Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Parasitologie médicale / Anatomie pathologique / Pédiatrie / Physiologie pathologique / Oto - rhino - laryngologie / Organisation d'un système de santé / Oncologie / Neurologie et neurochirurgie / Héréditaire, maladies génétiques / Maladies transmises par la peau et les maladies sexuellement transmissibles / Antécédents médicaux / Maladies infectieuses / Immunologie et allergologie / Hématologie / Valeologie / Soins intensifs, anesthésiologie et soins intensifs, premiers soins / Hygiène et contrôle sanitaire et épidémiologique / Cardiologie / Médecine vétérinaire / Virologie / Médecine interne / Obstétrique et gynécologie
Accueil
À propos du projet
Actualités médicales
Pour les auteurs
Livres autorisés sur la médecine
<< Précédente Suivant >>

MUTATIONS DES GÈNES C-KIT ET PDGFRA COMME FACTEUR DE PRÉVISION POUR LA TOMOROSE GIT

Tsyganova I.V.

Centre russe de recherche en oncologie du nom de N.N. Blokhin RAMS, Moscou

Objectif: L'expression du récepteur CD117 (KIT) due à une mutation dans le gène c-Kit est une caractéristique des tumeurs stromales gastro-intestinales (GISO) et une indication pour l'utilisation d'une thérapie moléculaire ciblée (ciblée). L'analyse des mutations est nécessaire lors du choix des inhibiteurs de la tyrosine kinase, par exemple, les tumeurs avec des mutations de l'exon 11 du gène c-Kit sont les plus sensibles à l'imatinib. Cependant, le rôle pronostique des mutations en soi n'a pas encore été étudié. L'objectif du travail est d'analyser l'état mutationnel et les caractéristiques cliniques et morphologiques du GISO pour évaluer la survie des patients en fonction du type et de l'emplacement de la mutation avant la nomination d'une thérapie ciblée.

Matériel et méthodes: Des mutations des gènes c-Kit (9, 11, 13 et 17 exons) et PDGFRA (12, 14 et 18 exons) dans l'ADN de 120 tumeurs gastro-intestinales stromales ont été étudiées. Les données cliniques et morphologiques de 120 GISO ont été analysées, dont 56% sont situées dans l'estomac, 36% dans l'intestin grêle, 5% dans le gros intestin et 3% sont extra-organiques. La survie globale des patients atteints de GISO a été évaluée après la chirurgie avant le début du traitement ciblé.

Résultats: L'étude des données cliniques et morphologiques a montré que les facteurs de pronostic favorables sont la localisation tumorale dans l'estomac (p = 0,0167), la taille inférieure à 10 cm (p = 0,0011) et la malignité de grade I selon le système FNCLCC (0,0015), qui prend en compte le nombre de mitoses, la nécrose et le niveau de différenciation.

L'analyse de l'ADN de 120 tumeurs gastro-intestinales stromales a révélé une mutation du gène c-Kit dans 84,2%, le gène PDGFRA dans 9,2% GISO, les 6,6% restants des tumeurs avaient c-Kit et PDGFRA de type sauvage.
Dans l'analyse de ces groupes, la survie globale la plus élevée a été observée chez les patients avec GISO avec 18 mutations d'exon PDGFRA, et la plus faible - chez les patients avec GISO sans mutation.

Les mutations les plus fréquentes dans le GISO de différentes localisations sont des mutations de l'exon 11 du gène c-Kit (69,2%): délétions de l'extrémité 5 ', délétions centrales, substitutions ponctuelles et duplications de l'extrémité 3'. Des mutations de l'exon c-Kit 9 ont été détectées dans 14,9% des tumeurs, principalement de l'intestin grêle, et des mutations primaires dans les exons 13 et 17 ont été trouvées dans 3 tumeurs de l'estomac. L'analyse de survie des patients GISO avec mutation du gène c-Kit a montré le taux de survie le plus élevé des patients présentant des duplications et des substitutions ponctuelles de l'exon 11 (p = 0,0b80). Le taux de survie le plus faible chez les patients atteints de GISO avec délétions centrales dans l'exon 11 du gène c-Kit, ainsi que chez les patients présentant des mutations de l'exon 9. Les données obtenues peuvent être intéressantes pour la nomination d'un traitement adjuvant.

