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MALADIES HÉRÉDITAIRES D'ÉCHANGE DE SUBSTANCES AVEC DÉFAITE DU SYSTÈME NERVEUX

Les maladies héréditaires accompagnées de troubles métaboliques se développent à la suite de changements dans l'information génétique. Si la formation d'un certain trait est présentée comme la lecture du code héréditaire écrit sur le système nerveux central et sa mise en œuvre à travers une chaîne complexe de transformations biochimiques, les maladies métaboliques héréditaires peuvent être considérées comme une sorte de désinformation génétiquement causée. Dans les cas où le gène responsable de la synthèse d'une enzyme ou d'une protéine particulière est modifié, cette erreur se répète lors de la division cellulaire. Il suffit qu'une cellule reproductrice ait une telle «faute de frappe» pour que les millions de cellules qui en sont issues présentent ce défaut. La formation normale du corps est perturbée, la maladie se développe.

Les dommages au système nerveux dans les maladies métaboliques héréditaires sont causés par une violation de la structure des gènes responsables de la synthèse des protéines et des enzymes directement ou indirectement associées au fonctionnement du système nerveux. La pathologie du métabolisme entraîne des changements morphologiques et fonctionnels bruts dans le tissu cérébral et les nerfs périphériques.

La plupart des maladies métaboliques associées à des dommages au système nerveux sont causées par des gènes récessifs localisés dans les autosomes. La maladie n'apparaît en pleine forme que si un état homozygote du gène récessif est constaté, c'est-à-dire si le gène «défectueux» est présent en double dose (l'enfant reçoit un de ces gènes du père, l'autre de la mère). Si le gène «défectueux» est dans un état hétérozygote, c'est-à-dire qu'il est supprimé par le gène sain, alors la maladie n'apparaît pas. Cependant, les porteurs du gène pathologique (hétérozygotes) présentent de légers troubles métaboliques, qui peuvent être détectés à l'aide de tests spéciaux. Les formes autosomiques récessives de maladies métaboliques surviennent généralement dans l'enfance, les progrès rapides et en l'absence de traitement approprié entraînent des troubles graves des fonctions du corps. Les formes de pathologie avec d'autres types de transmission héréditaire sont nettement moins courantes - autosomique dominante ou récessive, liée au sexe, c'est-à-dire avec le chromosome sexuel.

Actuellement, avec de nombreuses maladies héréditaires, un défaut biochimique spécifique a été établi, qui détermine l'occurrence et le développement du processus pathologique. Cela a permis le diagnostic préclinique et la mise en œuvre d'une correction théoriquement justifiée des troubles métaboliques. Dans les cas où le traitement est effectué aux premiers stades de la maladie ou avant le début des symptômes cliniques, le développement de changements irréversibles dans le corps peut être évité. Le diagnostic le plus efficace des maladies métaboliques pendant la période prénatale est basé sur une étude biochimique du liquide amniotique. Cependant, cette méthode diagnostique ne fait que commencer à être introduite dans la pratique clinique.

Aux fins de la détection précoce des maladies métaboliques héréditaires, un système d'examen clinique et biochimique en deux étapes est largement utilisé, ce qui permet déjà dès les premières semaines et les premiers mois de la vie d'identifier un groupe d'enfants à risque de développer des maladies héréditaires. Les enfants à haut risque font l'objet d'une surveillance dynamique par des médecins et d'un examen biochimique détaillé, dont le but est d'identifier la pathologie.

Selon le type de métabolisme qui est principalement altéré dans une maladie donnée, on distingue les maladies métaboliques héréditaires des acides aminés, des lipides, des mucopolysaccharides, des glycosaminoglycanes, des oligo-éléments, des glucides, etc.

Les maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés représentent le groupe de maladies le plus étudié. L'amélioration des méthodes de diagnostic a permis d'établir que chez les nouveau-nés, la fréquence des maladies de ce groupe allait de 1: 10000 à 1: 100000. La fréquence des porteurs hétérozygotes du gène pathologique est G. 100 - 1: 400.

