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HÉRÉDITAIRE ET PATHOLOGIE - MALADIES GÉNIQUES. MALADIES CHROMOSOMIQUES. MÉTHODES D'ÉTUDES DE L'HÉRITAGE HUMAIN

Maladies génétiques. Types d'héritage. Méthode de la population. Méthode cytogénétique. Maladies chromosomiques. La prévention Résolution de problèmes. Calcul du risque génétique.

1. Déterminez quelle progéniture peut être attendue dans le mariage:

a) une femme présentant une trisomie sur le chromosome X (47, + X), un homme atteint du syndrome de Down (47, + 21);

b) une femme en bonne santé (46, XX) et un homme atteint du syndrome de Klinefelter (47, XXV).

2. L'hémophilie classique est transmise comme un trait récessif lié au chromosome X.

Une fille avec une vision normale, dont le père était daltonien, épouse un homme normal, dont le père était également daltonien. Quelle vision les enfants doivent-ils attendre de ce mariage?

3. Normal par rapport à la vision, un homme et une femme ont:

a) un fils souffrant de daltonisme et ayant une fille normale;

b) une fille normale avec un fils normal et un fils daltonien;

c) toujours une fille normale avec cinq fils normaux. Quels sont les génotypes des parents, des enfants et des petits-enfants?

4. La dysplasie ectodermique anhydre chez l’homme se transmet comme un trait récessif lié au chromosome X

a) Un jeune homme qui ne souffre pas de ce défaut épousera une fille dont le père est dépourvu de glandes sudoripares, sa mère et ses ancêtres sont en bonne santé. Quelle est la probabilité que les enfants de ce mariage souffrent d'un manque de glandes sudoripares?

b) Une femme normale épouse un homme atteint d'une dysplasie ectodermique anhydre. Ils ont une fille malade et un fils en bonne santé. Déterminez la probabilité d'avoir le prochain bébé sans anomalie.

Quelle est la probabilité d'avoir des enfants atteints de cette anomalie dans une famille où le père est hypertrichose?

8. Une femme aux yeux bruns, à la vue normale, dont le père a les yeux bleus et qui est daltonien, épouse un homme aux yeux bleus, à la vision normale.

Quelle progéniture peut-on attendre de cette paire si on sait que le gène de l'oeil brun est hérité comme un trait autosomique dominant et que le gène de daltonisme est récessif et lié au chromosome X?

9. L’obscurcissement des dents peut être déterminé par deux gènes dominants, l’un situé dans l’autosome de l’autre, dans l’autre du chromosome X. Dans la famille des parents aux dents noires, une fille et un garçon de couleur normale sont nés

Déterminer la probabilité d'avoir le prochain enfant dans cette famille sans anomalies, s'il était possible d'établir que les dents noires de la mère sont causées uniquement par le gène lié au chromosome X et que les dents noires du père sont causées par le gène autosomal qui le rend hétérozygote.

10. Chez l'homme, l'hémophilie classique est héritée comme un trait récessif lié au chromosome X. L'albinisme est dû à un gène autosomique récessif.
Dans l'un des époux, un couple, normal de ces deux manières, est né avec les deux anomalies.

Quelle est la probabilité que le deuxième fils de cette famille présente également les deux anomalies en même temps?

11. Un homme souffrant de daltonisme et de surdité a épousé une femme qui a une vision et une audition normales. Ils ont donné naissance à un fils sourd et daltonien et à une fille daltonienne, mais avec une bonne audition.

Déterminez la probabilité qu'une fille présente les deux anomalies dans cette famille si l'on sait que le daltonisme et la surdité sont transmis sous forme de symptômes récessifs, mais que le daltonisme est un signe lié à l'X et que la surdité est autosomique.

12. L'albinisme chez le seigle est hérité comme un trait récessif autosomique. Sur la zone étudiée de 84 000 plantes, 210 albinos ont été trouvés.

Déterminer la fréquence du gène de l'albinisme chez le seigle.

13. L'albinisme dans le maïs est hérité comme un trait autosomique récessif. Dans certaines variétés de maïs, on trouve des plantes albinos à une fréquence de 25: 10 000.

Déterminer la fréquence du gène de l'albinisme dans ces variétés de maïs.

14. Sur l'une des îles, 10 000 renards ont été abattus, dont 9 991 étaient rouges et 9 blancs. La couleur rouge domine le blanc.

Déterminez le pourcentage de renards rouges homozygotes, hétérozygotes rouges et blancs.

15. L'albinisme général est hérité comme un trait autosomique récessif. La maladie survient à une fréquence de 1/20 000 (A. Müntzing; 1967; C. Stern, 1965).

