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Malformations congénitales

Les malformations congénitales sont fréquentes et, en règle générale, très douloureuses. Elles occupent l'une des premières places dans la structure de la morbidité infantile, de la mortalité périnatale et précoce. La malformation congénitale (CMD) est un changement morphologique persistant d'un organe, d'une partie d'un organe ou d'une partie du corps qui dépasse les variations normales de structure et perturbe leur fonctionnement.

Les processus de formation de défauts dans l’embryogenèse sont appelés tératogenèse (du grec teras (teratos) - monstre). Les tératogènes, ou facteurs tératogènes, comprennent uniquement les facteurs environnementaux qui perturbent le développement embryonnaire, agissant pendant la grossesse.

Les causes de malformations sont diverses. La VLD peut résulter d’une mutation, d’une exposition à des facteurs tératogènes ou d’une combinaison d’effets sur un organisme prédisposé à un défaut.

Les causes suivantes de défauts peuvent être distinguées.

Facteurs endogènes (internes).

Mutations

Ils représentent plus de 30% de tous les défauts. Selon le niveau auquel la mutation s'est produite, différenciez:

les mutations génétiques, qui représentent environ 20% de tous les défauts (par exemple, la fente labiale et palatine parmi les manifestations cliniques du syndrome de Van der Wood);

mutations chromosomiques et génomiques, comprenant environ 10% (par exemple, maladie cardiaque avec le syndrome de Down).

Maladies endocriniennes et défauts métaboliques.

Ces déviations douloureuses peuvent entraîner des fausses couches spontanées ou perturber la différenciation morphologique des organes du fœtus. Il existe donc des anomalies dans le diabète sucré, certaines tumeurs, la phénylcétonurie et d'autres troubles métaboliques chez la mère.

"Écrasement" des cellules germinales.

Ce phénomène est dû à la désynchronisation des processus d'ovulation et de fécondation. L'ovulation des ovules et du sperme est possible. En conséquence, l'apparition de l'aneuploïdie, la triploïdie.

Âge des parents:

- l'âge du père. La dépendance de la fréquence de certains défauts (par exemple, fente labiale et palatine) et de maladies héréditaires autosomiques dominantes (par exemple, achondroplasie) à l'âge du père a été établie;

- âge de la mère. Les malformations du système respiratoire sont plus souvent observées chez les enfants nés de jeunes mères. Les mères de groupes plus âgés ont une probabilité accrue d'avoir un bébé avec des mutations génomiques.

Facteurs exogènes (environnementaux). Dans ce cas, les défauts sont causés par l'action de facteurs tératogènes directement sur l'embryon ou le fœtus. Ces défauts représentent moins de 5%.

Facteurs physiques. C'est:

- effets des radiations, des vibrations, du bruit et de la température; facteurs mécaniques d'importance relativement plus grande;

- fusion amniotique (cordes de Simonar) pouvant entraîner des constrictions des membres, provoquant une hypoplasie ou une amputation des sections distales;

- oligohydramnios, pouvant entraîner le développement de défauts des membres, d'hypoplasie de la mâchoire inférieure, etc.

- les gros fibromes utérins qui entravent le développement normal de l'embryon ou du fœtus.

Facteurs chimiques C'est:

- certaines substances médicamenteuses: par exemple, lorsqu'une future mère prend un anticonvulsivant, un enfant peut avoir une fente labiale et palatine, une microcéphalie, une hypoplasie des ongles et des phalanges terminales des doigts et une déformation du nez; lors de la prise de thalidomide (tranquillisant) - apparition de défauts des extrémités supérieures et inférieures, de fissures des lèvres et du palais;

- les produits chimiques utilisés dans la vie quotidienne ou dans l'industrie. Par exemple, boire de l'alcool chez une femme enceinte peut provoquer le développement d'embryo-fœtopathie alcoolique. De nombreux autres composés largement utilisés dans l'industrie ont des propriétés embryotoxiques: essence, benzène, phénol, sels de métaux lourds.

Facteurs biologiques. Ceux-ci incluent des virus. Les effets tératogènes du virus de la rubéole et du cytomégalovirus sont connus. Ainsi, le virus de la rubéole et de la rougeole provoque des lésions du système nerveux central, des défauts des organes de la vision et de l'audition.

Les effets combinés de facteurs génétiques et environnementaux. Les défauts de cette nature sont de nature multifactorielle. La proportion de défauts causés par ces facteurs est d’environ 50%.