Conclusions: Le type et la localisation des mutations des gènes c-Kit et PDGFRA sont des facteurs dans le pronostic des tumeurs stromales gastro-intestinales ainsi que la taille de la tumeur, son emplacement et son degré de malignité.
<< Précédente Suivant >>
= Passer au contenu du manuel =

MUTATIONS DES GÈNES C-KIT ET PDGFRA COMME FACTEUR DE PRÉVISION POUR LA TOMOROSE GIT

  1. DÉPISTAGE DES MUTATIONS DU GÈNE BRCA1 / 2 CHEZ DES FEMMES ATTEINTES DE DIAGNOSTIC "CANCER DU SEIN" EN RÉPUBLIQUE DU KAZAKHSTAN
    1; 3Akilzhanova A.R., 1Nyshanbekkyzy B., 2Medeubaev R.K., 2Taylakov V., 2Zhakipbaev K, 2Shtefanov II, 3Rakhypbekov T.K., 1Ramankulov E.M., 1Momynaliev K.T. 1RGP "Centre national de biotechnologie de la République du Kazakhstan" KN MON RK, Astana, 2AO "Université médicale d'Astana", Centre d'oncologie, Astana, Université médicale 3Etat de Semey, Kazakhstan Objectif de recherche:
  2. Conférences. Tumeurs du tube digestif, 2012
    Tumeurs pancréatiques Cancer du pancréas Cystadénocarcinome pancréatique Cancer Mamelon de Vater Cancer extra-hépatique des voies biliaires Cancer de la vésicule biliaire Tumeurs bénignes du foie Tumeurs malignes
  3. FRÉQUENCE DES MUTATIONS K-RAS DANS LES TUMEURS CHEZ LES PATIENTS DU CANCER COLORECTAL
    Gagarine I.M., Mochalnikova V.V., Mazurenko N.N. Institut de recherche sur la cancérogenèse, russe N.Blokhin Centre russe de recherche sur le cancer RAMS, Moscou Objectif: Les approches modernes de traitement du cancer colorectal (CRC) comprennent une thérapie ciblée avec des médicaments Erbitux ou vectibix, qui sont des anticorps monoclonaux dirigés contre le récepteur du facteur de croissance épidermique (EGFR). Comme l'ont montré de nombreuses études, la thérapie
  4. Facteurs provoquant des mutations dans l'appareil héréditaire
    Facteurs provoquant la survenue de mutations. Les facteurs provoquant (induisant) des mutations peuvent être les influences environnementales les plus diverses: température, rayonnement ultraviolet, rayonnement (naturel et artificiel), effets de divers composés chimiques - mutagènes. Les mutagènes sont appelés agents environnementaux qui provoquent certains changements dans le génotype - la mutation et le processus lui-même
  5. EXPRESSION DE GÈNES DE RÉSISTANCE ET DE MARQUEURS DE CHIMIOSSIBILITÉ DANS LE SEIN DU SEIN DANS LE PROCESSUS DE CHIMIOTHÉRAPIE NÉO-AJUSTABLE
    N.V. Litvyakov, E.V. Denisov, E.Yu. Garbukov, M.M. Tsyganov, V.V. Volkomorov, M.K. Merzlyakova, M.V. Khalyuzova, E.M. Slonimskaya, N.V. Cherdyntseva Research Institute of Oncology SB RAMS, Tomsk Research Objective. L'étude de l'expression dans le tissu tumoral de la glande mammaire avant traitement et après chimiothérapie néoadjuvante (NAChT) des gènes de multirésistance (MDR): MDR1, BCRP, BCRP1, LRP1, GSTP1,
  6. CARCINOSARCOM UTERINE - UN NOUVEAU REGARD SUR LES FACTEURS DE PREVISION
    Levitskaya N.V.1, Pozharissky K.M.2, Kharitonova T.V.1, Vostryukhina O.A.3, Poddubnaya I.V.1 1 Service d'oncologie du GOU DPO RMAPO, Moscou; 2Centre scientifique russe de radiologie et des technologies chirurgicales, MH et SR; 3 Institut de Physique nucléaire de Pétersbourg RAS du nom de B.P. Konstantinov, Saint-Pétersbourg; Objectif: évaluer la possibilité d'utiliser des marqueurs génétiques moléculaires.