Dans la plupart des maladies, des troubles biochimiques subtils ont été étudiés, conduisant à la formation d'une pathologie. Le manque déterministe génétique de certaines enzymes conduit au fait que les acides aminés dans le corps ne subissent pas de conversion supplémentaire et que leurs dérivés s'accumulent dans les tissus et les fluides biologiques, qui ont un effet toxique sur le système nerveux. La plupart des maladies métaboliques se manifestent cliniquement au cours de la première ou de la deuxième année de vie avec des troubles cutanés, un retard mental et un développement moteur et des convulsions.
Ces troubles progressent et des troubles bruts de la parole, la démence, la parésie et la paralysie et des troubles de la coordination peuvent se former à l'avenir. Le taux de développement de la maladie et la nature des troubles dépendent du type de défaut biochimique. Des méthodes efficaces ont été développées pour le traitement de nombreuses maladies du métabolisme des acides aminés, qui sont basées sur l'exclusion des acides aminés de l'alimentation qui ne peuvent pas être absorbés par le corps.

Dans les maladies causées par une violation génétiquement déterminée du métabolisme des lipides (graisses), dans les cellules du système nerveux et d'autres organes, il y a une accumulation excessive de substances grasses en raison de l'absence ou de l'activité insuffisante des enzymes impliquées dans leur transformation ultérieure. Ces maladies sont également appelées lipoïdose intracellulaire. L'accumulation de lipides dans les cellules entraîne leur mort. Dans un certain nombre de maladies, ainsi que les cellules nerveuses, les voies sont également affectées. Ce groupe de maladies est appelé leucodystrophie.

Les troubles du métabolisme lipidique surviennent généralement pendant l'enfance. Des troubles du comportement sont observés, il y a une diminution de l'intelligence, une parésie et une paralysie se développent, la fonction des analyseurs est perturbée. Les symptômes progressifs entraînent une invalidité grave et une dégradation mentale complète des patients.

Les maladies survenant avec une altération du métabolisme lipidique sont diagnostiquées sur la base des résultats d'un examen clinique et biochimique approfondi du patient. Etant donné les liens de l'altération du métabolisme, des tentatives sont faites pour traiter ces maladies avec l'introduction des substances manquantes.

Dans les maladies impliquant des troubles métaboliques des mucopolysaccharides, une lésion combinée du système nerveux, des vaisseaux sanguins, du système musculo-squelettique, des yeux et des organes internes est observée. La multiplicité de la lésion est due au fait que les mucopolysaccharides font partie du tissu conjonctif, qui constitue la base de tous les organes et systèmes du corps. La formation défectueuse du tissu conjonctif et l'accumulation de mucopolysaccharides dans les cellules conduisent à la violation de nombreuses fonctions. Le diagnostic est confirmé en déterminant la quantité excessive de mucopolysaccharides dans l'urine. Un défaut génétique est identifié en examinant les enzymes impliquées dans l'échange des mucopolysaccharides. Des méthodes de traitement de substitution sont en cours d'élaboration, mais elles ne sont pas encore généralisées. Les troubles métaboliques héréditaires des glucides s'expriment par le fait que l'organisme cesse de métaboliser l'absorption de certains sucres en raison de l'absence de certaines enzymes. Avec ces maladies, les conditions se développent souvent, accompagnées d'une forte augmentation ou diminution de la glycémie. La formation de sous-produits métaboliques (acides céto) peut provoquer des changements métaboliques et structurels dans le tissu cérébral. L'observation dispensaire d'enfants souffrant de troubles du métabolisme glucidique a permis de réellement résoudre les problèmes de diagnostic préclinique de ces maladies. La prévention des troubles neurologiques est étroitement liée au diagnostic précoce. Des méthodes ont été développées pour le traitement efficace de nombreux troubles génétiquement déterminés du métabolisme des glucides avec l'utilisation généralisée de la diététique et des médicaments spéciaux. À cet égard, les maladies du métabolisme des glucides ont un poids spécifique significativement plus faible dans la pathologie du système nerveux que les troubles métaboliques des acides aminés, les neuro lipidoses, les mucopolysaccharidoses.

