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SUBSTANCES DE MALADIE HÉRÉDITAIRE AVEC DESTRUCTION DU SYSTÈME NERVEUX

Les maladies héréditaires associées à des troubles métaboliques se développent à la suite de modifications de l'information génétique. Si la formation d'un trait spécifique est présentée comme une lecture du code héréditaire enregistré sur le TsNK et sa mise en œuvre à travers une chaîne complexe de transformations biochimiques, les maladies métaboliques héréditaires peuvent alors être considérées comme une sorte de désinformation génétiquement provoquée. Dans les cas où le gène responsable de la synthèse d'une enzyme ou d'une protéine est altéré, cette erreur est répétée lors de la division cellulaire. Il suffit qu’une cellule sexuelle ait une telle «faute de frappe» pour que les millions de cellules qui en proviennent aient ce défaut. La formation normale du corps est perturbée, la maladie se développe.

La défaite du système nerveux dans les maladies métaboliques héréditaires est causée par une violation de la structure des gènes responsables de la synthèse des protéines et des enzymes directement ou indirectement associés au fonctionnement du système nerveux. La pathologie du métabolisme conduit à des modifications morphologiques et fonctionnelles importantes du tissu cérébral et des nerfs périphériques.

La plupart des maladies métaboliques associées à la défaite du système nerveux sont dues aux gènes récessifs situés dans les autosomes. La maladie ne se manifeste pleinement que si l'état homozygote du gène récessif est noté, en d'autres termes, si le gène «défectueux» est présent dans une double dose (l'un de ces gènes provient du père, l'autre de la mère). Si le gène "défectueux" est dans une condition hétérozygote, c'est-à-dire qu'il est supprimé par un gène sain, la maladie ne se manifeste pas. Cependant, les porteurs du gène pathologique (hétérozygotes) présentent de légères perturbations métaboliques, qui peuvent être détectées à l'aide d'échantillons spéciaux. Les formes autosomiques récessives de maladies métaboliques se manifestent généralement pendant l'enfance, progressent rapidement et, en l'absence de traitement approprié, entraînent tôt des troubles grossiers des fonctions corporelles. Formes beaucoup moins courantes de pathologie associées à d’autres types de transmission héréditaire - autosomique dominant ou récessif, lié au sexe, c.-à-d. avec le chromosome sexuel.

Actuellement, avec de nombreuses maladies héréditaires, un défaut biochimique spécifique a été établi, ce qui provoque l'apparition et le développement du processus pathologique. Cela a rendu possible le diagnostic préclinique et la correction théorique des troubles métaboliques. Dans les cas où le traitement est effectué à un stade précoce de la maladie ou avant l'apparition des symptômes cliniques, il est possible d'empêcher le développement de modifications irréversibles de l'organisme. Le diagnostic le plus efficace des maladies métaboliques au cours de la période prénatale sur la base d'une étude biochimique du liquide amniotique. Cependant, cette méthode de diagnostic commence tout juste à être introduite dans la pratique clinique.

Aux fins de la détection précoce des maladies métaboliques héréditaires, un système d'examen clinique et biochimique en deux étapes est largement utilisé, ce qui permet d'identifier un groupe d'enfants menacés par le développement de maladies héréditaires dès les premiers mois et les premières années de la vie. Les enfants à haut risque sont soumis à une observation dynamique de la part des médecins et à un examen biochimique détaillé ayant pour but d'identifier la pathologie.

Selon le type de métabolisme principalement perturbé dans une maladie donnée, on distingue les maladies métaboliques héréditaires telles que les acides aminés, les lipides, les saccharides de mucopoli, les glycosaminoglycanes, les oligo-éléments, les glucides, etc.

Les maladies métaboliques héréditaires dues aux acides aminés constituent le groupe de maladies le plus étudié. L’amélioration des méthodes de diagnostic a permis d’établir que chez les nouveau-nés, la fréquence des maladies dans ce groupe allait de 1/10 000 à 1/100 000. La fréquence des porteurs hétérozygotes du gène pathologique est de G. 100 - 1: 400.

