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Dysfonctionnement du système nerveux causé par des troubles métaboliques héréditaires


Les troubles du système nerveux dans les troubles métaboliques congénitaux résultent de l'influence de plusieurs facteurs:
• dommages directs aux cellules nerveuses dus à une défaillance
toute enzyme;
• accumulation de certains produits métaboliques non digérés en dehors du liquide cellulaire;
• dommages à d'autres organes (p. Ex. Le foie);
• dommages aux vaisseaux cérébraux.
Les maladies héréditaires causées par des lésions directes des cellules nerveuses comprennent les maladies d’accumulation résultant du défaut des enzymes lysosomales. Le défaut de l'une de ces enzymes perturbe le métabolisme intracellulaire des macromolécules correspondantes qui s'accumulent à l'intérieur des cellules et, combinées à d'autres molécules, forment des inclusions pathologiques modifiant la structure des cellules (déplacement du noyau, gonflement du cytoplasme). Dans certains cas, une violation de l'échange de macromolécules provoque la mort de neurones, dans d'autres cas, des modifications prononcées de leurs fonctions spécifiques.
Les maladies d'accumulation comprennent les doses de lipides, les mucopolysaccharidoses, les glycogénoses généralisées. Un exemple de lipidose peut être la maladie de Niemann-Pick, caractérisée par une accumulation de sphingomyéline dans le foie, la rate, dans la matière grise et blanche du cerveau. L'accumulation de molécules de sphingomyéline, le composant le plus important des membranes des cellules nerveuses, est due au déficit en enzyme sphingomyélinase. Les troubles neurologiques de la maladie de Niemann-Pick, héritée de manière autosomique récessive, sont déjà détectés au cours de la première année de vie et se manifestent par une démence progressive, des troubles des fonctions du tractus pyramidal et une déficience auditive. Habituellement, les patients meurent avant l'âge de 5 ans.
Les maladies de l'accumulation de mucopolysaccharides (mucopolysaccharidoses) sont causées par un défaut de l'enzyme impliquée dans le catabolisme des mucopolysaccharides, des glycosaminoglycanes et des glycolipides. Les molécules de mucopolysaccharide non digérées s'accumulent dans les cellules de la peau, le cartilage, la cornée, les vaisseaux sanguins et les cellules du cortex cérébral. Les maladies se caractérisent par divers signes, notamment des troubles du squelette et des troubles mentaux progressifs associés à la dégénérescence des cellules du cortex cérébral, des méninges et des vaisseaux cérébraux.
Hérité par type autosomique récessif.
Une déficience significative des fonctions du système nerveux se retrouve dans la glycogénose de type II - glycogénose généralisée (maladie de Pompe), provoquée par une déficience de l'enzyme lysosomale divisant le glycogène a-1,4-glucosidase. Dans cette maladie, des particules de glycogène non clivé sont trouvées dans les cellules du foie, les reins, les muscles squelettiques, le muscle cardiaque et les cellules du système nerveux central. Une quantité importante de glycogène s’accumule dans les lysosomes des neurones de la racine dorsale, dans les neurones moteurs de la moelle épinière, ainsi que dans les cellules gliales et l’endothélium des vaisseaux cérébraux. En conséquence, les symptômes neurologiques les plus fréquents de cette maladie, qui sont hérités de manière autosomique récessive, sont les troubles du mouvement et la faiblesse musculaire progressive.
Les dommages aux cellules du système nerveux central peuvent être causés par un trouble héréditaire du métabolisme des acides aminés. Dans la phénylcétonurie classique, une maladie associée au déficit en enzyme phénylalanine hydroxylase, la différenciation des neurones est perturbée, le développement du cerveau ralentit et de graves troubles mentaux apparaissent. Le mécanisme des lésions neuronales dans la phénylcétonurie est plutôt compliqué. La violation de la conversion de la phénylalanine en tyrosine entraîne une augmentation significative de la teneur en phénylalanine dans tous les fluides corporels. Par conséquent, sa conversion en acide phénylpyruvique, qui a un effet toxique direct sur les cellules nerveuses, est activée; des taux élevés de phénylalanine dans le cerveau perturbent le transport transmembranaire d'autres acides aminés et du glucose dans les neurones, ce qui perturbe à son tour la synthèse des protéines et des acides nucléiques qu'ils contiennent; l'inhibition de la conversion de la phénylalanine en tyrosine viole la synthèse des catécholamines dans le cerveau (les catécholamines sont formées à partir de la tyrosine); des taux élevés de phénylalanine inhibent la synthèse des cellules cérébrales d’un autre neurotransmetteur, la sérotonine, à partir de l’acide aminé tryptophane. Une fois les processus de différenciation neuronale terminés, une augmentation du taux de phénylalanine n’affecte pas le développement de l’intelligence. Limiter l'apport de phénylalanine pendant les 10 premières années de la vie empêche les dommages au cerveau.
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Dysfonctionnement du système nerveux causé par des troubles métaboliques héréditaires

  1. SUBSTANCES DE MALADIE HÉRÉDITAIRE AVEC DESTRUCTION DU SYSTÈME NERVEUX
    Les maladies héréditaires associées à des troubles métaboliques se développent à la suite de modifications de l'information génétique. Si la formation d'un trait spécifique est présentée comme une lecture du code héréditaire enregistré sur la TsNK, et sa mise en œuvre à travers une chaîne complexe de transformations biochimiques, les maladies métaboliques héréditaires peuvent alors être considérées comme génétiquement particulières.
