènes
    Gène héréditaire
  3. ANALYSE CLINIQUE-GÉNÉALOGIQUE COMME MÉTHODE D'ÉTUDE D'UN PATRIMOINE HUMAIN
    Depuis des temps immémoriaux, l'humanité utilise des observations empiriques de généalogies dans lesquelles la transmission de signes ou de maladies pathologiques a été notée. Ainsi, déjà dans le Talmud, il est dit que si les proches d'un nouveau-né de la famille ont eu des saignements, un tel enfant a été libéré du rite d'initiation obligatoire pour tous les autres enfants (circoncision du prépuce).
  4. Géographie des maladies humaines héréditaires
    Actuellement, plus de cinq mille maladies héréditaires sont identifiées. La plupart de ces mutations se transmettent de génération en génération, persistent et s'accumulent dans la population. La fréquence totale des maladies génétiques dans les populations humaines est de 2 à 4%. Chaque nation a son propre spectre de mutations caractéristiques qui provoquent des maladies héréditaires. Par exemple, des études sur les mutations héréditaires de la population
  5. Méthodes d'identification des maladies héréditaires
    Les méthodes suivantes d'identification des maladies héréditaires sont distinguées. 1. La méthode généalogique - l'une des méthodes les plus importantes en génétique, c'est un système pour étudier l'incidence dans le genre avec la compilation du pedigree correspondant. Un pedigree bien construit permet de retracer les relations familiales, le rapport femmes / hommes, l'incidence et les causes de décès
  6. LE RÔLE DE L'HÉRITAGE ET DE L'ENVIRONNEMENT EN PATHOLOGIE HUMAINE
    Toute pathologie humaine peut être divisée en trois groupes: 1) maladies héréditaires; 2) maladies à prédisposition héréditaire; 3) les maladies non héréditaires. Les maladies héréditaires résultent de mutations des structures héréditaires - chromosomes ou gènes. En conséquence, les maladies chromosomiques et génétiques sont distinguées. La cause des mutations est l'action
  7. Classification des maladies héréditaires
    Les maladies héréditaires sont causées par des violations dans le stockage, la transmission et la vente d'informations génétiques. Avec le développement de la génétique humaine, y compris la génétique médicale, la nature héréditaire de nombreuses maladies et syndromes, auparavant considérés comme des maladies d'étiologie inconnue, a été révélée. Le rôle des facteurs héréditaires est confirmé par l'incidence plus élevée d'un certain nombre de maladies
  8. Organisation de l'appareil héréditaire des cellules humaines (niveaux d'organisation: gène, chromosomique, génomique)
    Un gène est une section d'ADN qui code pour la synthèse d'une chaîne polypeptidique d'acides aminés (une molécule de protéine). La taille d'un gène est déterminée par le nombre de paires de nucléotides. Il existe des gènes de 59 pb de taille (pb) dans le phage T-4, 4 sur plusieurs milliers de pb. (la plupart des gènes humains). Les scientifiques pensent que dans le génotype humain, il y a environ 1 million de gènes. Chromosome - (en traduction - "corps coloré")
  9. Étiologie des maladies héréditaires
    Toutes les maladies humaines, en tenant compte du rôle des facteurs héréditaires, peuvent être divisées en trois groupes: 1. les maladies héréditaires qui se développent uniquement en présence d'un gène mutant; ils sont transmis de génération en génération par les cellules germinales; par exemple, certaines formes de dystrophie musculaire, myopie, six doigts. 2. Maladies à prédisposition héréditaire; dans ce cas, ils ne sont pas transmis
  10. Maladies héréditaires
    Maladies chromosomiques humaines et anomalies métaboliques des gènes les plus étudiées. Les maladies chromosomiques humaines sont causées par des dommages quantitatifs aux chromosomes sexuels résultant d'une fusion incorrecte de deux parents gamètes. Les anomalies des chromosomes sexuels au niveau microscopique sont plus susceptibles de prendre la forme d'une trisomie et d'une monosomie. La plupart des zygotes meurent in utero ou avant 5 ans. Gene
  11. Maladies métaboliques héréditaires
    Les maladies métaboliques héréditaires sont une pathologie monogénique dans laquelle la mutation génique entraîne certains troubles pathochimiques. La classification est la suivante. 1. Maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés: alcaptonurie, albinisme, hypervaliémie, histidinémie, homocystinurie, leucose, tyrosinose, phénylcétonurie. 2. Maladies héréditaires du métabolisme des glucides: galactosémie, glycogénose, disaccharidase
  12. LE CONCEPT DE MALADIES CONGÉNITALES ET HÉRÉDITAIRES
    La fréquence des pathologies congénitales et héréditaires dans la population représente en moyenne 5% du nombre de nouveau-nés. La moitié sont des malformations congénitales. Le nombre total de maladies humaines héréditaires dépasse 4,5 000. La plupart d'entre elles sont causées par des mutations génétiques, c'est-à-dire des changements moléculaires au niveau de l'ADN. Les syndromes chromosomiques en ont décrit plus de 600. Hérité
  13. MALADIES A POSITION HÉRÉDITAIRE
    La survenue de maladies répandues qui contribuent le plus à la morbidité, à l'incapacité et à la mortalité est due à l'interaction de facteurs héréditaires et de divers facteurs environnementaux. Ce groupe de pathologies nosologiquement divers est appelé maladies à prédisposition héréditaire ou pathologie multifactorielle. Au cœur de l'hérédité
  14. CARACTÉRISTIQUES DES MANIFESTATIONS CLINIQUES DE MALADIES HÉRÉDITAIRES
    Malgré la diversité du tableau clinique des maladies héréditaires, leurs caractéristiques communes peuvent être distinguées, ce qui permet d'identifier ou d'exclure la présence d'une pathologie chez le sujet. La base de la formation d'une communauté de caractéristiques cliniques de diverses formes de maladies héréditaires est le contrôle génétique des liens clés dans le métabolisme et les processus morphogénétiques. Bien que les maladies héréditaires,
  15. Importance du diagnostic et du traitement des maladies héréditaires
    Avec le développement de la médecine, la possibilité de détecter des maladies héréditaires augmente. Ce facteur indique l'importance croissante de la génétique médicale et de la génétique humaine. Les mesures prises pour la détection précoce des maladies héréditaires peuvent empêcher leur développement. Les mesures diétologiques peuvent éviter des conséquences pathologiques, par exemple, avec la galactosémie, la phénylcétonurie et d'autres
  16. PRÉVENTION DES MALADIES CONGÉNITALES ET HÉRÉDITAIRES
    Le conseil génétique joue un rôle de premier plan dans la prévention des maladies congénitales et héréditaires. La consultation d'un généticien a pour objet d'établir le risque de donner naissance à un enfant atteint d'une pathologie congénitale ou héréditaire et d'aider la famille à décider de l'accouchement. Tâches du conseil génétique: - Conseil avant
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