Dans la plupart des maladies, les désordres biochimiques fins entraînant la formation d’une pathologie ont été étudiés. L'absence déterministe génétique de certaines enzymes fait en sorte que les acides aminés du corps ne subissent plus de transformation et que leurs dérivés, qui ont un effet toxique sur le système nerveux, s'accumulent dans les tissus et les liquides biologiques. La plupart des maladies métaboliques se manifestent cliniquement au cours de la première ou de la deuxième année de vie par des troubles cutanés, un retard de développement mental et moteur, des convulsions.
Ces troubles progressent et, par la suite, des troubles de la parole, de la démence, de la parésie et de la paralysie, des troubles de la coordination peuvent apparaître. Le taux de développement de la maladie et la nature des troubles dépendent du type de défaut biochimique. Des méthodes efficaces ont été développées pour le traitement de nombreuses maladies liées au métabolisme des acides aminés, qui sont basées sur l'exclusion du régime alimentaire d'un acide aminé qui ne peut pas être absorbé par l'organisme.

Dans les maladies causées par des troubles du métabolisme lipidique déterminés par des facteurs génétiques (graisses), une accumulation excessive de substances analogues à des graisses se produit dans les cellules du système nerveux et d'autres organes en raison de l'absence ou de l'activité insuffisante des enzymes impliquées dans leur transformation ultérieure. Ces maladies sont également appelées lipoïdose intracellulaire. L'accumulation de lipides dans les cellules entraîne leur mort. Dans un certain nombre de maladies, avec les cellules nerveuses, les voies sont également affectées. Ce groupe de maladies s'appelle la leucodystrophie.

Les troubles du métabolisme des lipides surviennent généralement chez les enfants. Des troubles du comportement sont observés, il y a une diminution de l'intelligence, une parésie et une paralysie se développent, la fonction des analyseurs est perturbée. Les symptômes progressifs entraînent une invalidité grave et une dégradation mentale complète des patients.

Maladies associées au métabolisme des lipides, diagnostiquées sur la base des résultats d'un examen clinique et biochimique approfondi du patient. Tenant compte des liens entre le métabolisme et l’altération du métabolisme, on tente de traiter ces maladies en injectant les substances manquantes.

Dans les maladies survenant en violation de l'échange de mucopol-saccharides, il existe un dommage combiné au système nerveux, aux vaisseaux sanguins, au système musculo-squelettique, aux yeux et aux organes internes. La multiplicité de la lésion est due au fait que les mucopolysaccharides font partie du tissu conjonctif et constituent la base de tous les organes et systèmes de l'organisme. La formation inadéquate de tissu conjonctif et l'accumulation de mucopolysaccharides dans les cellules entraînent la violation de nombreuses fonctions. Le diagnostic est confirmé en déterminant la quantité excessive de mucopolysaccharides dans les urines. Un défaut génétique est identifié par l'étude d'enzymes impliquées dans l'échange de mucopolysaccharides. Des méthodes de traitement de substitution sont en cours de négociation, mais elles ne sont pas encore répandues. Les troubles héréditaires du métabolisme des glucides sont exprimés par le fait que le corps cesse d'absorber l'absorption de certains sucres en raison de l'absence de certaines enzymes. Dans ces maladies, les conditions se développent souvent, accompagnées d'une forte augmentation ou diminution de la teneur en sucre dans le sang. La formation de sous-produits métaboliques (acides céto) peut provoquer des modifications métaboliques et structurelles du tissu cérébral. L’observation clinique des enfants dont le métabolisme des glucides est altéré a permis de véritablement résoudre les problèmes de diagnostic préclinique de ces maladies. Le diagnostic précoce est étroitement lié à la prévention des troubles neurologiques. Des méthodes ont été mises au point pour le traitement efficace de nombreux troubles du métabolisme des glucides déterminés génétiquement, en recourant largement à la diététique et à des médicaments spéciaux. À cet égard, les maladies du métabolisme des glucides ont une proportion beaucoup plus faible dans la pathologie du système nerveux que les troubles métaboliques des acides aminés, la neurolipidose, la mucopolysaccharidose.

