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Hypertélorisme

Ce terme fait référence à une distance excessivement large entre les orbites en raison de l'augmentation disproportionnée des ailes de l'os principal. Les yeux sont écartés, la distance entre les pupilles est bien plus que la normale. Le nez est large, déprimé. Il peut y avoir une rétraction des globes oculaires et un strabisme convergent. Il peut y avoir une atrophie du disque du nerf optique en raison de la déformation des orbites.
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Hypertélorisme

  1. Diarrhée syndromique (phénotypique)
    La base génétique moléculaire de la maladie n'est pas encore claire. Une biopsie révèle une atrophie villositaire en combinaison avec des infiltrats inflammatoires dans la muqueuse lamina propria. Ce groupe particulier de maladies est caractérisé par la présence d'un retard de croissance intra-utérin, d'une diarrhée persistante sévère et d'un phénotype spécial - dysmorphisme du visage, hypertélorisme et présence de
  2. Syndrome de délétion du bras court du chromosome 4
    SYNONYMES Syndrome 4p, syndrome de Wolf-Hirschhorn. ÉPIDÉMIOLOGIE La maladie est décrite dans plus de 150 publications. ÉTIOLOGIE La suppression d'un bras court du chromosome 4 se produit plus souvent de façon sporadique. Dans 13% des cas, c'est le résultat d'une translocation chez l'un des parents. CARACTÉRISTIQUE CLINIQUE Pour les patients atteints du syndrome de Wolf-Hirschhorn, un phénotype est caractéristique sous la forme d'une structure inhabituelle du crâne et du visage («casque de l'ancien
  3. Dictionnaire de terminologie
    L'agénésie (aplasie) est l'absence congénitale complète d'un organe ou d'une partie de celui-ci. Agiria (lissencéphalie) - l'absence de sillons et de circonvolutions dans les hémisphères cérébraux. Aglossia - manque de langue. L'acrocephalie est un grand crâne. L'alopécie est une perte de cheveux persistante ou temporaire, complète ou partielle. Anomalade - anomalies secondaires multiples résultant d'une anomalie connue ou suspectée
  4. Syndrome de Noonan
    Il a été nommé d'après l'auteur qui a décrit cette maladie en 1963. CODE FOR ICD-Q87.1 Syndromes d'anomalies congénitales, se manifestant principalement par nanisme. ÉPIDÉMIOLOGIE 1 pour 1000-2500 naissances. ÉTIOLOGIE Maladie héréditaire autosomique dominante. Dans 50% des cas, la vérification génétique moléculaire des mutations du gène PTPN11 est possible. IMAGE CLINIQUE Les nouveau-nés ont un retard de croissance
  5. Anémie aplasique congénitale
    L'anémie aplasique constitutionnelle (anémie de Fanconi) se produit avec l'inhibition de toutes les pousses hématopoïétiques et des malformations congénitales. Au moins 900 cas d'anémie de Fanconi ont été décrits. Il est hérité d'une manière autosomique récessive, des formes familiales de la maladie sont trouvées - chez les frères et sœurs. Il a été établi que le groupe de patients atteints d'anémie de Fanconi est hétérogène au sens génétique - ils sécrètent au moins
  6. Malformations du crâne
    Les malformations du crâne peuvent se manifester par un décalage entre la taille du crâne et le volume du cerveau et la présence de déformations externes (craniosynostose, hypertélorisme); fermeture incomplète des os du crâne et du canal rachidien avec formation de défauts à travers lesquels le contenu du crâne et du canal rachidien peut faire saillie (hernies cérébrales et rachidiennes); dans la déformation crânienne conduisant à la compression d'un cerveau important
  7. Modifications de la dentition dans les maladies chromosomiques
    Les maladies chromosomiques sont un groupe de maladies causées par des aberrations numériques ou structurelles des chromosomes qui sont visibles au microscope optique. Environ 1% de tous les nouveau-nés présentent des anomalies chromosomiques entraînant de graves conséquences. Environ 90% de ces anomalies sont une aneuploïdie, la moitié de tous les cas sont une aneuploïdie autosomique et la moitié sont une aneuploïdie sexuelle
  8. Chirurgie craniofaciale reconstructrice et interventions orthognatiques
    Des opérations craniofaciales reconstructrices sont effectuées pour éliminer les conséquences d'un traumatisme (par exemple, avec des fractures de la mâchoire supérieure), pour corriger des anomalies craniofaciales congénitales (par exemple, hypertélorisme), et également après l'ablation radicale de certaines tumeurs malignes (par exemple, après une hémimandibulectomie). Interventions orthognatiques (par ex. Ostéotomie JIe Forum, ostéotomie inférieure
  9. Conclusion
    Le dentiste peut apporter une certaine contribution au diagnostic précoce de nombreuses maladies et syndromes héréditaires. Maladies telles que polypose intestinale, type II (syndrome de Peitz-Jägers), polypose intestinale, type III (syndrome de Gardner), histiocytose X, syndrome du naevus basocellulaire (syndrome de Gorlin) et syndrome de Vander-Wood, ainsi que l'hyperparathyroïdie primaire (famille), aplasie congénitale
  10. Monosomie partielle et complète
    La monosomie est la présence d'un seul d'une paire de chromosomes homologues. Dans le cas d'une délétion extensive sur un chromosome, une monosomie partielle est parfois évoquée. • Syndrome du cri du chat - monosomie partielle sur le bras court de l'autosome 5 r-). La région critique chez tous les patients est le syndrome des cris de chat 5p15.2 (5 p-) en raison de la suppression du bras court du 5e chromosome. Fréquence de la population du syndrome
  11. Vizer V.A .. Conférences sur la thérapie, 2011
    Sur le sujet - couvrir presque complètement les difficultés au cours de la thérapie hospitalière, les questions de diagnostic, de traitement, comme indiqué, sont concises et assez abordables. Maladies allergiques pulmonaires Maladies articulaires Maladie de Reiter Maladie de Sjögren Asthme bronchique Bronchiectasie Hypertension Glomérulonéphrosafasdit Hernie œsophagienne Maladies pulmonaires destructives
  12. MALADIES PULMONAIRES ALLERGIQUES
    Au cours des dernières décennies, une augmentation significative du nombre. patients atteints de maladies allergiques de l'appareil bronchopulmonaire. Les maladies pulmonaires allergiques comprennent l'alvéolite allergique exogène, l'éosinophilie pulmonaire et les médicaments
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