Selon l'objet et le temps d'exposition à des facteurs dommageables, il y a:

gamétopathie - le résultat de dommages aux cellules germinales, conduisant à une violation des structures héréditaires. La gamétopathie comprend toutes les malformations congénitales héréditaires, qui sont basées sur des mutations dans les cellules reproductrices des parents du patient.

La blastopathie est le résultat d’une lésion de blastocyste, c’est-à-dire l'embryon au cours des 15 premiers jours après la fécondation (jusqu'à la fin de la différenciation des couches germinales).
La blastopathie se traduit par deux malformations (jumeaux fondus), une cyclopia (la présence d'un ou deux globes oculaires fusionnés dans une orbite située le long de la ligne médiane du visage). Certaines des formes mosaïques des maladies chromosomiques sont également le résultat de la blastopathie;

L'embryopathine est le résultat de l'exposition du facteur tératogène à l'embryon du 16e jour à la 8e et 9e semaine de grossesse. Ce groupe comprend les embryopathies thalidomide, diabétiques, alcooliques et certaines drogues, ainsi que les malformations causées par le virus de la rubéole.

fœtopathie - une conséquence des dommages fœtaux dans la période allant de la 9ème semaine à la naissance. Les défauts de ce groupe sont relativement rares et sont représentés par des structures embryonnaires persistantes (cryptorchidie, canal bas ouvert), une hypoplasie prénatale de tout organe ou de tout le fœtus.

Durant la période d'organogenèse, il existe des limites de temps pendant lesquelles l'exposition à des facteurs tératogènes peut entraîner une violation de la formation correcte des organes. Cette période de temps s'appelle la période de terminaison tératogène (à partir de lat. Terminus - frontière, limite). L'effet d'un facteur dommageable sur le fœtus peut entraîner le développement d'un défaut d'organe uniquement s'il a agi avant la fin de la période de formation de l'organe. Si le facteur tératogène a agi plus tard que la période de terminaison tératogène, il ne peut pas être considéré comme une cause du développement du défaut. La sensibilité des signets de divers organes à l'action de facteurs dommageables est différente (Fig. X.17). Les premières malformations du système nerveux central et du cœur se forment. Il convient de noter que des malformations presque congénitales de tous les organes se forment au cours des 7 à 9 premières semaines de développement fœtal.

Les malformations congénitales qui se produisent après la fin de la période principale d'organogenèse se manifestent principalement:

- arrêt du développement - hypoplasie,

- mouvement retardé de l'organe (par exemple, cryptorchidie),

- modifications secondaires (par exemple, déformation des membres lorsque le niveau d'eau est bas).

Les types les plus courants de malformations congénitales sont (Fig. X.18):

- agénésie - une absence congénitale complète d'un organe (par exemple, l'absence d'un rein, des yeux);

- aplasie, hypoplasie - l'absence ou la diminution significative de la taille d'un organe (par exemple un rein, une rate, un membre) en présence de son "pédicule vasculaire" et de ses nerfs;

- atrésie - l'absence totale de canal ou d'ouverture naturelle (par exemple, atrésie du conduit auditif externe, de l'anus);

- hétérotopie - le mouvement de cellules, de tissus ou de parties d'un organe dans un autre tissu ou organe (par exemple, des cellules pancréatiques dans le côlon transverse);

- persistance - préservation de structures embryonnaires qui disparaissent normalement jusqu'à un certain stade de développement (par exemple, le canal artériel ouvert chez un enfant d'un an);

- sténose - rétrécissement de la lumière du trou ou du canal (par exemple, l’ouverture de la valve du cœur);

- Doublement (triplement) - augmentation du nombre d'organes ou de parties d'organes (par exemple, doublement de l'utérus, uretères). Le nom de certains défauts qui déterminent la présence d’organes supplémentaires commence par le préfixe "poly-" (du grec. Rolu - beaucoup). Par exemple, polydactylie (augmentation du nombre de doigts);

- ectopie - emplacement inhabituel de l'organe (par exemple, un rein dans le bassin, un cœur - à l'extérieur de la poitrine).

Les principaux mécanismes de la tératogenèse sont des modifications de la reproduction, de la migration et de la différenciation des cellules.