Calculez le nombre d'hétérozygotes dans une population.

16. Alcaptonurie est héréditaire comme un trait autosomique récessif. La maladie survient à une fréquence de 1: 100 000 <V. P. Efroimson, 1968).

Calculez le nombre d'hétérozygotes dans une population.

17. La surdité est associée à la surdité congénitale, qui interfère avec l'absorption normale de la parole. Héritage récessif Autosomno. La fréquence moyenne de la maladie varie selon les pays. Pour les pays européens, il est environ 2: 10000. Déterminez le nombre possible de personnes hétérozygotes pour la surdité dans une zone de 8 000 000 d'habitants.

Une forme de fructosurie est subclinique. Les défauts d'échange sont réduits à l'exclusion du fructose des aliments. La maladie est héritée de manière autosomique récessive et survient à une fréquence de 7: 1 000 000. Déterminez le nombre d'hétérozygotes dans la population.

18. Dans l'anaphase, la mitose chez l'homme n'a pas divergé:

a) une paire de chromosomes;

b) deux paires de chromosomes.

Déterminez le nombre de chromosomes dans les cellules filles.

19. Dans la leucémie myéloïde chronique, il se produit une pénurie du 21ème chromosome d'une personne. La personne qui a reçu ce chromosome est atteinte de leucémie. Déterminez la probabilité d'enfants en bonne santé de cette personne.
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HÉRÉDITAIRE ET PATHOLOGIE - MALADIES GÉNIQUES. MALADIES CHROMOSOMIQUES. MÉTHODES D'ÉTUDES DE L'HÉRITAGE HUMAIN

