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COMPOSITION DU PEDIGREE

La compilation de l’arbre généalogique commence par la collecte d’informations sur la famille et, surtout, par la collecte d’informations sur le proband - une personne qui intéresse le chercheur (médecin, enseignant). Le plus souvent, il s'agit d'un patient ou d'un porteur du trait étudié. Cependant, les personnes en bonne santé peuvent également demander un avis médical. Dans ce cas, le terme «consultant» est utilisé. Dans la représentation graphique du pedigree, les probandes sont marquées du signe et de la flèche correspondants, qui vont de bas en haut et de gauche à droite. Les enfants d'un couple parental (frères et soeurs) sont appelés frères et soeurs. Si les frères et sœurs ont un seul parent commun, ils sont appelés demi-frères et sœurs. Distinguer les chouettes sibériennes monoparentales (mère commune) et consanguines (père commun). Une famille au sens étroit fait référence à un couple de parents et à leurs enfants (famille nucléaire), mais parfois à un cercle plus large de parents par le sang. Dans ce dernier cas, il est préférable d'utiliser le terme "genre".

Habituellement, le pedigree est recueilli dans le cadre de l’étude d’une ou de plusieurs maladies (symptômes). Un médecin ou un généticien est toujours intéressé par une maladie ou un symptôme particulier.

Selon l’objet de l’étude, le pedigree peut être complet ou limité: il peut refléter soit des caractéristiques cliniques, soit le statut génétique des membres du pedigree. Dans tous les cas, vous devez vous efforcer d’obtenir la compilation la plus complète du pedigree dans les directions ascendante, descendante et latérale. Plus une génération est impliquée dans un pedigree, plus elle peut contenir d'informations. Cependant, son étendue peut entraîner l’apparition de données erronées. Pour clarifier les informations, différents types de documentation médicale, des photographies de proches et les résultats d'études supplémentaires sont impliqués. Plus la recherche généalogique est approfondie et approfondie, plus l'information reçue est fiable et de qualité.

Pour plus de clarté, les données collectées sont représentées sous la forme de certains symboles, dont certains sont présentés à la Fig. IX.1.

Fig. 1X.1.

Symboles les plus couramment utilisés en généalogie

:

1 - personne de sexe masculin; 2 - personne de sexe féminin; 3 - patients; 4 - mariage; 5 - mariage consanguin; 6 - frères et soeurs; 7 - frères et sœurs utérins; 8 - frères et soeurs de sang mêlé; 9 - jumeaux monozygotes; 10 - jumeaux dizygotes; 11 - adoption; 12 - le genre est inconnu; 13 - fausse couche; 14 - avortement médicamenteux; 15 - morts; 16 - proband; 17 - individus hétérozygotes; 18 - porteur hétérozygote du gène récessif dans le chromosome X; 19 - grossesse; 20 - mariage stérile; 21 - examiné personnellement



Dans certains cas, différents types d’éclosion d’éléments sont utilisés pour afficher diverses maladies dans le pedigree (Fig.
IX.2). L'image graphique du pedigree est complétée par les sections obligatoires: «Symboles» et «Légende du pedigree».

La légende est une liste de caractères utilisés dans la représentation graphique du pedigree. En règle générale, les icônes de symbole standard sont utilisées (Fig. IX.1). Toutefois, en fonction des tâches, des objectifs et des caractéristiques des arbres généalogiques, le compilateur est autorisé à utiliser les désignations d'origine (propres) avec leur explication obligatoire afin d'exclure la possibilité d'une interprétation erronée des données. Pour illustrer les principes de désignation et de compilation des arbres généalogiques, deux exemples sont donnés (Fig. 1X.2 et 1X.Z).

La légende du pedigree est un élément essentiel de la description du pedigree. Il comprend:

1) une description détaillée de chaque membre de la généalogie, des informations qui sont obligatoires ou essentielles pour comprendre la nature de l'héritage de la maladie (symptôme) ou les caractéristiques de la manifestation clinique;

2) une liste des sources d'informations médicales et autres avec des informations utiles;

3) une indication de la nature du processus pathologique ou de sa localisation (par exemple, on diagnostique chez certains membres de l'arbre généalogique une tumeur maligne isolée de l'estomac, alors que d'autres sont atteints de néoplasies multiples);

4) une indication du moment de l'apparition de la maladie et des caractéristiques du parcours;

5) une indication de l'âge et de la cause du décès;

6) une description des méthodes de diagnostic et d'identification (par exemple, la nature qualitative ou quantitative de la description (caractéristique).

