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Dysfonctionnement du système nerveux causé par un trouble métabolique héréditaire


Les troubles du système nerveux dans les troubles métaboliques congénitaux résultent de l'influence de plusieurs facteurs:
• dommages directs aux cellules nerveuses dus à une défaillance
toute enzyme;
• accumulation de certains produits métaboliques non fractionnés à l'extérieur du liquide cellulaire;
• dommages à d'autres organes (p. Ex. Le foie);
• dommages aux vaisseaux cérébraux.
Parmi les maladies héréditaires causées par des dommages directs aux cellules nerveuses, on compte des maladies à accumulation résultant d'un défaut des enzymes lysosomales. Un défaut de l'une de ces enzymes perturbe le métabolisme intracellulaire des macromolécules correspondantes qui s'accumulent à l'intérieur des cellules et, combinées à d'autres molécules, forment des inclusions pathologiques modifiant la structure des cellules (déplacement du noyau, gonflement du cytoplasme). Dans certains cas, une altération du métabolisme des macromolécules provoque la mort des neurones, dans d'autres, des modifications prononcées de leurs fonctions spécifiques.
Les maladies d’accumulation comprennent les doses de lipides, les mucopolysaccharidoses et les glycogénoses généralisées. Un exemple de lipidose est la maladie de Nimann-Peak, caractérisée par une accumulation de sphingomyéline dans le foie, la rate, dans la matière grise et blanche du cerveau. L'accumulation de molécules de sphingomyéline, le composant le plus important des membranes des cellules nerveuses, est due à l'insuffisance de l'enzyme sphingomyélinase. Les troubles neurologiques de la maladie de Nimann-Peak, héritée de manière autosomique récessive, sont détectés dès la première année de vie et se manifestent par une démence progressive, des troubles du tractus pyramidal et une déficience auditive. Habituellement, les patients meurent avant l'âge de 5 ans.
Les maladies de l'accumulation de mucopolysaccharides (mucopolysaccharidoses) sont causées par un défaut de l'enzyme impliquée dans le catabolisme des mucopolysaccharides - glycosaminoglycanes et glycolipides. Les molécules non divisées de mucopolysaccharides s'accumulent dans les cellules de la peau, du cartilage, de la cornée, des vaisseaux sanguins et des cellules du cortex cérébral. Les maladies se caractérisent par divers signes, notamment des troubles du squelette et des troubles mentaux progressifs associés à la dégénérescence des cellules du cortex cérébral, des méninges et des vaisseaux cérébraux.
Hérité par un type autosomique récessif.
Des dysfonctionnements significatifs du système nerveux sont détectés dans la glycogénèse de type II - glycogénose généralisée (maladie de Pompe), provoquée par une déficience de l'enzyme dégradant le glycogène l-somal, la 1,4-glucosidase. Dans cette maladie, des particules de glycogène non digéré se trouvent dans les cellules du foie, des reins, des muscles squelettiques, du muscle cardiaque et des cellules du système nerveux central. Une quantité importante de glycogène s’accumule dans les lysosomes des neurones des racines dorsales, dans les motoneurones de la moelle épinière, ainsi que dans les cellules gliales et dans l’endothélium des vaisseaux cérébraux. En conséquence, les symptômes neurologiques les plus courants de cette maladie, qui est héritée de manière autosomique récessive, sont les troubles du mouvement et la faiblesse musculaire progressive.
Les lésions des cellules du système nerveux central peuvent être causées par un trouble héréditaire du métabolisme des acides aminés. Dans la phénylcétonurie classique, une maladie associée à une déficience de l'enzyme phénylalanine hydroxylase, la différenciation des neurones est altérée, le développement du cerveau est ralenti et de graves troubles mentaux se produisent. Le mécanisme des dommages neuronaux dans la phénylcétonurie est assez complexe. La violation de la conversion de la phénylalanine en tyrosine entraîne une augmentation significative de la teneur en phénylalanine dans tous les fluides corporels, ce qui entraîne l'activation de sa conversion en acide phénylpyruvique, qui a un effet toxique direct sur les cellules nerveuses. un taux élevé de phénylalanine dans le cerveau perturbe le transport transmembranaire d'autres acides aminés et du glucose dans les neurones, ce qui perturbe à son tour la synthèse des protéines et des acides nucléiques qu'ils contiennent; l'inhibition de la conversion de la phénylalanine en tyrosine interrompt la synthèse des catécholamines dans le cerveau (les catécholamines sont formées à partir de tyrosine); des taux élevés de phénylalanine empêchent les cellules cérébrales de synthétiser un autre neurotransmetteur, la sérotonine, à partir d'acides aminés de tryptophane. Une fois les processus de différenciation des neurones terminés, une augmentation du niveau de phénylalanine n’affecte pas le développement de l’intelligence. Limiter la phénylalanine au cours des 10 premières années de la vie empêche les dommages au cerveau.
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Dysfonctionnement du système nerveux causé par un trouble métabolique héréditaire

  1. MALADIES HÉRÉDITAIRES DU MÉTABOLISME PRÉSENTANT UNE LÉSIONS DU SYSTÈME NERVEUX
    Les maladies héréditaires accompagnées de troubles métaboliques se développent à la suite de modifications de l'information génétique. Si la formation d'un certain trait est présentée comme une lecture du code héréditaire écrit sur le système nerveux central et sa mise en œuvre à travers une chaîne complexe de transformations biochimiques, les maladies métaboliques héréditaires peuvent alors être considérées comme une sorte, génétiquement.