La violation de la reproduction peut se manifester par une inhibition de l'activité proliférative des cellules jusqu'à un arrêt complet. Le résultat de telles violations peut être une aplasie ou une hypoplasie de tout organe ou partie de celui-ci.

Une autre conséquence des troubles de la reproduction est un retard dans la fusion des structures embryonnaires, qui, semble-t-il, sous-tend de nombreuses dasraphies (y compris la fente palatine, les lèvres, les hernies rachidienne et crânienne).

Un autre type de changement dans le contrôle de la reproduction cellulaire se manifeste au niveau du tissu par une perturbation du processus de mort cellulaire génétiquement programmé. Un tel mécanisme est à la base de la persistance et de nombreux types d'atrésias.

Les hétérotopies peuvent survenir à la suite d'une migration cellulaire altérée.

Une perturbation de la différenciation peut survenir à n'importe quel stade du développement, ce qui entraînera la formation d'une masse de cellules indifférenciées, l'agénésie, l'immaturité morphologique et fonctionnelle ainsi que la persistance de structures embryonnaires.
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Malformations congénitales

  1. Malformations congénitales.
    Une malformation congénitale est appelée un défaut morphologique d'un organe, de sa partie ou région du corps, conduisant à une altération de la fonction d'un organe. La fréquence des malformations chez les nouveau-nés est en moyenne de 3%, et compte tenu des microanomalies, elle dépasse 10%. Parmi les causes de décès des nouveau-nés, les malformations congénitales occupent l'une des principales places. Malformations congénitales dans les pays où les niveaux de soins sont élevés
  2. Malformations congénitales
    Environ 2 à 3% des nouveau-nés souffrent de malformations congénitales graves. Embryologiquement, ces défauts sont classés en trois classes principales (Tableau 36-6): • les malformations congénitales dues à une morphogenèse incomplète; • malformations congénitales résultant d'une morphogenèse répétée; • malformations congénitales résultant d'une morphogenèse aberrante. Morphogenèse incomplète est le plus commun
  3. Malformations congénitales
    Définition et fréquence. Une malformation congénitale est appelée un défaut morphologique d'un organe, de sa partie ou région du corps, conduisant à une altération de la fonction d'un organe. Dans le cas où des changements "dépassent" les limites des variations de développement normales, mais ne violent pas les fonctions de l'organe, ils parlent de microanomalies ou de variantes morphogénétiques. L'incidence des nouveau-nés atteints de malformations est en moyenne
  4. Malformations congénitales du foetus
    Les malformations congénitales du fœtus occupent une à deux à trois places dans la structure des causes de décès périnatal du fœtus et du nouveau-né. Le diagnostic précoce des malformations, qui est nécessaire pour résoudre rapidement la question de la possibilité d’une poursuite de la grossesse, est déterminé par le type de malformation, la compatibilité avec la vie et le pronostic du développement postnatal. Dans
  5. Malformations congénitales
    Les malformations congénitales (CMD) sont des anomalies persistantes de la structure des organes qui surviennent in utero et dépassent les limites des variations normales. Par origine, on distingue trois groupes de PPR: 1) déterminée héréditairement; 2) en raison de facteurs tératogènes (environnementaux); 3) multifactorielle. Les VLD hérités résultent de mutations de chromosomes ou de gènes. Mutations
  6. Anomalies congénitales et défauts de développement
    Les malformations sont des modifications morphologiques persistantes dans un organe ou un organisme dans son ensemble, qui dépassent les limites des variations normales et se produisent in utero en raison d'un développement altéré de l'embryon ou du fœtus, parfois après la naissance d'un enfant en raison d'une violation de la formation d'organes. Ces modifications entraînent une altération des fonctions. Synonymes du terme "malformations"
  7. Anomalies de développement et défauts congénitaux du système nerveux
    J.R. DeLong, R.D. Adame (C.R. DeLong, RDAdams) Dans ce chapitre, nous nous intéresserons aux maladies causées par des lésions ou des malformations du système nerveux apparues au cours de sa formation, mais qui ont également des effets indésirables chez les adultes. . En conséquence, des problèmes de diagnostic et de traitement des patients avec lesquels les médecins généralistes et les
  8. Malformations congénitales du système nerveux central. Lésion cérébrale périnatale