Au stade actuel, le traitement complexe de nombreuses maladies métaboliques, en particulier de symptômes cliniques graves, rend leur prévention extrêmement d'actualité, au sens large du terme. Elle vise principalement un ensemble de mesures sociales et hygiéniques destinées à améliorer l'environnement. Les objectifs spécifiques de la prévention des maladies métaboliques héréditaires impliquent de résoudre la question de la faisabilité de la procréation, si un patient de la famille présentant une forme de pathologie héréditaire, identifie les porteuses hétérozygotes du gène pathologique à l'aide de tests de stress spéciaux, diagnostiquant la maladie pendant la période prénatale et, si nécessaire, interrompant la grossesse. La prévention des maladies métaboliques héréditaires est assurée par les employés des départements biomédicaux spécialisés des grands hôpitaux et des consultations médico-génétiques.
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SUBSTANCES DE MALADIE HÉRÉDITAIRE AVEC DESTRUCTION DU SYSTÈME NERVEUX

  1. Dysfonctionnement du système nerveux causé par des troubles métaboliques héréditaires
    Les troubles du système nerveux dans les troubles métaboliques congénitaux résultent de plusieurs facteurs: • dommages directs aux cellules nerveuses dus à l'absence d'enzymes; • accumulation de certains produits métaboliques non digérés en dehors du liquide cellulaire; • dommages à d'autres organes (p. Ex. Le foie); • dommages aux vaisseaux cérébraux.
  2. Maladies métaboliques héréditaires
    Maladies métaboliques héréditaires - pathologie monogénique, dans laquelle la mutation génique implique certains troubles pathochimiques. La classification est la suivante. 1. Maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés: alcaptonurie, albinisme, hypervalinémie, histidinémie, homocystinurie, leucinose, tyrosinose, phénylcétonurie. 2. Maladies héréditaires du métabolisme des glucides: galactosémie, glycogénose, disaccharidase
  3. Maladies du système nerveux. Maladies accompagnées d'une augmentation de la pression intracrânienne. Maladies cérébrovasculaires. Infarctus cérébraux. Hémorragie intracrânienne spontanée. Lésions infectieuses du système nerveux central. La maladie d'Alzheimer. Sclérose en plaques.
    1. Les modifications les plus précoces des neurones au cours de l'arrêt du flux sanguin 1. La cytolyse 4. La microvacoupolisation 2. La tigrolyse 5. Les rides des neurones 3. L'hyperchromatose 2. Les causes les plus courantes d'infarctus cérébral 1. L'athérosclérose sténosique 2. La thromboembolie 3. La polycythémie vraie 4. La thrombose 5. L'embolie gras à la fracture des os tubulaires 3. L'œdème cérébral de type cytotoxique survient à 1.
  4. Lésions cardiaques dans les troubles métaboliques
    Les troubles métaboliques dans le corps affectent toujours le cours des processus métaboliques dans le myocarde, provoquant souvent une violation de sa fonction et de sa structure. Dans diverses maladies, une ou plusieurs voies métaboliques peuvent être initialement perturbées, ce qui affecte nécessairement l’approvisionnement en énergie du muscle cardiaque. Avec certains désordres métaboliques dans le tissu myocardique interstitiel et dans
  5. Aspects organisationnels du dépistage des maladies métaboliques héréditaires chez les nouveau-nés. Principes du conseil génétique dans la pratique en néonatologie
    Dépistage génétique - identification dans une population d'individus présentant un certain génotype qui est à l'origine de la maladie (recherche de maladies héréditaires du métabolisme chez tous les nouveau-nés) ou prédispose à l'apparition de la maladie (tests génétiques), ou augmente le risque de maladie chez la progéniture (enquête sur la conclusion d'un mariage pour identifier un hétérozygote transporteurs à
  6. Maladies héréditaires du système nerveux
    Les maladies héréditaires du système nerveux constituent un vaste groupe hétérogène de maladies, qui reposent sur des lésions génétiquement déterminées affectant les nerfs périphériques, la moelle épinière et les muscles squelettiques. Classification I. Maladies métaboliques héréditaires associées à des lésions du système nerveux. 1. Troubles héréditaires du métabolisme des acides aminés:
  7. Phytothérapie des maladies métaboliques
