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Déficit en A1-antitrypsine

La protéine a1-antitrypsine est synthétisée dans le foie et, dans une moindre mesure, par les macrophages et les monocytes et agit en tant qu'inhibiteur de l'élastase leucocytaire. Cette glycoprotéine migre avec la fraction d'agglobuline lors de l'électrophorèse de protéines et représente 80 à 90% de cette fraction. Chez les personnes appartenant au génotype homozygote, l'activité de l'α-antitrypsine est faible, elles sont prédisposées au passage de l'hépatite à une forme chronique à un stade précoce de la maladie et au développement d'une cirrhose cryptogénique du foie. On peut supposer une carence en α 1-antitrypsine chez les patients présentant des signes de lésion hépatolenticulaire, dans lesquels il n’ya pas de pic d’α-globuline pendant l’électrophorèse. Les diagnostics utilisent la détermination du niveau de? 1-antitrypsine et l'analyse génétique. Une biopsie du foie révèle des granules de Schiff positifs dans les hépatocytes périportaux, indiquant l'incapacité de ces derniers à synthétiser et à sécréter la protéine Z (Fig. 7-16).

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Déficit en A1-antitrypsine

  1. Carence en vitamines et en micronutriments
    La carence en certains micronutriments auxquels le nourrisson a été exposé pendant la période prénatale conduit à des troubles neurologiques spécifiques. Ces micronutriments sont l'acide folique, l'iode, le fer, le zinc, le sélénium, le cuivre, le magnésium, les vitamines A, C, D, E, B6 et B12 (Shilina, 2007; Principes fondamentaux de la nutrition saine, 2010). La carence en iode est le danger le plus grave.
  2. Lésions pulmonaires avec déficit en inhibiteur de la protéase a
    Les lésions pulmonaires présentant un déficit en inhibiteur de la protéase A1 sont caractérisées par une lésion prédominante du tissu respiratoire pulmonaire se présentant sous la forme d'un emphysème primaire en développement précoce en raison de l'action de protéases non activées (trypsine, élastase, etc.) sur le tissu pulmonaire. Le déficit en A1-antitrypsine est hérité de manière autosomique récessive (gène situé sur le chromosome 14). Pathogenèse. Liens de pathogenèse:
  3. Déficit liquidien concomitant
    En prévision de l'opération envisagée, la règle "ne rien emporter après minuit". Il en résulte une pénurie de liquide, qui peut être calculée en multipliant la quantité de besoins physiologiques par la durée du jeûne. Par exemple, chez un patient pesant 70 kg qui n'a rien pris à l'intérieur pendant 8 heures, le déficit liquidien sera de (40 + 20 + 50) ml / h XX 8 h = 880 ml
  4. DÉFICIENCE EN SUCHARASE ET EN ISOMALTASE
    Il a été décrit pour la première fois en 1961. La non-assimilation primaire du saccharose et de l'isomaltose est une maladie rare de type héréditaire à transmission récessive. Une déficience simultanée en saccharose et en isomaltase est associée au fait que le saccharose est isolé de la membrane muqueuse de l'intestin grêle sous la forme d'un complexe possédant également une activité isomaltase. L’incidence du déficit primaire en saccharose-isomaltase varie de 0,2% à
  5. Carence en trypsinogène
    CODE ON ICD-K90.4 Désordres d'absorption dus à l'intolérance, non classés dans d'autres sections. PICTURE CLINIQUE Le déficit en trypsinogène est une maladie isolée et présente des symptômes similaires à ceux du déficit en entérokinase. DIAGNOSTIC Le diagnostic repose sur l'exclusion des maladies du pancréas (lorsque la fonction exocrine est altérée en général), la détermination
  6. Déficit en entérokinase