Au stade actuel, la complexité du traitement de nombreuses maladies métaboliques, en particulier avec des symptômes cliniques sévères, rend leur prévention extrêmement pertinente. Au sens large, la prévention des maladies héréditaires comprend principalement un ensemble de mesures sociales et hygiéniques visant à améliorer l'environnement. Des tâches spécifiques pour la prévention des maladies métaboliques héréditaires suggèrent la possibilité de procréer si la famille a un patient avec une pathologie héréditaire, d'identifier les porteurs hétérozygotes du gène pathologique à l'aide de tests de stress spéciaux, de diagnostiquer la maladie pendant la période prénatale et d'interrompre la grossesse si nécessaire. Les questions de prévention des maladies métaboliques héréditaires sont traitées par les employés des services biomédicaux spécialisés dans les grands hôpitaux et les consultations médicales et génétiques.
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MALADIES HÉRÉDITAIRES D'ÉCHANGE DE SUBSTANCES AVEC DÉFAITE DU SYSTÈME NERVEUX

  1. Dysfonctionnement du système nerveux causé par un trouble métabolique héréditaire
    Les troubles du système nerveux lors de troubles métaboliques congénitaux résultent de l'influence de plusieurs facteurs: • dommages directs aux cellules nerveuses dus à l'insuffisance d'une enzyme; • accumulation de certains produits métaboliques non fractionnés à l'extérieur du liquide cellulaire; • dommages à d'autres organes (par exemple, le foie); • dommages aux vaisseaux cérébraux.
  2. Maladies métaboliques héréditaires
    Les maladies métaboliques héréditaires sont une pathologie monogénique dans laquelle la mutation génique entraîne certains troubles pathochimiques. La classification est la suivante. 1. Maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés: alcaptonurie, albinisme, hypervaliémie, histidinémie, homocystinurie, leucose, tyrosinose, phénylcétonurie. 2. Maladies héréditaires du métabolisme des glucides: galactosémie, glycogénose, disaccharidase
  3. Maladies du système nerveux. Maladies accompagnées d'une augmentation de la pression intracrânienne. Maladie cérébrovasculaire. Infarctus cérébral. Hémorragie intracrânienne spontanée. Lésions infectieuses du système nerveux central. Maladie d'Alzheimer. Sclérose en plaques
    1. Les premiers changements dans les neurones pendant l'arrêt du flux sanguin 1. cytolyse 4. microvacuolisation 2. tigrolyse 5. rides des neurones 3. hyperchromatose 2. Les causes les plus courantes d'infarctus cérébral 1. athérosclérose sténotique 2. thromboembolie 3. vraie polycythémie 4. thrombose 5. embolie gras avec une fracture des os tubulaires 3. Un œdème cérébral de type cytotoxique se produit à 1.
  4. Les maladies cardiaques dans les troubles métaboliques
    Les troubles métaboliques dans le corps affectent toujours le cours des processus métaboliques dans le myocarde, provoquant souvent une violation de sa fonction et de sa structure. Dans diverses maladies, une ou plusieurs voies métaboliques peuvent être initialement perturbées, ce qui à l'avenir affectera nécessairement l'approvisionnement énergétique du muscle cardiaque. Avec certains troubles métaboliques dans le tissu interstitiel du myocarde et dans
  5. Aspects organisationnels du dépistage néonatal des maladies métaboliques héréditaires. Principes du conseil génétique dans la pratique de la néonatologie
    Dépistage génétique - identification dans la population d'individus ayant un certain génotype qui soit cause la maladie (examen de tous les nouveau-nés pour des maladies métaboliques héréditaires), soit prédispose à la survenue de la maladie (tests génétiques), soit augmente la probabilité de la maladie chez la progéniture (examen des personnes mariées pour identifier les hétérozygotes transporteurs à
  6. Maladies héréditaires du système nerveux
    Les maladies héréditaires du système nerveux sont un vaste groupe hétérogène de maladies, qui sont basées sur des dommages génétiquement déterminés aux nerfs périphériques, à la moelle épinière et aux muscles squelettiques. Classification I. Maladies métaboliques héréditaires survenant avec atteinte du système nerveux. 1. Troubles héréditaires du métabolisme des acides aminés:
  7. Phytothérapie des maladies métaboliques
