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MALADIES HÉRÉDITAIRES DU MÉTABOLISME PRÉSENTANT UNE LÉSIONS DU SYSTÈME NERVEUX

Les maladies héréditaires accompagnées de troubles métaboliques se développent à la suite de modifications de l'information génétique. Si la formation d'un certain trait est présentée comme une lecture du code héréditaire écrit sur le système nerveux central et son application à travers une chaîne complexe de transformations biochimiques, les maladies métaboliques héréditaires peuvent alors être considérées comme une sorte de désinformation génétiquement causée. Dans les cas où le gène responsable de la synthèse d'une enzyme ou d'une protéine particulière est modifié (e), cette erreur est répétée lors de la division cellulaire. Il suffit qu’une cellule de reproduction ait une telle "typo" pour que les millions de cellules qui en proviennent aient ce défaut. La formation normale du corps est perturbée, la maladie se développe.

Les dommages au système nerveux dans les maladies métaboliques héréditaires sont causés par une violation de la structure des gènes responsables de la synthèse des protéines et des enzymes directement ou indirectement associés au fonctionnement du système nerveux. La pathologie du métabolisme conduit à des modifications morphologiques et fonctionnelles importantes du tissu cérébral et des nerfs périphériques.

La plupart des maladies métaboliques entraînant des lésions du système nerveux sont causées par des gènes récessifs localisés dans des autosomes. La maladie n'apparaît pleinement que si l'état homozygote du gène récessif est noté, autrement dit, si le gène «défectueux» est présent dans une double dose (l'enfant reçoit l'un de ces gènes du père, l'autre de la mère). Si le gène «défectueux» est à l'état hétérozygote, c'est-à-dire qu'il est supprimé par le gène sain, alors la maladie n'apparaît pas. Cependant, les porteurs du gène pathologique (hétérozygotes) présentent des troubles métaboliques légers, qui peuvent être détectés à l'aide de tests spéciaux. Les formes autosomiques récessives de maladies métaboliques surviennent généralement pendant l'enfance, progressent rapidement et, en l'absence de traitement approprié, conduisent à des troubles grossiers des fonctions du corps. Les formes de pathologie associées à d'autres types de transmission héréditaire sont nettement moins courantes: autosomique dominante ou récessive, liée au sexe, c'est-à-dire avec le chromosome sexuel.

Actuellement, pour de nombreuses maladies héréditaires, un défaut biochimique spécifique a été établi, qui détermine l'apparition et le développement du processus pathologique. Cela a rendu possible le diagnostic préclinique et la mise en œuvre d'une correction théoriquement justifiée des troubles métaboliques. Dans les cas où le traitement est effectué aux premiers stades de la maladie ou avant l'apparition des symptômes cliniques, il est possible de prévenir l'apparition de modifications irréversibles dans le corps. Le diagnostic le plus efficace des maladies métaboliques au cours de la période prénatale repose sur une étude biochimique du liquide amniotique. Cependant, cette méthode de diagnostic commence seulement à être introduite dans la pratique clinique.

Aux fins de la détection précoce des maladies métaboliques héréditaires, un système d’examens clinique et biochimique en deux étapes est largement utilisé, ce qui permet déjà dans les premières semaines et les premiers mois de la vie d’identifier un groupe d’enfants risquant de développer des maladies héréditaires. Les enfants à haut risque sont soumis à une surveillance dynamique par des médecins et à un examen biochimique détaillé ayant pour but d'identifier les pathologies.

Selon le type de métabolisme principalement altéré dans une maladie donnée, on distingue les maladies métaboliques héréditaires telles que les acides aminés, les lipides, les mucopolysaccharides, les glycosaminoglycanes, les oligo-éléments, les glucides, etc.

Les maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés représentent le groupe de maladies le plus étudié. L’amélioration des méthodes de diagnostic a permis d’établir que chez les nouveau-nés, la fréquence des maladies de ce groupe allait de 1: 10000 à 1: 100000. La fréquence des porteurs hétérozygotes du gène pathologique est de G. 100 - 1: 400.