  1. HÉRÉDITÉ ET PATHOLOGIE. Maladies Géniques
    Protéines, acides nucléiques: structure, fonctions. Le code génétique Biosynthèse des protéines. Causes et classification des maladies géniques. Résolution de problèmes. 1. Le polypeptide comprend les acides aminés suivants: valine - alanine - glycine - lysine - tryptophane - valine - série - acide glutamique. Déterminer la structure de la région d'ADN codant pour le polypeptide indiqué. 2. Le polypeptide comprend ce qui suit
  2. Maladies génétiques héréditaires
    Gène héréditaire
  3. ANALYSE CLINIQUE-GÉNÉALOGIQUE EN TANT QUE PROCÉDÉ D'ÉTUDE DE L'HÉRITAGE HUMAIN
    Depuis des temps immémoriaux, l’humanité utilise des observations empiriques de généalogies dans lesquelles on note la transmission de signes pathologiques ou de maladies. Ainsi, déjà dans le Talmud, il est dit que si les parents d'un nouveau-né de la famille avaient des saignements, un tel enfant était alors libéré du rite d'initiation obligatoire pour tous les autres enfants (circoncision du prépuce).
  4. Géographie des maladies humaines héréditaires
    Actuellement, plus de cinq mille maladies héréditaires sont en cours d'identification. La plupart de ces mutations sont transmises de génération en génération, persistant et s’accumulant dans la population. La fréquence totale des maladies géniques dans les populations humaines est de 2 à 4%. Chaque pays a son propre spectre de mutations caractéristiques responsables de maladies héréditaires. Par exemple, des études sur les mutations héréditaires de la population
  5. Méthodes d'identification des maladies héréditaires
    Les méthodes suivantes d'identification des maladies héréditaires sont distinguées. 1. La méthode généalogique - l’une des méthodes les plus importantes en génétique, c’est un système permettant d’étudier l’incidence dans le genre avec la compilation du pedigree correspondant. Un pedigree bien construit permet de tracer les relations familiales, le rapport femmes / hommes, l'incidence et les causes de décès
  6. LE RÔLE DE L'HÉRITAGE ET DE L'ENVIRONNEMENT DANS LA PATHOLOGIE HUMAINE
    Toute pathologie humaine peut être divisée en trois groupes: 1) les maladies héréditaires; 2) les maladies à prédisposition héréditaire; 3) les maladies non héréditaires. Les maladies héréditaires résultent de mutations de structures héréditaires - chromosomes ou gènes. En conséquence, les maladies chromosomiques et géniques sont distinguées. La raison de l'apparition de mutations est l'action
  7. Classification des maladies héréditaires
    Les maladies héréditaires sont causées par des violations des processus de stockage, de transmission et de vente d'informations génétiques. Avec le développement de la génétique humaine, y compris la génétique médicale, la nature héréditaire de nombreuses maladies et syndromes, auparavant considérés comme des maladies d'étiologie inconnue, a été révélée. Le rôle des facteurs héréditaires est confirmé par l’incidence plus élevée d’un certain nombre de maladies dans
  8. Organisation de l'appareil héréditaire des cellules humaines (niveaux d'organisation: gène, chromosomal, génomique)
    Un gène est une section de l’ADN qui code pour la synthèse d’une chaîne polypeptidique d’acides aminés (une molécule protéique), dont la taille est déterminée par le nombre de paires de nucléotides. Il existe des gènes de 59 paires de nucléotides (pb) de taille, dans le phage T-4, de 4 sur plusieurs milliers de pb. (la plupart des gènes humains). Les scientifiques pensent que le génotype humain contient environ 1 million de gènes. Chromosome - (traduit - "corps coloré")
  9. Étiologie des maladies héréditaires
    Toutes les maladies humaines, en tenant compte du rôle des facteurs héréditaires, peuvent être divisées en trois groupes: 1. Les maladies héréditaires qui ne se développent qu'en présence d'un gène mutant; ils sont transmis de génération en génération par les cellules germinales; par exemple, certaines formes de dystrophie musculaire, myopie, six doigts. 2. Maladies à prédisposition héréditaire; dans ce cas, ils ne sont pas transmis
  10. Maladies héréditaires
    Les maladies chromosomiques humaines et les anomalies métaboliques des gènes les plus étudiées. Les maladies chromosomiques humaines sont causées par des dommages quantitatifs aux chromosomes sexuels résultant de la fusion impropre de deux parents de gamètes. Les anomalies des chromosomes sexuels au niveau microscopique sont plus susceptibles de prendre la forme de trisomie et de monosomie. La plupart des zygotes meurent in utero ou avant l'âge de 5 ans. Gène
  11. Maladies métaboliques héréditaires
    Les maladies métaboliques héréditaires sont une pathologie monogénique dans laquelle la mutation génique implique certains troubles pathochimiques. La classification est la suivante. 1. Maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés: alcaptonurie, albinisme, hypervaliémie, histidinémie, homocystinurie, leucinose, tyrosinose, phénylcétonurie. 2. Maladies héréditaires du métabolisme des glucides: galactosémie, glycogénose, disaccharidase
  12. LE CONCEPT DE MALADIES CONGENITALES ET HEREDITAIRES
    La fréquence des pathologies congénitales et héréditaires dans la population représente en moyenne 5% du nombre de nouveau-nés. La moitié sont des malformations congénitales. Le nombre total de maladies humaines héréditaires dépasse 4 500. La plupart d'entre elles sont dues à des mutations géniques, c'est-à-dire à des modifications moléculaires au niveau de l'ADN. Les syndromes chromosomiques en ont décrit plus de 600. Hérité
  13. MALADIES À POSITION HÉRÉDITAIRE
    L’apparition de maladies répandues qui contribuent le plus à la morbidité, à l’invalidité et à la mortalité est due à l’interaction de facteurs héréditaires et de divers facteurs environnementaux. Ce groupe de pathologies nosologiquement diverses est appelé maladies à prédisposition héréditaire ou pathologie multifactorielle. Au coeur de l'héréditaire
  14. CARACTÉRISTIQUES DES MANIFESTATIONS CLINIQUES DES MALADIES HÉRÉDITAIRES
    Malgré la diversité du tableau clinique des maladies héréditaires, on peut distinguer leurs caractéristiques communes, ce qui permet d’identifier ou d’exclure la présence d’une pathologie chez le sujet. La base pour la formation d’une communauté de caractéristiques cliniques de diverses formes de maladies héréditaires est le contrôle génétique des liens clés dans les processus métaboliques et morphogénétiques. Bien que les maladies héréditaires,
  15. Importance du diagnostic et du traitement des maladies héréditaires
    Avec le développement de la médecine, la possibilité de détecter des maladies héréditaires augmente. Ce facteur indique l’importance croissante de la génétique médicale et de la génétique humaine. Les mesures prises avec la détection précoce des maladies héréditaires peuvent empêcher leur développement. Les mesures diétologiques peuvent éviter des conséquences pathologiques, par exemple avec la galactosémie, la phénylcétonurie et d’autres
  16. PREVENTION DES MALADIES CONGENITALES ET HEREDITAIRES
    Le conseil génétique joue un rôle de premier plan dans la prévention des maladies congénitales et héréditaires. Le but de la consultation d’un généticien est d’établir le risque d’avoir un enfant atteint d’une pathologie congénitale ou héréditaire et d’aider la famille à décider de la procréation. Tâches du conseil génétique: - Conseil avant
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