  7. LES MUTATIONS COMME CAUSE DE MALADIES CONGÉNITALES ET HÉRÉDITAIRES
    Le vecteur de l'information génétique dans toutes les cellules du corps humain est une molécule d'ADN. La majeure partie de l'ADN est concentrée dans le noyau cellulaire. Un gène est une section d'une molécule d'ADN qui contient des informations sur la synthèse d'un polypeptide ou d'un acide nucléique particulier. Génotype - ensemble de gènes reçus par un descendant de parents au moment de la fécondation. Information génétique codée génétique
  8. UTILISATION DE LA MONOTHERAPIE À LA CISPLATINE CHEZ DES PATIENTS DU CANCER DU SEIN ET TUMEUR DE LOCALISATION PRIMAIRE INCONNUE AVEC MUTATION BRCA1
    N.V. Brejnev1, E.N. Imyanitov1; 2, A.G. Ivleva1, A.P. Sokolenko1, E.N. Suspitsyn1, S.A. Protsenko1, V.M. Moiseenko1; 2 1 Institution fédérale “Institut de recherche en oncologie du nom de NN Petrova Rosmedtekhnologii »2GOU DPO SPbMAPO Roszdrav, Saint-Pétersbourg L'une des façons d'améliorer les résultats du traitement des néoplasmes malins est l'individualisation du traitement basée sur l'identification des molécules biologiques
  9. CROISSANCE TUMORALE. PROGRESSION TUMORALE. MORPHOGENÈSE TUMORALE. INVASION ET MÉTASTASE DES TUMEURS MALIGNES. MARQUEURS DE TUMEURS BIOMOLÉCULAIRES. IMMUNITÉ ANTITUMORALE. SYNDROMES PARANÉOPLASTIQUES. PRINCIPES DE BASE DE CLASSIFICATION DES TUMEURS. CARACTERISTIQUES MORPHOLOGIQUES DES TUMEURS DE L'EPITELIUM ET DES TUMEURS DES TISSUS - MESENCHIMES DERIVES
    CROISSANCE TUMORALE. PROGRESSION TUMORALE. MORPHOGENÈSE TUMORALE. INVASION ET MÉTASTASE DES TUMEURS MALIGNES. MARQUEURS DE TUMEURS BIOMOLÉCULAIRES. IMMUNITÉ ANTITUMORALE. SYNDROMES PARANÉOPLASTIQUES. PRINCIPES DE BASE DE CLASSIFICATION DES TUMEURS. CARACTERISTIQUES MORPHOLOGIQUES DES TUMEURS DE L'EPITELIUM ET DES TUMEURS DES TISSUS - DERIVES
  10. TROUBLES GÉNÉTIQUES DES ONCOGÈNES DE KIT, BRAF, KRAS, GNAQ DANS LES MELANOMES UVEL
    Belyakov I.S.1, Kovchina K.I. 1, Likhvantseva V.G. 2, Mazurenko N.N. 1 1RONS eux.N.N.Blokhin RAMS; 2 Hôpital clinique central de l'Académie russe des sciences Objectif de recherche: déterminer le profil des mutations oncogènes dans les mélanomes uvés. Les oncogènes BRAF et NRAS sont souvent perturbés dans les mélanomes cutanés, mais rarement dans les mélanomes uvés. Récemment, de nouveaux oncogènes ont été établis qui sont perturbés dans les mélanomes uvés - KIT et
  11. Le sexe comme critère de prévision
    La morbidité, la mortalité et l'espérance de vie des hommes et des femmes sont plus ou moins différentes dans toutes les populations. Tout d'abord, ces différences dépendent des conditions de vie. Dans certains pays économiquement sous-développés, les femmes ont une espérance de vie inférieure à celle des hommes. Ceci est basé sur les relations socio-économiques patriarcales, la position inégale des femmes dans la famille et la société.
  12. RÉSULTATS SUR TROIS ANS DE L'APPLICATION DE LA THÉRAPIE AU NEUTRON DANS LE TRAITEMENT GLOBAL DES PATIENTS ATTEINTS DE BCF AVEC DES FACTEURS DE PRÉVISIONS NON FAVORABLES