    Le métabolisme (métabolisme) est la base de la vie et est la caractéristique spécifique la plus importante de la matière vivante qui distingue la vie de la non-vie. Son essence est le processus d'ingestion continue de divers composés organiques et inorganiques dans le corps de l'extérieur, leur assimilation, altération et élimination des produits de décomposition dans l'environnement. Le métabolisme
  8. ACTION NERVO-PARALYTIQUE DES ANIMAUX PAR DES SUBSTANCES D'EMPOISONNEMENT
    Les agents toxiques nerveux sont actuellement la principale arme chimique. Ils ont une toxicité élevée, pénètrent facilement dans le corps des animaux par les voies respiratoires, la peau intacte et le tube digestif, sans provoquer d'effet irritant sur le site de pénétration. Leur action se manifeste extrêmement rapidement, provoquant une
  9. Maladies métaboliques
    Maladies métaboliques
  10. MALADIES DU MÉTABOLISME
    MALADIES D'ÉCHANGE
  11. PRÉVENTION DES MALADIES HÉRÉDITAIRES DU SYSTÈME NERVEUX
    En raison de la connaissance insuffisante des mécanismes pathogénétiques de nombreuses maladies héréditaires du système nerveux et en raison de leur faible efficacité, la prévention de la naissance de patients atteints de cette pathologie revêt une importance particulière. La prévention des maladies héréditaires comprend toute une série de mesures visant à la fois à protéger le fonds génétique humain en empêchant l'exposition
  12. MALADIES HÉRÉDITAIRES DU SYSTÈME NERVEUX
    Le facteur étiologique des maladies héréditaires est une modification de l'appareil héréditaire des cellules germinales des parents. On sait que les informations héréditaires sont stockées principalement dans les chromosomes du noyau, constitués de molécules d'ADN en combinaison avec des protéines, des lipides et des complexes glucidiques. L'ADN est la matrice pour la synthèse de diverses enzymes, et sa violation, non accompagnée de changements grossiers
  13. Lésions périnatales du système nerveux
    Les lésions périnatales du système nerveux chez les nouveau-nés sont un certain nombre d'affections et de maladies du cerveau, de la moelle épinière et des nerfs périphériques, qui sont combinées en un groupe général en fonction du temps d'exposition aux facteurs dommageables (de 24 semaines de développement intra-utérin à 7 jours de vie). Dans la structure du handicap de la petite enfance, les lésions périnatales du système nerveux représentent 60 à 70%. Prévalence la plus élevée
  14. Maladies héréditaires du système nerveux
    Maladie nerveuse héréditaire
  15. SYSTÈME NERVEUX À SYFILIS
    La syphilis du système nerveux survient généralement chez les patients qui n'ont pas reçu de traitement antisyphilitique ou qui n'ont pas été suffisamment traités. La syphilis du système nerveux combine un certain nombre de maladies associées à la pénétration dans le système nerveux du tréponème pâle et exprimées dans le primaire (tardif, ectodermique ou parenchymateux, neurosyphilis) ou secondaire (précoce, mésodermique ou mésenchymateux,
  16. Le système nerveux autonome et les principaux syndromes de la lésion
    Le système nerveux autonome (autonome) régule tous les processus internes du corps: fonctions des organes et systèmes internes, glandes, vaisseaux sanguins et lymphatiques, muscles lisses et partiellement striés transversalement, organes sensoriels. Il fournit l'homéostasie du corps, c'est-à-dire constance dynamique relative de l'environnement interne et stabilité de ses fonctions physiologiques de base
  17. SYSTÈME NERVEUX À SYFILIS
    La syphilis du système nerveux survient généralement chez les patients qui n'ont pas reçu de traitement antisyphilitique ou qui n'ont pas été suffisamment traités. La syphilis du système nerveux combine un certain nombre de maladies associées à la pénétration dans le système nerveux du tréponème pâle et exprimées dans le primaire (tardif, ectodermique ou parenchymateux, neurosyphilis) ou secondaire (précoce, mésodermique ou mésenchymateux,
  18. Dommages au système nerveux dans les maladies somatiques
    Dommages au système nerveux dans les maladies somatiques (somatoneurologie) Un domaine important de la neurologie est l'intégration avec d'autres disciplines cliniques, ce qui a conduit à l'isolement d'une nouvelle section en médecine - la somatoneurologie. Cette section décrit les lésions du système nerveux dans diverses maladies somatiques. La connaissance de cette pathologie est importante pour les médecins de toute spécialité. Au XIX
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