Ainsi, la «Légende de l’arbre familial» contient des informations sur les membres de l’arbre généalogique, avec une description détaillée des informations essentielles à l’analyse.

Les générations sont indiquées par des chiffres romains de haut en bas, elles sont généralement placées à gauche de la généalogie. La dernière génération des ancêtres, selon laquelle les informations sont collectées, est désignée par I génération. Les chiffres arabes énumèrent tous les éléments d'une génération (la ligne entière) de gauche à droite, de manière séquentielle. Les frères et sœurs sont classés par ordre de naissance dans le pedigree. Ainsi, chaque membre du pedigree a ses propres coordonnées, par exemple dans le pedigree montré à la Fig. IX.2, le grand-père maternel d’un proband - II-3, est atteint de neurofibromatose.

Tous les individus de la même génération doivent être strictement alignés. "Suspendre" les caractères entre les générations est une grave erreur. Si le pedigree est étendu, les générations peuvent être organisées non pas en rangées horizontales, mais en cercles concentriques (Fig. IX.4). Dans le pedigree, il est important de noter que la présence d’un signe de maladie ou de maladie a été examinée personnellement.

Le chercheur doit s’efforcer d’obtenir du matériel primaire objectif, qui constitue la base de l’analyse statistique et génétique.

Fig. IX.4.

Arbre généalogique générationnel concentré

:

a - porteurs hétérozygotes d'hémoglobine E anormalement structurelle; b - porteurs hétérozygotes de la ß-thaassémie;

c - patients atteints d'hémoglobnose E /? - thalassémie
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COMPOSITION DU PEDIGREE