    L'entérokinase est une enzyme intestinale spécifique présente uniquement dans la muqueuse et la sécrétion duodénale. Il a été découvert dans le laboratoire de I.P. Pavlov son employé N.P. Shepovalnikov en 1899. Après la découverte de l'entérokinase, d'autres enzymes intestinales produites par la membrane muqueuse de l'intestin grêle ont également été décrites. Pathogenèse. Entérokinase (entéropeptidase) joue
  7. Carence en P450C21 (21-hydroxylase)
    Plus de 90% des cas de peste équine sont atteints d’un déficit en p450c21. La fréquence de population de la variante classique de cette maladie va de 1: 10000 à 1: 15000, atteignant dans certains isolats génétiques 1: 280 (Eskimos Yupik) et 1: 2000 (La Réunion dans l'océan Indien). Étiologie La maladie est basée sur une mutation du gène CYP21 codant pour p450c21 (21-hydroxylase). Plus de 21 hydroxylations de progestérone et
  8. Déficit en P450 oxydoréductase
    Étiologie et pathogenèse La cause de la maladie est due à des défauts du gène POR codant pour l'enzyme p450-hydroxy-doreductase, une flavoprotéine qui fournit des molécules d'oxygène à toutes les enzymes microsomales de la famille des cytochromes p450, y compris p450c21 et p450c17. Avec un déficit en p450 oxydoréductase, les manifestations d’un déficit combiné de p450c21 et de p450c17 se produisent. Tableau clinique En cas d'insuffisance
  9. Carence en magnésium
    La carence en magnésium est caractérisée par une carence en magnésium dans l'ensemble du corps. La concentration plasmatique de magnésium dans le plasma peut, dans certaines circonstances, être normale ou même augmenter. Les symptômes sont instables. Raisons (Fig. 57) Fig. 57. Le complexe des causes de la carence en magnésium. Facteurs exogènes Aliments riches en protéines. Aliments riches en calcium. Carence en vitamine B6. Alcoolisme chronique
  10. DÉFICIENCE EN TREGALASE
    La tréhalase est une enzyme spécifique qui hydrolyse le tréhalose glucidique, présent dans les champignons, les algues et les insectes. Dans la nourriture de la population européenne, les champignons sont presque la seule source de tréhalose. Les jeunes champignons contiennent environ 1,4% de tréhalose, tandis que dans les vieux champignons, ils sont convertis en glucose. Parmi les habitants de l'Afrique du Sud, le produit principal du tréhalose sont des insectes, parmi les habitants
  11. Carence en vitamine K acquise
    La vitamine K provient des aliments (légumes verts) et se forme dans l'organisme par synthèse bactérienne dans l'intestin.C'est une vitamine liposoluble dont le contenu dépend de l'activité des lipases pancréatiques, de la présence de bile, de la capacité d'absorption intestinale et du degré d'utilisation des hépatocytes. La carence en vitamine K se développe avec: - une absorption réduite des intestins, - une obstruction biliaire
  12. Hémophilie B (maladie de Noël, déficit en FIX)
    La maladie est héritée de manière récessive, liée au chromosome X. Ce défaut entraîne un ralentissement important de la formation du complexe de protrobinase, ce qui conduit au développement de saignements de type hématome. Le tableau clinique de l’hémophilie B et de l’hémophilie A est caractérisé par des saignements (hémarthrose, hématome), mais leur fréquence est 5 fois plus faible que dans le cas d’une déficience en FVIII. Laboratoire
  13. Déficit en P450C11 (11 en β-hydroxylase)
    Étiologie La cause de la maladie est due à des défauts du gène CYP11B1 codant pour l’enzyme p450c11 (11P hydroxylase). P450c11 est nécessaire pour l'hydroxylation de la 11-désoxycorticostérone en corticostérone et du 11-désoxycortisol en cortisol. Pathogenèse En cas de déficit en p450c11, la synthèse du cortisol est altérée, ce qui entraîne une stimulation de la sécrétion d'ACTH et une production excessive des précurseurs de ce stade de la biosynthèse des stéroïdes.
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