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PROGRESSION DE LA DYSTROPHIE MUSCULAIRE

Ce groupe de maladies héréditaires du système nerveux ou neuromusculaire se caractérise par une augmentation progressive de la faiblesse musculaire et de l'atrophie. La maladie est décrite dans tous les pays du monde, survient dans la population avec une fréquence de 1: 25000, dans 35 à 40% des cas, elle est de nature familiale. Diverses formes de dystrophie musculaire progressive peuvent être héritées de manière autosomique dominante, authentiquement récessive, récessive, liées au chromosome X. Les mécanismes de développement de ces maladies ne sont pas entièrement compris.

Cependant, il existe des violations de nombreuses constantes biochimiques, divers changements électrophysiologiques et ultrastructuraux. Dans le développement du processus pathologique avec des dystrophies musculaires progressives, un certain rôle est joué par la synthèse de protéines musculaires défectueuses - actine et myosine, accompagnées de leur décroissance accélérée. L'activité d'un certain nombre d'enzymes non spécifiques (créatine phosphokinase, aldolase, etc.) change. Des violations du métabolisme énergétique sont révélées, qui se traduisent par la décroissance rapide des composés utilisés comme ressources énergétiques pour la contraction musculaire. La violation de la structure des membranes cellulaires entraîne une modification de leur perméabilité par rapport aux ions potassium et sodium impliqués dans la contraction musculaire. Dans le développement de la dystrophie musculaire, la pathologie des capillaires et les perturbations de la structure du tissu conjonctif sont particulièrement importantes.

Chez les patients atteints de dystrophie musculaire, le principal processus pathologique se développe dans le tissu musculaire. Dans un autre groupe de maladies, des changements dans les muscles se produisent une deuxième fois, la structure des cellules nerveuses et des fibres est principalement perturbée. Ces maladies sont appelées atrophies musculaires neurogènes. Il s'agit de l'amyotrophie rachidienne (survenant avec un dommage prédominant aux cellules motrices de la moelle épinière) et neurale (avec des dommages sur les nerfs périphériques).

Le groupe des dystrophies musculaires progressives comprend les maladies qui diffèrent au moment de l'apparition des signes cliniques, la localisation prédominante de l'atrophie musculaire, la nature de leur distribution, le taux d'augmentation des changements pathologiques et le type de transmission.

Les principaux changements pathomorphologiques des dystrophies musculaires progressives se produisent dans les muscles. Ils s'expriment dans l'atrophie des fibres musculaires individuelles. Les myofibrilles perdent leur strie transversale et parfois s'effondrent complètement. Des changements sont également détectés dans les noyaux des cellules musculaires. Ils deviennent plus gros que d'habitude, contiennent diverses inclusions, parfois des rides. Au lieu des fibres atrophiées, le tissu adipeux et conjonctif se développe intensément. Les fibres nerveuses et les cellules nerveuses restent relativement intactes Des changements prononcés se trouvent dans les vaisseaux des muscles, qui ont tendance à se rétrécir et à former des caillots sanguins.

Les premiers signes de la maladie se manifestent par une faiblesse croissante de certains groupes musculaires, une fatigue lors d'efforts physiques légers et des atrophies musculaires symétriques.

Les dommages aux muscles de la ceinture scapulaire entraînent une restriction des mouvements des articulations de l'épaule. Les patients ne peuvent pas lever les bras au-dessus du niveau horizontal, tandis que l'amplitude des mouvements des articulations du coude et du poignet et la force musculaire restent intacts pendant longtemps. Lorsque vous essayez de soulever le patient, soutenant sous les aisselles, sa tête comme si elle tombait dans les épaules (symptôme de ceinture scapulaire libre). Les omoplates traînent derrière le corps (symptôme de l'omoplate ptérygoïde). En cas de dommages aux muscles de la ceinture de sécurité, des difficultés surviennent lors de la montée des escaliers, en se levant d'une position assise. Le patient s'aide lui-même, s'appuyant sur des objets étrangers, monte en plusieurs étapes («échelle»). La démarche devient écrasante, se balançant (démarche de canard). L'atrophie des muscles obliques de l'abdomen conduit au développement de la taille du tremble. La faiblesse des longs muscles du dos viole la posture, provoquant une courbure de la colonne vertébrale et saillie de l'abdomen.

Les dommages aux muscles des os et des pieds s'accompagnent de leur faiblesse.
La démarche du patient devient particulière. Afin de ne pas rester coincé avec l'orteil d'un pied tombant sur le sol, il est obligé de lever son tibia haut (démarche du coq).

