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Autres troubles du métabolisme des purines

L'hypouricémie touche au moins 0,2% des personnes. Dans le même temps, le taux sérique d'acide urique est anormalement bas - jusqu'à 2 mg / dL. Cette anomalie métabolique est en soi plus souvent asymptomatique. Nota aucune caractéristique significative de la sphère intellectuelle chez les individus hypouricémiques, ce qui est en contradiction avec les idées sur l'effet "dopant" de l'acide urique sur l'activité mentale. L’augmentation de l’excrétion de l’urate dans l’urine peut être due au principal défaut isolé de sa réabsorption ou se manifester dans la structure de troubles plus étendus (syndrome de Fanconi, cystinose, empoisonnement aux métaux lourds). L’hypouricémie est également une conséquence d’une alimentation parentérale déséquilibrée avec surcharge glycine.

Cliniquement, l’orotacidurie héréditaire est considérée comme le plus important des troubles du métabolisme de la pyrimidine. Dans cette maladie, la synthèse de novo de l'uridine est altérée, ce qui fait de ce métabolite normal chez ces patients un élément indispensable de l'alimentation.
Il s'agit d'un défaut de l'orotatphosphoribosyltransférase (ОФРТ 1) et de l'orotidine-5-phosphate décarboxylase (О-5-ДК 2). Les deux enzymes font partie du complexe protéique codé dans le bras long du chromosome III et possèdent un peptide commun. Chez les enfants atteints de ce trouble autosomique récessif, la croissance ralentit et une anémie mégaloblastique sévère survient, qui résiste à la vitamine. Il y a une leucopénie avec un décalage de la formule nucléaire des neutrophiles vers la droite. L'immunodéficience est notée avec des dommages principalement aux fonctions des lymphocytes T. L'acide orotique en excès est excrété dans l'urine en raison de la faible solubilité de ce métabolite, il se forme une cristallurie et même les uretères ou l'urètre peuvent bloquer l'urètre.

Le traitement de la goutte par l'allopurinol conduit à une tacidurie symptomatique, car ses métabolites inhibent l'O-5-FDK.
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Autres troubles du métabolisme des purines

  1. Goutte et autres violations de l’ÉCHANGE DE PURIN
    William N. Kelly, Thomas D. Palilla (William N. Kelley, Thomas D. Patella) Le terme "goutte" désigne un groupe de maladies qui, une fois pleinement développées, se manifestent: 1) une augmentation du niveau d'urates dans le sérum; 2) attaques répétées d'arthrite aiguë caractéristique, dans lesquelles on peut trouver dans les leucocytes du liquide synovial des cristaux de monohydrate de monosodium disodium sodium; 3)
  2. HYPERLIPOPROTEINEMIE ET ​​AUTRES TROUBLES DE L’ÉCHANGE DE LIPIDES
    Michael E. Brown et Joseph L. Goldstein (Hyperlipoprotéinémie) sont des troubles du transport des lipides dus à une synthèse accélérée ou à une destruction retardée de lipoprotéines qui transportent le cholestérol et les triglycérides dans le plasma. Les lipoprotéines plasmatiques élevées ont une importance clinique significative car elles peuvent
  3. GALAKTOZEMIYA, INSUFFISANCE DES GALAKTOKINAZES ET AUTRES PERTURBATIONS RARES DE L’ÉCHANGE DE CARBONE
    Kurt J. Isselbacher (Kurt J. Isselbacher) Définition. Le terme «galactosémie» fait référence à deux types de troubles métaboliques congénitaux du galactose: la galactosémie classique est provoquée par une carence en galactose-1-phosphate tridyl transférase (GALT) et s'accompagne d'une cataracte, d'un retard mental et d'une cirrhose du foie, ainsi que d'une carence en galactokinase, responsable de la formation
  4. Pathologie de l'accumulation. Violation du métabolisme des protéines, des lipides, des glucides et des minéraux. Violation du métabolisme des acides nucléiques. Hyaline change. Pathologie des chromoprotéines.
    1. Il en résulte des accumulations intracellulaires 1. hyperlipidémie 2. excrétion insuffisante de métabolites 3. excrétion accélérée de substances exogènes 4. excrétion accélérée de produits métaboliques 5. impossibilité d'excrétion de substances exogènes 6. accélération de la formation de métabolites naturels 7. accumulation de métabolites due à des défauts génétiques 2. Dystrophie appelé 1. dommages mortels
  5. Pathologie du métabolisme des protéines interstitielles (perturbation du métabolisme des acides aminés)
    Les principales voies du métabolisme interstitiel des protéines sont les réactions de transamination, de désamination, d'amidation, de décarboxylation, de peremetilirovaniya, de re-sulfuration. La réaction de transamination occupe la place centrale dans le métabolisme des protéines interstitielles en tant que principale source de formation de nouveaux acides aminés. Une transamination peut survenir à la suite d’une carence en vitamine Wb dans le corps.
  6. Dysfonctionnement du système nerveux causé par des troubles métaboliques héréditaires
    Les troubles du système nerveux dans les troubles métaboliques congénitaux résultent de plusieurs facteurs: • dommages directs aux cellules nerveuses dus à l'absence d'enzymes; • accumulation de certains produits métaboliques non digérés en dehors du liquide cellulaire; • dommages à d'autres organes (p. Ex. Le foie); • dommages aux vaisseaux cérébraux.
  7. Troubles du métabolisme des nucléoprotéines
    • Les nucléoprotéines sont construites à partir de protéines et d’acides nucléiques. • Leur production endogène et leur consommation alimentaire (métabolisme des purines) sont contrebalancées par la dégradation et l'élimination (principalement par les reins) des produits finaux du métabolisme - l'acide urique et ses sels (urates). • À la perturbation de l'échange des nucléoprotéines et de la formation excessive de l'acide urique sa teneur dans le sang (hyperuricémie), dans l'urine augmente
  8. Violations du métabolisme de l'eau et des électrolytes
    Troubles du métabolisme de l'eau et des électrolytes - une pathologie extrêmement courante chez les patients en chirurgie. La correction de l'hypovolémie et de la perte de sang peropératoire nécessite souvent la perfusion d'un grand volume de solutions. Des troubles graves du métabolisme de l'eau et des électrolytes peuvent entraîner de graves troubles des systèmes cardiovasculaire et nerveux, ainsi que de la fonction neuromusculaire. À cet égard, l'anesthésiste
  9. Métabolisme des protéines
    L'une des causes les plus courantes de perturbation du métabolisme des protéines est la déficience quantitative ou qualitative en protéines d'origine primaire (exogène). Les défauts sont dus à la restriction de l'apport en protéines exogènes avec jeûne complet ou partiel, à la faible valeur biologique des protéines alimentaires, à la carence en acides aminés essentiels (valine, isoleucine, leucine, lysine,
  10. Perturbation du métabolisme des glucides
    La perturbation du métabolisme des glucides se développe avec la rupture de l'une de ses trois phases principales: • la scission et l'absorption des glucides dans le tube digestif; • synthèse et dégradation du glycogène dans le foie; • consommation de glucides par les cellules
  11. Troubles du métabolisme du calcium
    Le calcium se trouve principalement dans les os (98%), mais le maintien de sa concentration extracellulaire normale est extrêmement important. Les ions calcium sont impliqués dans presque tous les processus physiologiques, y compris la contraction musculaire, la libération de neurotransmetteurs et d'hormones, la coagulation du sang et le métabolisme du tissu osseux. Par conséquent, des troubles du métabolisme du calcium peuvent entraîner de graves troubles de nombreuses maladies.
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