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L'hypertélorisme

Ce terme désigne une distance excessivement grande entre les orbites due à l'augmentation disproportionnée des ailes de l'os principal. Les yeux sont grands ouverts, la distance entre les pupilles est beaucoup plus grande que la normale. Le nez est large, déprimé. Il peut y avoir une rétraction des globes oculaires et un strabisme convergent. Il peut y avoir une atrophie du disque du nerf optique due à la déformation des orbites.
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L'hypertélorisme

  1. Diarrhée syndromique (phénotypique)
    La base génétique moléculaire de la maladie n'est toujours pas claire. Une biopsie révèle une atrophie villeuse associée à des infiltrats inflammatoires dans la lamina propria muqueuse. Ce groupe particulier de maladies se caractérise par la présence d’un retard de croissance intra-utérin, d’une diarrhée persistante sévère et d’un phénotype spécial - dysmorphisme du visage, hypertélorisme et présence de
  2. Syndrome de délétion du bras court du chromosome 4
    SYNONYMES Syndrome 4p-, syndrome de Wolf-Hirschhorn. ÉPIDÉMIOLOGIE La maladie est décrite dans plus de 150 publications. ETIOLOGIE La suppression d'un bras court du chromosome 4 se produit plus souvent de manière sporadique. Dans 13% des cas, il résulte d'une translocation chez l'un des parents. CARACTÉRISTIQUES CLINIQUES Les patients atteints du syndrome de Wolf-Hirschhorn se caractérisent par un phénotype se présentant sous la forme d'une structure inhabituelle du crâne et du visage («casque de l'ancien
  3. Dictionnaire de terminologie
    L'agénésie (aplasie) est l'absence congénitale complète d'un organe ou d'une partie de celui-ci. Agiria (lissencéphalie) - l'absence de sillons et de convolutions dans les hémisphères cérébraux. Aglossia - manque de langage. L'acrocephaly est un crâne haut. L'alopécie est une perte de cheveux persistante ou temporaire, complète ou partielle. Anomalade - anomalies multiples secondaires découlant d'une atteinte connue ou suspectée
  4. Syndrome de Noonan
    Il porte le nom de l'auteur qui a décrit cette maladie en 1963. CODE FOR ICD-Q87.1 Syndromes d'anomalies congénitales, qui se manifestent principalement par le nanisme. ÉPIDÉMIOLOGIE 1 pour 1 000 à 2 500 naissances. ETIOLOGIE Maladie héréditaire autosomique dominante. Dans 50% des cas, la vérification génétique moléculaire des mutations du gène PTPN11 est possible. IMAGE CLINIQUE Les nouveau-nés ont un retard de croissance
  5. Anémie aplastique congénitale
    Anémie aplastique constitutionnelle (anémie de Fanconi) Elle se produit avec inhibition de toutes les pousses hématopoïétiques et de malformations congénitales. Au moins 900 cas d'anémie de Fanconi ont été décrits. Elle est héréditaire de manière autosomique récessive, on retrouve des formes familiales de la maladie - chez des frères et des sœurs. Il a été établi que le groupe de patients atteints d’anémie de Fanconi est hétérogène au sens génétique du terme - ils sécrètent au moins
  6. Malformations du crâne
    Les malformations du crâne peuvent se manifester par un décalage entre la taille du crâne et le volume du cerveau et la présence de malformations externes (craniosynostose, hypertélorisme); fermeture incomplète des os du crâne et du canal rachidien avec formation de défauts à travers lesquels le contenu du crâne et du canal rachidien peuvent être dépassés (hernies cérébrale et rachidienne); dans la déformation crânienne conduisant à la compression du cerveau important
  7. Modifications de la dentition dans les maladies chromosomiques
    Les maladies chromosomiques sont un groupe de maladies causées par des aberrations numériques ou structurelles de chromosomes visibles au microscope optique. Environ 1% de tous les nouveau-nés présentent des anomalies chromosomiques entraînant des conséquences graves. Environ 90% de ces anomalies sont des aneuploïdies, la moitié des cas sont des aneuploïdies autosomiques et l'autre moitié des aneuploïdies sexuelles.
  8. Chirurgie cranio-faciale reconstructive et interventions orthognathiques
    Des opérations craniofaciales reconstructives sont effectuées pour éliminer les conséquences d'un traumatisme (par exemple, fractures de la mâchoire supérieure), corriger les anomalies craniofaciales congénitales (par exemple, l'hypertélorisme) et également après le retrait radical de certaines tumeurs malignes (par exemple, après une hémimandibululomie). Interventions orthognathiques (par exemple, ostéotomie JIe Forum, ostéotomie inférieure
  9. Conclusion
    Le dentiste peut contribuer au diagnostic précoce de nombreuses maladies et syndromes héréditaires. Maladies telles que la polypose intestinale, type II (syndrome de Peitz-Jägers), polypose intestinale, type III (syndrome de Gardner), histiocytose X, syndrome de naevus basocellulaire (syndrome de Gorlin) et syndrome de Vander-Wood, ainsi que l'hyperparathyroïdie aplasie congénitale primaire (famille)
  10. Monosomie partielle et complète
    La monosomie est la présence d'un seul d'une paire de chromosomes homologues. Dans le cas d'une suppression importante sur un chromosome, on parle parfois de monosomie partielle. • Syndrome de scream de chat - monosomie partielle sur le bras court de l'autosome 5). La région critique chez tous les patients est le syndrome 5p15.2 de Cat Scream (5 p-) en raison de la suppression du bras court du cinquième chromosome. Fréquence de la population du syndrome
  11. Vizer V.A .. Conférences sur la thérapie, 2011
    Sur le sujet - couvrent presque complètement les difficultés au cours de la thérapie hospitalière, les questions de diagnostic, le traitement, comme indiqué, sont concis et assez abordables. Maladies pulmonaires allergiques Maladies articulaires Maladie de Reiter Maladie de Sjögren
  12. MALADIES DES POUMONS ALLERGIQUES
    Au cours des dernières décennies, une augmentation significative du nombre. patients atteints de maladies allergiques de l'appareil broncho-pulmonaire. Les pneumopathies allergiques comprennent les alvéolites allergiques exogènes, l’éosinophilie pulmonaire et
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