Avec une faiblesse et une atrophie des muscles du visage, il y a une absence de rides sur l6y (symptôme d'un front poli). Une hypomimie est observée: les patients ne peuvent pas fermer hermétiquement leurs yeux, bouffer leurs joues, étirer leurs lèvres avec un tube, etc. Dans certains cas, en raison du remplacement des muscles labiaux par du tissu conjonctif et adipeux, les lèvres s'épaississent (ressemblent aux lèvres du tapir).

En cas de dommages aux muscles oculaires externes, l'amplitude de mouvement des globes oculaires est limitée; parfois ils deviennent complètement immobiles.

Si les muscles du pharynx et du larynx sont impliqués dans le processus pathologique, un enrouement de la voix se produit et l'acte de déglutition est perturbé. Les dommages aux muscles intercostaux entraînent une insuffisance respiratoire et des maladies des poumons et du cœur.

Lors d'un examen neurologique de patients atteints de dystrophie musculaire progressive, ainsi qu'une limitation de l'amplitude des mouvements, une diminution de la force musculaire et une atrophie, une hypotension musculaire, une diminution ou une absence totale de réflexes tendineux sont révélées.

Le taux de progression du processus pathologique dépend de la forme de la maladie et des caractéristiques individuelles du corps. Au stade de perturbations sévères dues à une atrophie musculaire et à un manque de mouvement, des contractures (raideur ou incapacité à bouger dans les articulations) peuvent se former.

La plupart des formes de dystrophie musculaire progressive ne s'accompagnent pas d'une diminution de l'intelligence. Les patients critiquent leur défaut. Des troubles émotionnels parfois prononcés sont observés sous la forme d'une irritabilité accrue, d'une dépression de l'humeur, d'un isolement. De nombreux patients sont formés avec succès dans le cadre du programme des écoles de masse. Les patients ayant une forme pseudo-hypertrophique font exception. Avec cette forme, une baisse marquée de l'intelligence est observée. Cette variante de la dystrophie musculaire progressive est héritée de manière récessive, liée au chromosome X. La majorité des patients sont des garçons. Parallèlement à l'atrophie progressive et à la faiblesse musculaire des épaules et des ceintures pelviennes, on observe une pseudohypertrophie (prolifération du tissu conjonctif, notamment dans les muscles du mollet) et des troubles endocriniens (le plus souvent obésité). Un certain retard dans le développement des fonctions mentales est noté dans les premières années de la vie. Les enfants sont impassibles. La parole se développe tardivement et est primitive. La pensée abstraite est absente. La propreté et les compétences d'autosoins sont difficiles à acquérir. L'intelligence est généralement classée comme une morbidité ou une imbécillité sévères; idiotie moins fréquemment observée.

Le diagnostic de dystrophie musculaire progressive est confirmé par l'examen des biopotentiels musculaires et l'examen microscopique des tissus musculaires prélevés sur un patient.

Le traitement des maladies de ce groupe vise à améliorer le métabolisme des protéines et de l'énergie dans les muscles, à normaliser l'équilibre vitaminique dans le corps, à stimuler la transmission neuromusculaire, à augmenter le flux sanguin capillaire, etc. Le traitement médicamenteux et la physiothérapie sont effectués avec ces objectifs.

Les mesures médicales et pédagogiques concernant les patients dont l'intelligence est intacte devraient viser à augmenter le ton mental.

Dans la plupart des cas, ces enfants sont enseignés individuellement à la maison ou dans des écoles pour enfants handicapés moteurs. La tâche des enseignants et des parents comprend la prise en charge de l'adaptation sociale des enfants. Il est nécessaire d'orienter l'enfant le plus tôt possible sur son futur métier, en tenant compte de ses capacités motrices. Les patients à intelligence réduite sont formés par un défectologue à domicile ou dans des institutions spéciales.
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PROGRESSION DE LA DYSTROPHIE MUSCULAIRE

