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COMPILATION DE PÉDIGRAPHIE

La compilation d'un pedigree commence par la collecte d'informations sur la famille, et surtout par la collecte d'informations sur proband - l'individu qui intéresse le chercheur (médecin, enseignant). Le plus souvent, il s'agit du patient ou du porteur du trait étudié. Cependant, les personnes en bonne santé peuvent également demander un conseil génétique. Dans ce cas, le terme "consultant" est utilisé. Dans la représentation graphique du pedigree, le proband est marqué d'un signe correspondant et d'une flèche qui va de bas en haut et de gauche à droite. Les enfants d'un couple parental (frères et soeurs) sont appelés frères et soeurs. Si les frères et sœurs ont un seul parent commun, ils sont appelés demi-frères et sœurs. Il y a des chouettes hiboux utérines simples (mère commune) et simples-père (père commun). La famille au sens étroit s’appelle le couple parent et leurs enfants (la famille nucléaire), mais parfois un cercle plus large de parents par le sang. Dans ce dernier cas, il est préférable d'utiliser le terme "genre".

Généralement, un pedigree est collecté dans le cadre de l’étude d’une ou plusieurs maladies (signes). Un médecin ou un généticien est toujours intéressé par une maladie ou un symptôme particulier.

Selon l’objet de l’étude, le pedigree peut être complet ou limité: il peut refléter soit les signes cliniques, soit le statut génétique des membres du pedigree. Dans tous les cas, vous devez vous efforcer d’obtenir la compilation la plus complète du pedigree dans les directions ascendante, descendante et latérale. Plus le pedigree est composé de générations, plus il peut contenir d’informations. Cependant, son étendue peut entraîner l’apparition de données erronées. Pour clarifier les informations impliquées divers types de documentation médicale, des photographies de parents, les résultats de recherches supplémentaires. Plus les recherches généalogiques sont approfondies et approfondies, plus les informations obtenues sont précieuses et fiables.

Pour plus de clarté, les données collectées sont représentées sous la forme de certains caractères, dont certains sont présentés à la Fig. IX.1.

Fig. 1X.1.

Caractères les plus souvent utilisés dans la compilation des pedigrees

:

1 - un mâle; 2 - visage féminin; 3 - les malades; 4 - mariage; 5 - mariage de sang; 6 - frères et soeurs; 7 - frères et sœurs utérins; 8 - demi-frères et sœurs; 9 - jumeaux monozygotes; 10 - jumeaux dizygotes; 11 - adoption; 12 - sexe inconnu; 13 - fausse couche; 14 - avortement médical; 15 - morts; 16 - proband; 17 - individus hétérozygotes; 18 - porteur hétérozygote du gène récessif dans le chromosome X; 19 - grossesse; 20 - mariage stérile; 21 - personnellement examiné



Dans certains cas, différents types d’éclosions sont utilisés pour afficher diverses maladies dans le pedigree (Fig.
IX.2). L’image graphique du pedigree est complétée par les sections obligatoires: "Légende" et "Légende du pedigree".

La légende est une liste de symboles utilisés dans la représentation graphique du pedigree. En règle générale, les symboles standard sont utilisés (Fig. IX.1). Toutefois, en fonction des tâches, des objectifs et des caractéristiques des arbres généalogiques, le compilateur est autorisé à utiliser les désignations d'origine (propres) avec leur explication obligatoire afin d'exclure toute possibilité d'interprétation erronée des données. Pour une explication des principes de désignation et de compilation des pedigrees, deux exemples sont donnés (Fig. 1X.2 et 1Х.З).

La légende du pedigree est un élément obligatoire de la description du pedigree. Il comprend:

1) une description détaillée de chaque membre de l'arbre généalogique, des informations obligatoires ou essentielles pour comprendre la nature de l'héritage de la maladie (symptôme) ou les caractéristiques de la manifestation clinique;

2) une liste des sources d'informations médicales et autres avec des informations utiles;

3) une indication de la nature du processus pathologique ou de sa localisation (par exemple, une tumeur maligne de l'estomac isolée est diagnostiquée pour certains membres du pedigree, pour d'autres - néoplasies multiples);

4) une indication du moment de l'apparition de la maladie et des caractéristiques du parcours;

5) une indication de l'âge et de la cause du décès;

6) une description des méthodes de diagnostic et d'identification (par exemple, le caractère qualitatif ou quantitatif du trait décrit).