    Great V.V., Zhogina Zh.A., Musabaeva L.I. Institut de recherche en oncologie, branche sibérienne de l'Académie russe des sciences médicales, Tomsk, objectif de recherche: étudier l'efficacité d'un traitement complexe chez les patients présentant un risque élevé de récidive locale du cancer du sein en utilisant la thérapie neutronique pour la cicatrice postopératoire. Matériel et méthodes: 36 patientes atteintes d'un cancer du sein T2-4N1-3M0-1 présentant un risque élevé de développer une rechute locale-régionale ont été suivies. U 7 (20
  13. Syndrome d'hyperplasie stromale ovarienne (hypertose, técomatose)
    La maladie se caractérise par une augmentation du stroma ovarien avec des processus de prolifération et de lutéinisation, ainsi qu'une surproduction d'androgènes (testostérone, androsténediol, DEA) avec une manifestation clinique de virilisation chez la femme. Les causes de la técomatose ovarienne n'ont pas été établies. La maladie se développe avec des gonades normalement formées. La source de testostérone sont les cellules épithéliales au centre de la técomatose.
  14. Saignement du tractus gastro-intestinal inférieur
    Si l'histoire de la maladie et la recherche indiquent des saignements du tractus gastro-intestinal inférieur, l'approche diagnostique devrait changer en fonction de la gravité du saignement et de sa persistance ou non. Les saignements du tractus gastro-intestinal inférieur sont généralement caractérisés par une périodicité et moins abondants. Sa source peut se trouver dans une région anatomique beaucoup plus grande que
  15. Saignement gastro-intestinal
    Les saignements gastro-intestinaux aigus sont une cause fréquente de transfert vers l'unité de soins intensifs. Une mortalité accrue est associée à l'âge de plus de 60 ans, une hypotension artérielle, une perte sanguine sévère (nécessitant une transfusion de plus de 5 doses de globules rouges), une récidive des saignements après 72 heures. Il est nécessaire d'évaluer et de stabiliser rapidement l'état du patient. Devrait essayer
  16. Dystrophie vasculaire stromale
    Les dystrophies vasculaires stromales (mésenchymateuses) se développent à la suite de troubles métaboliques dans le tissu conjonctif et sont détectées dans le stroma des organes et des parois des vaisseaux. 1. Dysprotéinoses vasculaires stromales • Parmi les dysprotéinoses vasculaires stromales, on distingue le gonflement mucoïde, le gonflement fibrinoïde, l'hyalinose et l'amylose. • Un gonflement mucoïde, un gonflement fibrinoïde et une hyalinose peuvent être
  17. Dystrophie vasculaire stromale
    Les dystrophies stromales-vasculaires sont caractérisées par des troubles métaboliques dans le stroma des organes et des parois des vaisseaux. Des changements morphologiques se développent dans l'unité structurelle et fonctionnelle du tissu conjonctif - histion (une section de la microvascularisation avec son tissu conjonctif environnant et ses fibres nerveuses). Selon le type de métabolisme altéré, les dystrophies mésenchymateuses sont divisées en protéines
Portail médical "MedguideBook" © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com