Dans la plupart des maladies, des troubles biochimiques subtils ont été étudiés, conduisant à la formation d'une pathologie. L'absence déterministe génétique de certaines enzymes conduit au fait que les acides aminés dans le corps ne subissent plus de transformation et que leurs dérivés s'accumulent dans les tissus et les liquides biologiques, qui ont un effet toxique sur le système nerveux. La plupart des maladies métaboliques se manifestent cliniquement au cours de la première ou de la deuxième année de vie avec des troubles cutanés, un retard de développement moteur et mental et des convulsions.
Ces troubles progressent et des troubles grossiers de la parole, des démences, des parésies et des paralysies, ainsi que des troubles de la coordination peuvent se former à l'avenir. Le taux de développement de la maladie et la nature des troubles dépendent du type de défaut biochimique. Des méthodes efficaces ont été développées pour le traitement de nombreuses maladies du métabolisme des acides aminés, qui sont basées sur l'exclusion des acides aminés du régime alimentaire qui ne peuvent pas être absorbés par l'organisme.

Dans les maladies causées par une violation du métabolisme des lipides (graisses) déterminée génétiquement, une accumulation excessive de substances lipidiques se produit dans les cellules du système nerveux et d'autres organes en raison de l'absence ou de l'activité insuffisante des enzymes impliquées dans leur transformation ultérieure. Ces maladies sont également appelées lipoïdose intracellulaire. L'accumulation de lipides dans les cellules entraîne leur mort. Dans un certain nombre de maladies, avec les cellules nerveuses, les voies sont également affectées. Ce groupe de maladies s'appelle la leucodystrophie.

Les troubles du métabolisme des lipides surviennent généralement pendant l'enfance. Des troubles du comportement sont observés, il y a une diminution de l'intelligence, une parésie et une paralysie se développent, la fonction des analyseurs est perturbée. Les symptômes progressifs entraînent une invalidité grave et une dégradation mentale complète des patients.

Les maladies associées au métabolisme lipidique altéré sont diagnostiquées sur la base des résultats d'un examen clinique et biochimique approfondi du patient. Compte tenu des liens entre l’altération du métabolisme et l’introduction des substances manquantes, on tente actuellement de traiter ces maladies.

Dans les maladies qui surviennent en violation de l'échange de mucopolysaccharides, on observe une lésion combinée du système nerveux, des vaisseaux sanguins, du système musculo-squelettique, des yeux et des organes internes. La multiplicité de la lésion est due au fait que les mucopolysaccharides font partie du tissu conjonctif, à la base de tous les organes et systèmes du corps. La formation défectueuse de tissu conjonctif et l'accumulation de mucopolysaccharides dans les cellules entraînent une violation de nombreuses fonctions. Le diagnostic est confirmé en déterminant la quantité excessive de mucopolysaccharides dans les urines. Un défaut génétique est identifié en examinant les enzymes impliquées dans l'échange de mucopolysaccharides. Des méthodes de traitement de substitution sont en cours d’élaboration, mais elles ne se sont pas encore généralisées. Les troubles métaboliques héréditaires des glucides sont exprimés par le fait que le corps cesse de métaboliser l'absorption de certains sucres en raison de l'absence de certaines enzymes. Avec ces maladies, les conditions se développent souvent, accompagnées d'une forte augmentation ou diminution de la glycémie. La formation de sous-produits métaboliques (acides céto) peut entraîner des modifications métaboliques et structurelles du tissu cérébral. L'observation dispensée par des enfants présentant un métabolisme des glucides altéré a permis de véritablement résoudre les problèmes de diagnostic préclinique de ces maladies. La prévention des troubles neurologiques est étroitement liée au diagnostic précoce. Des méthodes ont été mises au point pour le traitement efficace de nombreux troubles du métabolisme des glucides déterminés génétiquement, en recourant largement à la diététique et à des médicaments spéciaux. À cet égard, les maladies du métabolisme des glucides ont un poids spécifique significativement inférieur dans la pathologie du système nerveux par rapport aux troubles métaboliques des acides aminés, des neuro lipidoses, des mucopolysaccharidoses.