Ainsi, la «Légende du pedigree» est une information sur les membres du pedigree avec une description détaillée de l’un quelconque, mais nécessairement essentielle pour l’analyse de l’information.

Les générations sont indiquées par des chiffres romains de haut en bas et sont généralement placées à gauche du pedigree. La dernière génération d'ancêtres, selon laquelle les informations sont collectées, est désignée par I génération. Les chiffres arabes numérotaient tous les éléments d'une génération (la ligne entière) de gauche à droite, de manière séquentielle. Les frères et sœurs sont classés par ordre de naissance. Ainsi, chaque membre du pedigree a ses propres coordonnées, par exemple dans le pedigree montré à la Fig. IX.2, le grand-père de la demanderesse sur la lignée maternelle - II-3, est atteint de neurofibromatose.

Tous les individus de la même génération doivent être strictement alignés. Suspendre des personnages entre générations est une gaffe. Si le pedigree est étendu, les générations peuvent être organisées non pas en rangées horizontales mais en cercles concentriques (Fig. IX.4). Dans le pedigree, il est important de noter les personnes personnellement examinées pour la présence d'un signe de maladie ou d'affection.

Le chercheur doit s’efforcer d’obtenir du matériel primaire objectif, qui constitue la base de l’analyse statistique et génétique.

Fig. IX.4.

Pedigree avec un arrangement concentrique de générations

:

a - porteurs hétérozygotes d'hémoglobine E structurelle anormale; b - porteurs hétérozygotes de β-talesemii;

patients atteints d'hémoglobnose E /? - thalassémie
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COMPILATION DE PÉDIGRAPHIE