  1. Dystrophie musculaire progressive
    Pour expliquer les causes de la myodystrophie, plusieurs hypothèses (neurogènes, vasculaires, membranaires) ont été proposées qui examinent les mécanismes de la dystrophie musculaire progressive sous l'angle d'un défaut primaire génétiquement déterminé. Dystrophie musculaire progressive de Duchenne. La maladie a été décrite par Duchenne en 1853. La fréquence de 3,3 pour 100 000 habitants, 14 pour 100 000
  2. Dystrophie musculaire progressive
    Ce groupe de maladies se caractérise par une faiblesse musculaire progressive, une atrophie musculaire, des troubles moteurs et a une maladie héréditaire. Les myopathies sont des maladies neuromusculaires caractérisées par le développement progressif d'un processus atrophique dystrophique primaire ou secondaire (dénervation) dans le muscle squelettique, accompagné d'une faiblesse musculaire et
  3. Myopathies (dystrophies musculaires progressives primaires)
    La myopathie est un groupe de maladies héréditaires se manifestant par une faiblesse musculaire et une atrophie musculaire. Les myopathies progressives sont appelées myodystrophies. Histologiquement, avec la myopathie, une diminution du nombre de fibres musculaires et un changement de la taille des fibres restantes sont détectés. La pathogenèse de la plupart des myopathies a été peu étudiée. Plusieurs hypothèses sont proposées: membranaire, vasculaire, neurogène. Selon eux génétiquement
  4. Dystrophie musculaire
    Ces dystrophies sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires qui sont cliniquement caractérisées par une faiblesse et une déplétion musculaire sévères et se développent pendant l'enfance. Dystrophie musculaire liée à l'X. Les deux formes les plus courantes de dystrophie musculaire sont basées sur des aberrations associées au chromosome X (voir chapitre 8): la dystrophie musculaire de Duchenne (GBA Duchenne) et la dystrophie musculaire Becker
  5. Dystrophie musculaire. Formes cliniques, pathogenèse, principes de la thérapie
    La dystrophie musculaire est en fait appelée un groupe de maladies héréditaires caractérisées par une atrophie symétrique progressive des muscles squelettiques, se déroulant sans douleur et sans perte de sensation dans les membres. Paradoxalement, les muscles affectés peuvent augmenter en taille en raison de la croissance du tissu conjonctif et des dépôts graisseux, créant une fausse impression de muscles forts. N'existe toujours pas
  6. DYSTROPHIE MUSCULAIRE ET AUTRES MYOPATHIES CHRONIQUES
    J. R. Mendell, R. K. Griggs (JR Mendell, R. C. Criggs) La plupart des myopathies (voir tab. 354-2). y compris héréditaire, inflammatoire, endocrinien, métabolique et toxique, peut se manifester par une faiblesse musculaire chronique. Les principes du diagnostic différentiel de ces maladies sont résumés dans le ch. 354. Myopathies héréditaires. Dystrophies musculaires. Le terme «musculaire
  7. Dystrophie musculaire
    Le blocage physique de la dystrophie est une violation de la nutrition d'un organe ou de toute la région anatomique et de tout changement qui lui est associé. La dystrophie conduit souvent à une atrophie (une diminution significative du volume et du poids) ou une hypertrophie (une augmentation significative du volume). Blocage émotionnel Dans cette maladie, une personne perd le contrôle de ses muscles. Au niveau métaphysique, cela signifie que
  8. Dystrophies musculaires primaires (myopathies)
    Des myopathies à hérédité autosomique dominante, à autosomique récessive et liée au sexe sont observées. Forme pseudo-hypertrophique de Duchenne. Les garçons sont malades au cours des cinq premières années de leur vie. Se manifeste cliniquement par une atrophie des muscles de la ceinture pelvienne et de la jambe proximale. Les pseudohypertrophies, en particulier les muscles du mollet et moins souvent deltoïdes, les atrophies musculaires terminales, les rétractions tendineuses, apparaissent tôt
  9. Dystrophies musculaires primaires (myopathies)
    D'un point de vue génétique, la myopathie est un groupe hétérogène de maladies. Des myopathies à hérédité autosomique dominante, à autosomique récessive et liée au sexe sont observées. Forme pseudo-hypertrophique de Duchenne. Il s'agit de la forme de myopathie liée au sexe la plus courante. Les garçons sont malades. La maladie commence au cours des cinq premières années de la vie d'un enfant. Se manifeste cliniquement par une atrophie musculaire
  10. Maladie aiguë des neurones moteurs inférieurs progressive
    1. Avec quelles maladies est-il nécessaire d'effectuer un diagnostic différentiel dans la maladie aiguë progressive des neurones moteurs inférieurs chez le chien? • Paralysie transmise par les tiques. • Botulisme. • Polyradiculonévrite idiopathique aiguë. • Effets toxiques des aminoglycosides. 2. Quel type de polynévrite aiguë chez l'homme est associé à la paralysie du chien (ASG)? Syndrome de Landry-Guillain-Barré. 3. Parlez-nous de
  11. Sclérodermie (sclérose progressive systémique)
    La sclérodermie est une maladie chronique caractérisée par une désorganisation systémique du tissu conjonctif et le développement d'une fibrose commune. • Plus fréquent chez les jeunes femmes. • Les lésions de la peau, des poumons, du tractus gastro-intestinal, de l'œsophage, du cœur, des reins et du syndrome de Raynaud sont caractéristiques. Dans la peau: les changements sclérotiques conduisent à son compactage et à son inactivité: apparaît
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  13. Évolution progressive ou stationnaire de la maladie
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