    Les malformations congénitales au moment de l’étude reflètent généralement un stade particulier du développement du cerveau. Dans la plupart des cas, l'étiologie et la pathogenèse des malformations du système nerveux central restent inconnues. Les agents étiologiques peuvent entraîner soit un développement normal insuffisant, soit des modifications destructrices du tissu nerveux. On sait que lors du développement segmentaire de la tête
  9. Malformations cardiaques congénitales
    La cardiopathie congénitale est une pathologie caractérisée par des anomalies dans le développement du cœur et des gros vaisseaux, résultant d’une violation de l’embryogenèse au cours des 2 à 8 semaines de grossesse sous l’influence de facteurs externes indésirables (virus, substances toxiques, etc.) et internes (produits de métabolisme altéré). etc.) dans le contexte héréditaire (polygénique)
  10. Malformations cardiaques congénitales
    Questions à répéter: 1. Caractéristiques de la circulation sanguine du fœtus. 2. Le moment de la fermeture de la fenêtre ovale, des canaux artériels et veineux. Questions de test: 1. Classification des malformations cardiaques congénitales. 2. Manifestations cliniques et diagnostic des malformations cardiaques congénitales survenant avec une déplétion de la circulation pulmonaire: 2.1. La maladie de Fallot. 2.2. transposition des gros vaisseaux avec sténose pulmonaire
  11. Malformations congénitales
    Blocage physique Une malformation congénitale est une malformation congénitale d'un organe ou d'un tissu. Blocage émotionnel Il est très difficile de trouver la cause exacte d'une anomalie congénitale, car dans la plupart des cas, elle devrait être recherchée dans une vie antérieure. Les parents ne doivent pas assumer qu'ils sont à blâmer. Si ce défaut est hérité, lisez l'explication métaphysique des maladies héréditaires au début.
  12. Maladie cardiaque congénitale
    Définition Les cardiopathies congénitales sont des anomalies structurelles et des déformations des valvules, des ouvertures ou des cloisons entre les cavités cardiaques ou les vaisseaux qui s’en séparent, perturbant l’hémodynamique systémique et intracardiaque, prédisposant au développement d’une insuffisance circulatoire aiguë ou chronique. Épidémiologie La fréquence des malformations cardiaques congénitales représente jusqu'à 1% de toutes les
  13. Maladie cardiaque congénitale
    Classification clinique des malformations cardiaques congénitales les plus courantes du groupe I. Malformations cardiaques congénitales avec cyanose primaire. 1. Défauts avec cyanose précoce et insuffisance circulatoire dans le petit cercle: triade, tétrade et pallade de Fallot; atrésie du ventricule droit. 2. Défauts de cyanose primaire dès la naissance et hypervolémie ou hypertension du petit cercle: artérioveineux
  14. Malformations cardiaques congénitales
    Informations générales Les cardiopathies congénitales constituent un groupe important de maladies qui existaient déjà au moment de la naissance, mais elles peuvent survenir non seulement chez les enfants et les jeunes enfants, mais également chez les adultes. Malformations cardiaques congénitales les plus courantes chez l'adulte Valve aortique bicuspide Coarctation de l'aorte Sténose de la valvule pulmonaire Anomalie septale auriculaire
  15. Malformations cardiaques congénitales
    «Malformations congénitales (maladie congénitale) du cœur» est le nom collectif des anomalies structurelles congénitales des valvules, des ouvertures ou des septa dans les cavités du cœur et (ou) dans la bouche des gros vaisseaux qui en sortent. Actuellement, il y a 6 à 8 enfants présentant de tels défauts par 1 000 nouveau-nés nés à terme. Chez plus de 90% des patients, les causes de ces anomalies restent inconnues. Suggérer de l'influence
  16. Malformations cardiaques congénitales
    Les cardiopathies congénitales sont des anomalies du développement du cœur et des gros vaisseaux apparaissant au cours du développement intra-utérin de l'enfant. Selon l'OMS, ils sont observés chez 1% des nouveau-nés. La formation de malformations congénitales se produit à différents stades du développement embryonnaire de l'enfant, et particulièrement à la 8-12ème semaine de la période prénatale. La violation de l'embryogenèse est causée par différents
  17. Maladie cardiaque congénitale
    William F. Friedman Fréquence générale. Des troubles cardiovasculaires surviennent chez environ 1% de tous les nouveau-nés vivants. Avec la détection précoce du défaut, un diagnostic précis des anomalies anatomiques est maintenant simple et la plupart des enfants peuvent être sauvés grâce à un traitement médical ou chirurgical.
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