  2. Troubles métaboliques et fonctions physiologiques pendant l'hypoxie
    Disbolisme et fonctions physiologiques causés par un manque d'apport en oxygène, progressant avec l'insuffisance ou l'épuisement des réactions d'adaptation compensatoire. Initialement, les troubles métaboliques se traduisent par une diminution de la synthèse de composés à haute énergie et par des modifications du métabolisme des glucides. La glycolyse, la glycogénolyse sont activées, la production de pyruvate et de lactate augmente;
  3. Violations des principales fonctions physiologiques et du métabolisme
    Le tissu nerveux est le plus sensible à la privation d'oxygène. Avec l'arrêt complet de l'apport en oxygène, des signes de perturbation dans le cortex cérébral sont déjà détectés après 2,5 à 3 minutes. Dans l'hypoxie aiguë, on observe les premiers désordres (particulièrement clairement sous sa forme hypoxique) de la part d'activité nerveuse supérieure (euphorie, troubles émotionnels, modifications de l'écriture manuscrite et
  4. Trouble de la fonction sexuelle associé à des troubles métaboliques (impuissance nutritionnelle)
    Étiologie. Présent dans les élevages de taureaux souffrant de suralimentation en protéines (le régime alimentaire contient plus de 50% d’aliments concentrés pour la valeur nutritionnelle globale), de carence en glucides dans le régime alimentaire (rapport sucre / protéines inférieur à 0,8: 1,0), de vitamines (pour 1 cu. moins de 70 mg de carotène, 1500 UI de vitamine D et moins de 40 mg de vitamine E), substances minérales (pour 1 ke, le calcium est inférieur à 7 grammes, phosphore -
  5. VIOLATION DES FONCTIONS DU SYSTEME NERVEUX VEGETATIF
    Le système nerveux végétatif innerve les muscles lisses de tous les organes du corps, les glandes exocrines et endocrines, le cœur. Il régule des fonctions vitales telles que la respiration, la circulation sanguine, la digestion, le métabolisme, maintient une température corporelle constante, régule les fonctions associées à la continuation de l'espèce. Le système nerveux autonome n'est pas soumis à un contrôle volontaire direct, dans
  6. VIOLATION DES FONCTIONS DU SYSTEME NERVEUX VEGETATIF
    Un péristaltisme du gros intestin a été observé chez les 87 patients (100%). Un dysfonctionnement du système urinaire a été observé chez tous les 87 patients -100%. Une violation de la thermorégulation a été observée chez tous les 87 patients -100%. Une lésion de la colonne vertébrale est toujours accompagnée d'une perturbation de la fonction trophique du système nerveux, allant des manifestations dystrophiques aux escarres. Changements dystrophiques
  7. PERTURBATION DES FONCTIONS DU SYSTÈME NERVEUX SOMATIQUE
    La paralysie et la parésie de diverses localisations, accompagnées d'une lésion de la colonne vertébrale avec des lésions de la moelle épinière, constituent l'un des problèmes les plus urgents de la médecine moderne. Un problème non résolu est la tétraplégie. Après le stade de choc rachidien, une paralysie prolongée indiquant des lésions des fibres nerveuses somatiques est remplacée par une restauration progressive de la fonction de la striée.
  8. Culture physique thérapeutique avec altération de la fonction du système nerveux central
    Certaines techniques et exercices de massage favorisent la relaxation du tonus musculaire accru. Pour un bon développement psychomoteur, il est très important que le tonus musculaire de l’enfant corresponde à son âge. Dès les premiers mois de la vie de l'enfant, il est nécessaire de surveiller la position de son corps dans le berceau. Chez un enfant en bonne santé, la position de la tête et du torse est asymétrique. Chez certains enfants avec tonus musculaire altéré
  9. FORMES DE DÉVELOPPEMENT MENTAL ET PHYSIQUE À CONDITIONNEMENT CONFORMÉE
    Pendant de nombreuses décennies, les facteurs principaux dans l'étiologie des déviations persistantes dans le développement mental et physique ont été considérés comme des risques prénatals, la pathologie de l'accouchement, des traumatismes, des infections et une intoxication précoce. Les réalisations en sciences médicales et biologiques ont conduit à une révision radicale de ces idées. Au fil des ans, de nombreuses maladies et syndromes héréditaires ont été découverts, et à juste titre maintenant
  10. Troubles héréditaires du métabolisme des acides aminés (aminoacidopathie)
    La pertinence de la prise en compte des troubles interstitiels du métabolisme des acides aminés est déterminée par le fait que cette pathologie se reflète tout d’abord sur la fonction du système nerveux et qu’elle est l’une des principales causes de la démence. La connaissance de cette pathologie est nécessaire dans la pratique des néonatologistes et des laboratoires de génétique pour la prévention et la correction précoce de l’oligophrénie. Oligophrénie phénylpyruvique (synonyme -
  11. Anémie hémolytique héréditaire causée par la perturbation de l'activité des enzymes des globules rouges
    Les fermentopathies ou anémies hémolytiques non sphérocytaires sont caractérisées par une diminution héréditaire de l'activité ou une instabilité des enzymes érythrocytaires. Type récessif autosomique hérité ou récessif lié à l'X. Les manifestations hémolytiques les plus graves s'observent en général chez des porteurs homozygotes présentant une absence presque complète d'activité enzymatique chez l'homme.
  12. Lésions cardiaques dans les troubles métaboliques
    Les troubles métaboliques dans le corps affectent toujours le cours des processus métaboliques dans le myocarde, provoquant souvent une violation de sa fonction et de sa structure. Dans diverses maladies, une ou plusieurs voies métaboliques peuvent être initialement perturbées, ce qui affecte nécessairement l’approvisionnement en énergie du muscle cardiaque. Avec certains désordres métaboliques dans le tissu myocardique interstitiel et dans
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