Au stade actuel, la prévention du traitement de nombreuses maladies métaboliques, en particulier des symptômes cliniques graves, rend celle-ci extrêmement pertinente. Au sens large, la prévention des maladies héréditaires comprend principalement un ensemble de mesures sociales et hygiéniques destinées à améliorer l'environnement. Des tâches spécifiques pour la prévention des maladies métaboliques héréditaires suggèrent la possibilité de procréer si la famille a une patiente atteinte d'une pathologie héréditaire, identifiant les porteuses hétérozygotes du gène pathologique à l'aide de tests de stress spéciaux, diagnostiquant la maladie pendant la période prénatale et mettant fin à la grossesse si nécessaire. Les questions de prévention des maladies métaboliques héréditaires sont traitées par les employés des services biomédicaux spécialisés des grands hôpitaux et des consultations médicales et génétiques.
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MALADIES HÉRÉDITAIRES DU MÉTABOLISME PRÉSENTANT UNE LÉSIONS DU SYSTÈME NERVEUX

  1. Dysfonctionnement du système nerveux causé par un trouble métabolique héréditaire
    Les troubles du système nerveux dans les troubles métaboliques congénitaux résultent de l'influence de plusieurs facteurs: • dommages directs aux cellules nerveuses dus à l'insuffisance d'un enzyme; • accumulation de certains produits métaboliques non fractionnés à l'extérieur du liquide cellulaire; • dommages à d'autres organes (p. Ex. Le foie); • dommages aux vaisseaux cérébraux.
  2. Maladies métaboliques héréditaires
    Les maladies métaboliques héréditaires sont une pathologie monogénique dans laquelle la mutation génique implique certains troubles pathochimiques. La classification est la suivante. 1. Maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés: alcaptonurie, albinisme, hypervaliémie, histidinémie, homocystinurie, leucinose, tyrosinose, phénylcétonurie. 2. Maladies héréditaires du métabolisme des glucides: galactosémie, glycogénose, disaccharidase
  3. Maladies du système nerveux. Maladies accompagnées d'une augmentation de la pression intracrânienne. Maladie cérébrovasculaire. Infarctus cérébral. Hémorragie intracrânienne spontanée. Lésions infectieuses du système nerveux central. La maladie d'Alzheimer. Sclérose en plaques
    1. Les modifications les plus précoces des neurones au cours de l'arrêt du flux sanguin 1. La cytolyse 4. La microvacuolisation 2. La tigrolysse 5. La formation de rides des neurones 3. L'hyperchromatose 2. Les causes les plus courantes d'infarctus cérébral 1. L'athérosclérose sténotique 2. La thromboembolie 3. La polycythémie vraie 4. La thrombose 5. L'embolie gras présentant une fracture des os tubulaires 3. Un œdème cérébral de type cytotoxique survient à 1.
  4. Maladie cardiaque dans les troubles métaboliques
    Les troubles métaboliques dans le corps affectent toujours le cours des processus métaboliques dans le myocarde, provoquant souvent une violation de sa fonction et de sa structure. Dans diverses maladies, une ou plusieurs voies métaboliques peuvent être initialement perturbées, ce qui, à l'avenir, affectera nécessairement l'alimentation en énergie du muscle cardiaque. Avec certains désordres métaboliques dans le tissu interstitiel du myocarde et dans
  5. Aspects organisationnels du dépistage néonatal des maladies métaboliques héréditaires. Principes du conseil génétique dans la pratique en néonatologie
    Dépistage génétique - identification dans la population d'individus présentant un certain génotype qui provoque la maladie (recherche de maladies héréditaires du métabolisme chez tous les nouveau-nés) ou prédispose à l'apparition de la maladie (tests génétiques), ou augmente le risque de maladie chez la progéniture (examen de l'hétérozygote chez la personne mariée transporteurs à
  6. Maladies héréditaires du système nerveux
    Les maladies héréditaires du système nerveux constituent un vaste groupe hétérogène de maladies, qui sont basées sur des lésions génétiquement causées aux nerfs périphériques, à la moelle épinière et aux muscles squelettiques. Classification I. Maladies métaboliques héréditaires avec lésions du système nerveux. 1. Troubles héréditaires du métabolisme des acides aminés:
  7. Phytothérapie des maladies métaboliques