  1. ANALYSE PEDIGREE
    Toutes les méthodes de génétique ne sont pas applicables à l'analyse de la transmission de certains traits chez l'homme. Cependant, en étudiant les phénotypes de plusieurs générations de membres de la famille, il est possible d'établir la nature de l'héritage du trait et les génotypes de chaque membre de la famille, afin de déterminer la probabilité de manifestation et le degré de risque pour la progéniture d'une maladie donnée. La méthode d'analyse de pedigree, appelée
  2. ANALYSE GENETIQUE DU PEDIGREE
    L’étude des données généalogiques a pour objectif principal d’établir les modèles génétiques associés à la maladie ou au signe analysé. Pour détecter le caractère héréditaire du trait (maladie) et établir le type d'héritage, diverses méthodes de traitement statistique des données sont utilisées. Les lois de l'héritage, découvertes par Mendel, n'obéissent qu'à celles
  3. Symbologie utilisée dans la construction du pedigree
    {foto58} Homme {foto59} Mariage {foto60} Mariage {foto61} Patients {foto62} Signes rudimentaires de la maladie {foto63} Proband {foto64} Femme {foto65} Deux fois mariés {foto66} {foto67} décédés {foto68} Exploitants d'un type récessif { foto69} Spontané et médical
  4. Elaboration d'un plan d'anesthésie
    L'examen préopératoire du patient et la préparation d'un plan d'anesthésie adéquat constituent une tâche importante qui doit être effectuée pour prévenir les événements pouvant entraîner des conséquences néfastes pour le patient. Le plan doit définir votre anesthésie, les mesures à prendre en cas de problèmes les plus probables, les ressources supplémentaires que vous devez.
  5. REDACTION DU PROTOCOLE DE PATHOLOGIE A OUVERTURE ANATOMIQUE
    Le protocole d'autopsie comprend 3 parties: • partie introductive (introduction); • partie narrative et finale, incluant le diagnostic pathologique; • recherches supplémentaires et conclusions. Le rapport d'autopsie est établi lors de l'autopsie sous la dictée de l'autopsie ou immédiatement après. Lors de la rédaction d'un rapport d'autopsie, il ne faut pas oublier que
  6. PARTICIPATION
    PARTOGRAMME - peut être le seul document permettant de suivre le déroulement d'un accouchement normal. Démarre dès son admission à l'hôpital du patient avec un diagnostic établi: Accouchement. Règles de remplissage Informations sur la patiente: nom complet, nombre de grossesses et d'accouchements, numéro de l'historique des naissances, date et heure d'admission dans le bloc de naissance, temps de sortie du liquide amniotique. Fréquence cardiaque
  7. Compilation du menu
    Un novice dans la science de la bonne nutrition est généralement induit en erreur par les déclarations contradictoires des «autorités» et par le grand nombre d’aliments «sains» annoncés intelligemment. La plupart de ces déclarations sont fausses. Ces produits sont nettement inférieurs aux légumes frais, et certains sont directement nocifs. Les auteurs de recettes et de livres de cuisine ne savent rien des nouvelles connaissances dans le domaine de la nutrition. Ils mélangent des produits plus
  8. Besoins cliniques et anatomiques d'épicrisis
    L’épicrisis clinique et anatomique est l’avis du médecin après une autopsie post mortem. C'est un jugement sur le mécanisme et la cause du décès, basé sur une comparaison de données cliniques et anatomiques. La préparation d'un épicrisis est étroitement liée à la formulation du PAD; par conséquent, un épicrisis et un diagnostic sont complémentaires. Selon A.The. Smolyannikova (1970), Oh, K.
  9. Commentaires sur les directives de cartographie
    Les instructions pour la compilation de cartes de renseignement ont été conçues pour vous aider à mieux appliquer les lois des cartes de renseignement, vous apprendre à penser efficacement et à créer les meilleures conditions pour travailler avec des cartes de renseignement. Éliminer les blocages mentaux 1. Ajoutez des lignes vides. Si vous rencontrez temporairement un blocus mental, ajoutez-en un ou
  10. ELABORATION ET EVALUATION DU PROGRAMME GRAPHIQUE
    Pour évaluer en temps voulu les écarts pendant la grossesse et le développement du fœtus, il est également recommandé d’utiliser un gravidogramme dans lequel sont enregistrés les principaux indicateurs de l’examen clinique et de l’analyse de laboratoire obligatoires chez la femme enceinte. Les indicateurs indiqués dans les premiers graphiques du gravidogramme sont enregistrés dans leur expression numérique. Dans la colonne "Pression artérielle", les limites sont indiquées en caractères gras.
  11. Guide de recette
    Il existe un avis selon lequel la connaissance des herbes est suffisante pour soigner les maladies, mais tel n'est pas le cas. Mélanger des herbes sans prendre en compte leur interaction est impossible. Bien que chaque plante ait son caractère, son goût et sa correspondance (approche) propres à un méridien particulier, en même temps, seules les maladies simples et simples (à syndromisme unique) peuvent être traitées avec un composant médicinal, et pour les maladies plus complexes, les herbes doivent être collectées pour les besoins suivants:
  12. COMPOSITION DE CARACTERISTIQUES PSYCHOLOGIQUES
    La caractéristique de l'activité est basée sur la description des principaux types d'activité, qui décrit les caractéristiques psychologiques des tâches effectuées. La description de la profession est effectuée en fonction du cas particulier de l’activité étudiée et l’influence des variables psychologiques sur le résultat de l’activité du spécialiste est décrite. Les principales sections des caractéristiques psychologiques
  13. Étape 1. Rédiger des questions
    Pour mener une discussion de groupe sur le sujet ““ vrai “homme - qui est-il?», Les questions sont préalablement compilées, y compris tous les blocs principaux, à savoir le contexte, les questions principales et les questions supplémentaires. Les élèves peuvent dresser une liste de questions à la veille de la leçon. Vous pouvez également utiliser la liste de questions recommandée ci-dessous. Sujet recommandé = focus guide = groupes Questions générales 1. Faites
  14. Règles pour fixer des objectifs
    1. Le concret est nécessaire et la simplicité matérielle des objectifs désignés est très compréhensible pour vous. Évitez les généralisations, les métaphores et des mots aussi beaux que «amour», «bonheur», «santé» et autres. Déterminez ce que ces mots signifient pour vous. Les objectifs doivent être formulés uniquement par vous et votre langue. En outre, ils devraient être accessibles à la compréhension d'un enfant de 7 ans. 2. Exclure la particule «pas».
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