  2. Troubles métaboliques et physiologiques de l'hypoxie
    Les dysfonctionnements métaboliques et physiologiques dus à une carence en oxygène progressent avec une carence ou une déplétion des réactions d’adaptation compensatoire. Initialement, les troubles métaboliques se manifestent par une diminution de la synthèse de composés macroergiques et des modifications du métabolisme des glucides. La glycolyse, la glycogénolyse sont activées, la production de pyruvate et de lactate augmente;
  3. Violations des fonctions physiologiques de base et du métabolisme
    Le tissu nerveux est le plus sensible à la privation d'oxygène. Après une interruption complète de l’apport d’oxygène, des signes de violation du cortex cérébral sont détectés au bout de 2,5 à 3 minutes. Dans l'hypoxie aiguë, les premiers désordres (particulièrement manifestes sous sa forme hypoxique) s'observent du côté de l'activité nerveuse supérieure (euphorie, troubles émotionnels, modifications de l'écriture manuscrite et
  4. Trouble de la fonction sexuelle associé à des troubles métaboliques (impuissance alimentaire)
    Étiologie. Il se produit dans les élevages de taureaux présentant une suralimentation en protéines (le régime alimentaire contient plus de 50% d'aliments concentrés par rapport à la valeur nutritionnelle totale), une carence dans le régime alimentaire en glucides (rapport sucre / protéines inférieur à 0,8: 1,0), en vitamines (par ke moins de 70 mg de carotène, 1 500 IE de vitamine D et moins de 40 mg de vitamine E), minéraux (1 ke compte pour le calcium moins de 7 g, phosphore -
  5. Violation des fonctions du système nerveux autonome
    Le système nerveux autonome innerve les muscles lisses de tous les organes du corps, les glandes exocrines et endocrines et le cœur. Il régule des fonctions vitales telles que la respiration, la circulation sanguine, la digestion, le métabolisme, maintient une température corporelle constante, régule les fonctions associées à la procréation. Le système nerveux autonome n'est pas soumis à un contrôle arbitraire direct, dans
  6. Violation des fonctions du système nerveux autonome
    Une violation du péristaltisme du gros intestin a été observée chez les 87 patients (100%). Un dysfonctionnement du système urinaire a été observé chez tous les 87 patients -100%. Une violation de la thermorégulation a été observée chez tous les 87 patients -100%. La lésion de la colonne vertébrale est toujours accompagnée d'une violation de la fonction trophique du système nerveux, allant de manifestations dystrophiques à des escarres. Changements dystrophiques
  7. PERTURBATION DES FONCTIONS DU SYSTÈME NERVEUX SOMATIQUE
    La paralysie et la parésie de diverses localisations, accompagnant une lésion de la colonne vertébrale avec des lésions de la moelle épinière, constituent l’un des problèmes les plus urgents de la médecine moderne. Un problème non résolu est la tétraplégie. Après le stade de choc rachidien, une paralysie prolongée indiquant des lésions des fibres nerveuses somatiques est remplacée par une restauration progressive des fonctions de la striée.
  8. Physiothérapie pour les troubles du système nerveux central
    Certaines techniques et exercices de massage aident à détendre les muscles. Pour un bon développement psychomoteur, il est très important que le tonus des muscles de l'enfant corresponde à son âge. Dès les premiers mois de la vie d'un enfant, il est nécessaire de surveiller la position de son corps dans le berceau. Chez un enfant en bonne santé, la position de la tête et du corps sans asymétrie. Chez certains enfants ayant une déficience musculaire
  9. FORMES HEREDITAIRES DE VIOLATIONS DE DEVELOPPEMENT MENTAL ET PHYSIQUE
    Pendant de nombreuses décennies, les principaux facteurs responsables de l’étiologie des déviations persistantes du développement mental et physique ont été considérés comme des préjudices prénataux, une pathologie de l’accouchement, un traumatisme, une infection, une intoxication précoce. Les progrès des sciences médicales et biologiques ont conduit à une révision radicale de ces idées. Au fil des ans, de nombreuses maladies et syndromes héréditaires ont été découverts et il est maintenant raisonnable
  10. Troubles héréditaires du métabolisme des acides aminés (aminoacidopathie)
    La pertinence de considérer les violations de l'échange interstitiel d'acides aminés est déterminée par le fait que cette pathologie se reflète principalement dans la fonction du système nerveux et est l'une des principales causes de démence. La connaissance de cette pathologie est nécessaire dans la pratique des néonatologistes et des laboratoires de génétique pour la prévention et la correction précoce de l’oligophrénie. Oligophrénie du raisin phénylpyruvique (synonyme -
  11. Anémie hémolytique héréditaire due à une activité altérée des enzymes des globules rouges
    Les enzymatopathies ou anémies hémolytiques non sphérocytaires sont caractérisées par une diminution héréditaire de l'activité ou de l'instabilité des enzymes de globules rouges. Type récessif autosomique hérité ou récessif lié à l'X. Les manifestations hémolytiques les plus graves s'observent en général chez des porteurs homozygotes présentant une absence presque complète d'activité enzymatique chez l'homme.
  12. Maladie cardiaque dans les troubles métaboliques
    Les troubles métaboliques dans le corps affectent toujours le cours des processus métaboliques dans le myocarde, provoquant souvent une violation de sa fonction et de sa structure. Dans diverses maladies, une ou plusieurs voies métaboliques peuvent être initialement perturbées, ce qui, à l'avenir, affectera nécessairement l'alimentation en énergie du muscle cardiaque. Avec certains désordres métaboliques dans le tissu interstitiel du myocarde et dans
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