    Le métabolisme (métabolisme) est la base de la vie et constitue la caractéristique spécifique la plus importante de la matière vivante qui distingue le vivant du non-vivant. Son essence est le processus d'ingestion continue de divers composés organiques et inorganiques dans le corps de l'extérieur, d'assimilation, d'altération et d'élimination des produits de décomposition résultants dans l'environnement. Métabolisme
  8. ACTION NERVO-PARALYTIQUE D'ANIMAUX PAR INTOXICATION DE SUBSTANCES
    Les agents toxiques nerveux sont actuellement la principale arme chimique. Ils ont une toxicité élevée, pénètrent facilement dans le corps des animaux par les voies respiratoires, la peau intacte et le tube digestif, sans causer d’effet irritant au niveau du site de pénétration. Leur action se manifeste extrêmement rapidement, provoquant des
  9. Maladies métaboliques
    Maladies métaboliques
  10. MALADIES DU MÉTABOLISME
    MALADIES D'ÉCHANGE
  11. PRÉVENTION DES MALADIES HÉRÉDITAIRES DU SYSTÈME NERVEUX
    En raison de la connaissance insuffisante des mécanismes pathogéniques de nombreuses maladies héréditaires du système nerveux et, par conséquent, de la faible efficacité de leur traitement, la prévention de la naissance de patients atteints de cette pathologie revêt une importance particulière. La prévention des maladies héréditaires comprend toute une série de mesures visant à protéger le fonds génétique humain en prévenant l'exposition.
  12. MALADIES HÉRÉDITAIRES DU SYSTÈME NERVEUX
    Le facteur étiologique des maladies héréditaires est une modification de l'appareil héréditaire des cellules germinales des parents. Il est connu que les informations héréditaires sont stockées principalement dans les chromosomes du noyau, constitués de molécules d'ADN en combinaison avec des complexes de protéines, de lipides et de glucides. L'ADN est la matrice pour la synthèse de diverses enzymes et sa violation n'est pas accompagnée de changements bruts.
  13. Lésions périnatales du système nerveux
    Les lésions périnatales du système nerveux chez le nouveau-né sont un certain nombre d'affections et de maladies du cerveau, de la moelle épinière et des nerfs périphériques, réunies dans un groupe commun en fonction du temps d'exposition à des facteurs dommageables (de 24 semaines de développement intra-utérin à 7 jours de vie). Dans la structure du handicap infantile, les lésions périnatales du système nerveux représentent 60 à 70%. Prévalence la plus élevée
  14. Maladies héréditaires du système nerveux
    Maladie nerveuse héréditaire
  15. SYSTÈME NERVEUX À SYFILIS
    La syphilis du système nerveux survient généralement chez des patients n'ayant pas reçu de traitement antisyphilitique ou n'ayant pas été suffisamment traités. La syphilis du système nerveux combine un certain nombre de maladies associées à la pénétration dans le système nerveux de tréponèmes pâles et exprimées en neurosyphilis primaire (tardive, ectodermique ou parenchymateuse) ou secondaire (précoce, mésodermique ou mésenchymateuse).
  16. Le système nerveux autonome et les principaux syndromes de lésion
    Le système nerveux autonome (autonome) régule tous les processus internes du corps: fonctions des organes et systèmes internes, glandes, vaisseaux sanguins et lymphatiques, muscles lisses et partiellement striés transversalement, et organes sensoriels. Il fournit l'homéostasie du corps, c'est-à-dire constance dynamique relative de l'environnement interne et stabilité de ses fonctions physiologiques de base
  17. SYSTÈME NERVEUX À SYFILIS
    La syphilis du système nerveux survient généralement chez des patients n'ayant pas reçu de traitement antisyphilitique ou n'ayant pas été suffisamment traités. La syphilis du système nerveux combine un certain nombre de maladies associées à la pénétration dans le système nerveux de tréponèmes pâles et exprimées en neurosyphilis primaire (tardive, ectodermique ou parenchymateuse) ou secondaire (précoce, mésodermique ou mésenchymateuse).
  18. Dommages au système nerveux dans les maladies somatiques
    Dommages subis par le système nerveux lors de maladies somatiques (somatoneurologie) Un domaine important de la neurologie est l’intégration avec d’autres disciplines cliniques, ce qui a conduit à l’isolation d’un nouveau volet de la médecine - la somatoneurologie. Cette section décrit les lésions du système nerveux dans diverses maladies somatiques. La connaissance de cette pathologie est importante pour les médecins de toutes les spécialités. Au XIX
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