  1. ANALYSE DES PARENTAUX
    Toutes les méthodes de la génétique ne sont pas applicables à l'analyse de l'héritage de certains traits chez l'homme. Cependant, en étudiant les phénotypes de plusieurs générations de parents, il est possible de déterminer la nature de l'hérédité d'un trait et les génotypes de membres individuels de la famille, de déterminer la probabilité d'occurrence et le degré de risque de descendance pour une maladie donnée. Méthode d'analyse de pedigree, appelée
  2. ANALYSE GÉNÉTIQUE D'INDIVIDU
    L’étude des données généalogiques a pour objectif principal d’établir les modèles génétiques associés à la maladie ou au symptôme analysé. Pour détecter le caractère héréditaire du trait (maladie) et établir le type d'héritage, diverses méthodes de traitement statistique des données obtenues sont utilisées. Les modèles d’héritage, ouvrent Mendel, obéissent seulement à ceux
  3. Symboles utilisés dans la construction d'un pedigree
    {foto58} Homme {foto59} Mariage {foto60} Mariage lié {foto61} Patients {foto62} Signes rudimentaires de la maladie {foto63} Proband {foto64} Femme {foto65} Mariée {foto66} {foto67} Décédée {foto68} Porteurs de type récessif { foto69} Spontané et Médical
  4. Plan d'anesthésie
    L’examen préopératoire du patient et l’élaboration d’un plan d’anesthésie adéquat sont des tâches importantes qui doivent être exécutées pour prévenir les événements pouvant entraîner des conséquences néfastes pour le patient. Le plan doit décrire la mise en œuvre de votre anesthésie, les mesures qui peuvent être prises en cas de problèmes les plus probables, les ressources supplémentaires que vous devez
  5. REDACTION D'UN PROTOCOLE D'OUVERTURE ANATOMATIQUE PATHOLOGIQUE
    Le protocole d'autopsie comprend 3 parties: • partie introductive (introduction); • partie narrative et finale, incluant le diagnostic pathologique; • recherches supplémentaires et conclusions. Le rapport d'autopsie est établi lors de l'autopsie sous la dictée du révélateur ou immédiatement après. Lors de la rédaction d'un rapport d'autopsie, il est nécessaire de rappeler que
  6. CARTOGRAPHIE
    PARTOGRAMME - peut être le seul document de suivi de l’avancement du travail normal. Il est démarré quand un patient est admis à l'hôpital avec un diagnostic établi: Accouchement. Règles de remplissage Information du patient: nom complet, nombre de grossesses et d'accouchements, numéro d'historique de naissance, date et heure d'admission dans l'unité de naissance, heure du prélèvement de liquide amniotique. Fréquence cardiaque
  7. Composer un menu
    Un novice dans la science de la nutrition est généralement induit en erreur par les déclarations contradictoires des "autorités" et par un très grand nombre d '"aliments sains" intelligemment annoncés. La plupart de ces déclarations sont fausses. Ces produits sont nettement inférieurs aux légumes frais, et certains d'entre eux sont directement nocifs. Les auteurs de recettes et de livres de cuisine ne savent rien des nouvelles connaissances dans le domaine de la nutrition. Ils mélangent des produits plus
  8. Exigences pour la préparation d'épicrisis clinique et anatomique
    L'épicrisis clinique et anatomique est la conclusion d'un médecin après une autopsie. C'est un jugement sur le mécanisme et la cause du décès, basé sur une comparaison de données cliniques et anatomiques. La compilation de l'épicrisis est étroitement liée à la formulation du PAD, de sorte que l'épicrisis et le diagnostic se complètent. Selon A.V. Smolyannikova (1970), O, K.
  9. Commentaires sur les recommandations pour la compilation de la carte mentale
    Des directives pour la compilation de cartes mentales ont été élaborées pour vous aider à appliquer au mieux les lois des cartes mentales, à vous apprendre à assurer un flux de pensées efficace et à créer les meilleures conditions pour travailler avec des cartes mentales. Éliminer les blocages mentaux 1. Ajouter des lignes vides Si vous rencontrez temporairement un blocus mental, ajoutez-en un ou plusieurs.
  10. COMPILATION ET EVALUATION DU GRAVIDOGRAMME
    Pour une évaluation rapide des anomalies observées pendant la grossesse et le développement du fœtus, il est également conseillé d’utiliser un gravidogramme, qui enregistre les principaux indicateurs des examens cliniques et de laboratoire obligatoires chez les femmes enceintes. Les indicateurs indiqués dans les premiers graphiques du gravidogramme sont écrits dans leur expression numérique. Dans la colonne "Pression artérielle" des lignes en gras indiquent les limites
  11. Règles de recette
    Il existe un avis selon lequel la connaissance des herbes est suffisante pour soigner les maladies, mais ce n’est pas le cas. Mélanger des herbes sans prendre en compte leur interaction est impossible. Bien que chaque plante ait son propre caractère, son goût et sa conformité (approche) à l'un ou l'autre méridien, en même temps, seules les maladies simples et simples (syndrome simple) peuvent être traitées avec les mêmes ingrédients médicinaux. Pour les maladies plus complexes, il est nécessaire de collecter des herbes pour:
  12. COMPOSITION DE CARACTERISTIQUES PSYCHOLOGIQUES
    La caractéristique d'activité est basée sur la description des principaux types d'activité, décrivant les caractéristiques psychologiques des tâches effectuées. La description de la profession est effectuée par rapport à un cas particulier de l’activité étudiée et l’influence des variables psychologiques sur le résultat de l’activité du spécialiste est décrite. Les principales sections des caractéristiques psychologiques
  13. Étape 1. Rédiger des questions
    Afin de mener une discussion de groupe sur le thème «homme réel - qui est-il?», Des questions préliminaires sont élaborées, qui incluent tous les blocs de base, à savoir les questions de base, de base et supplémentaires. Une liste de questions peut être préparée par les élèves à la veille de la leçon, mais vous pouvez également utiliser la liste de questions recommandée ci-dessous. Sujet recommandé = focus guide = groupes Questions de fond 1. Faites
  14. Les règles pour fixer des objectifs
    1. Il est nécessaire d’être spécifique et très compréhensible pour vous la simplicité quotidienne des objectifs indiqués. Faites-le sans généralisations, métaphores et mots aussi beaux que "amour", "bonheur", "santé" et autres. Déterminez ce que ces mots signifient pour vous. Les objectifs ne devraient être formulés que par vous et votre langue. En outre, ils doivent être accessibles à la compréhension d'un enfant de 7 ans. 2. Exclure la particule «pas».
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