    Le métabolisme (métabolisme) est la base de la vie et constitue le signe spécifique le plus important de la matière vivante, distinguant le vivant du non-vivant. Son essence est le processus d’entrée continue dans le corps par l’extérieur de divers composés organiques et inorganiques, leur assimilation, leur altération et leur élimination dans l’environnement. Métabolisme
  8. DÉFAITE D'ANIMAUX PRÉSENTANT DES SUBSTANCES EMPOINONNANTES D'ACTION PARALYTIQUE NERVEUSE
    Les agents neurotoxiques sont actuellement les principales armes chimiques. Ils ont une toxicité élevée, pénètrent facilement dans le corps des animaux par les voies respiratoires, la peau intacte et le tube digestif, sans causer d’irritation aux endroits où ils pénètrent. Leur action se manifeste extrêmement rapidement, provoquant des
  9. Maladies métaboliques
    Maladies d'échange
  10. MALADIE DES SUBSTANCES
    MALADIES D'ÉCHANGE
  11. PREVENTION DES MALADIES INHERENTES DU SYSTEME NERVEUX
    En raison de l’étude insuffisante des mécanismes pathogéniques de nombreuses maladies héréditaires du système nerveux et, par conséquent, de la faible efficacité de leur traitement, la prévention de la naissance des patients atteints de cette pathologie revêt une importance particulière. La prévention des maladies héréditaires comprend toute une série de mesures visant à protéger le fonds génétique humain en prévenant l'exposition.
  12. MALADIES INHÉRENTES DU SYSTÈME NERVEUX
    Le facteur étiologique des maladies héréditaires est une modification de l'appareil héréditaire des cellules germinales des parents. On sait que les informations héréditaires sont stockées principalement dans les chromosomes du noyau, constitués de molécules d'ADN associées à des complexes de protéines, de lipides et de glucides. L'ADN est une matrice pour la synthèse de diverses enzymes et de ses violations, sans être accompagné de changements importants.
  13. Lésions périnatales du système nerveux
    Les lésions périnatales du système nerveux chez le nouveau-né sont une série d'affections et de maladies du cerveau, de la moelle épinière et des nerfs périphériques, réunies dans un groupe commun au moment de l'exposition à des facteurs dommageables (de 24 semaines de développement intra-utérin à 7 jours de vie). Dans la structure du handicap infantile, les lésions périnatales du système nerveux représentent 60 à 70%. Le plus commun
  14. Maladies héréditaires du système nerveux
    Maladies héréditaires du système nerveux
  15. DÉFAITE DU SYSTÈME NERVEUX DANS SYPHILIS
    La syphilis du système nerveux survient généralement chez des patients qui n'ont pas reçu de traitement anti-syphilitique ou qui n'ont pas été traités de manière adéquate. Sous la syphilis, le système nerveux associe un certain nombre de maladies associées à la pénétration dans le système nerveux de tréponèmes pâles et exprimées en maladies primaires (tardives, ectodermiques ou parenchymales, neurosyphilis) ou secondaires (précoces, mésodermiques ou mésenchymateuses).
  16. Le système nerveux autonome et les principaux syndromes lésionnels
    Le système nerveux autonome (autonome) régule tous les processus internes du corps: fonctions des organes et systèmes internes, glandes, vaisseaux sanguins et lymphatiques, muscles lisses et partiellement striés transversalement, et organes sensoriels. Il fournit l'homéostasie du corps, c'est-à-dire constance dynamique relative de l'environnement interne et stabilité de ses fonctions physiologiques de base
  17. DÉFAITE DU SYSTÈME NERVEUX DANS SYPHILIS
    La syphilis du système nerveux survient généralement chez des patients qui n'ont pas reçu de traitement anti-syphilitique ou qui n'ont pas été traités de manière adéquate. Sous la syphilis, le système nerveux associe un certain nombre de maladies associées à la pénétration dans le système nerveux de tréponèmes pâles et exprimées en maladies primaires (tardives, ectodermiques ou parenchymales, neurosyphilis) ou secondaires (précoces, mésodermiques ou mésenchymateuses).
  18. La défaite du système nerveux avec les maladies somatiques
    La défaite du système nerveux dans les maladies somatiques (somatoneurologie) Une des directions importantes de la neurologie est l'intégration avec d'autres disciplines cliniques, ce qui a conduit à la publication d'un nouveau chapitre en médecine - la somatoneurologie. Cette section décrit les dommages au système nerveux dans diverses maladies somatiques. La connaissance de cette pathologie est importante pour les médecins de toutes les spécialités. Au XIX
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