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Anémie hémolytique héréditaire (primaire)

Érythrocytopathie. La sphérocytose familiale héréditaire est la plus courante (microsphérocytose, maladie de Minkowski-Shoffar, maladie membranaire dépendante des protéines).

La maladie est héritée d'une manière autosomique dominante. La base de son développement est un défaut dans la structure de la membrane érythrocytaire, ce qui entraîne un changement de leur forme de discoïde à sphérique. Ces globules rouges ne se déforment pas et, lorsqu'ils traversent des capillaires étroits, perdent une partie de la substance membranaire, diminuent de taille et sont détruits. Leur membrane devient hautement perméable aux ions sodium et à l'eau. Plus d'énergie (glucose, ATP) est dépensée pour l'élimination du sodium que la normale. Dans le sang, où il y a suffisamment de glucose, la pompe à sodium élimine l'excès de sodium. Dans les espaces intersinus de la rate, où la teneur en glucose est réduite, le sodium n'est pas excrété, ce qui entraîne une hémolyse osmotique des globules rouges. Les principales manifestations cliniques de la maladie sont les crises hémolytiques périodiques, l'anémie, l'ictère, la splénomégalie, l'urobilinémie, l'urobilinurie, la fièvre, les ulcères trophiques de la jambe inférieure à la suite d'une microthrombose.

Dans le même temps, la teneur en Hb et en globules rouges diminue, la normochromie, la microsphérocytose, la réticulocytose (10% ou plus) se développent et la résistance osmotique des globules rouges diminue. Lors de crises hémolytiques, une leucocytose neutrophile est observée.

Les érythrocytopathies héréditaires (membranopathies) comprennent également l'ovalocytose (elliptocytose), la stomatocytose, l'acanthocytose et d'autres GA, qui tirent leur nom de leur forme caractéristique inhérente de globules rouges (voir ci-dessus).

Les enzymatopathies (enzymopathies) unissent un groupe d'AH, qui se manifestent par un manque d'activité des enzymes des globules rouges impliqués dans le processus de leur approvisionnement énergétique. Dans les pays adjacents à la mer Méditerranée, en Amérique latine, en Afrique et en Asie, l'anémie est souvent rencontrée, causée par une déficience de l'activité des globules rouges de glucose-6-phosphate déshydrogénase (G-6-FDG). Il existe deux principales formes mutantes de cette enzyme. L'une (forme B) est courante chez les Européens, l'autre (forme A) - parmi la population noire d'Afrique. La maladie est transmise par le type codominant, lié au chromosome X. Le gène responsable de la production d'érythrocytes G-6-ADH est situé sur le chromosome X à côté du gène de la vision des couleurs et du gène de l'hémophilie. Les personnes souffrant d'une carence en érythrocytes G-6-FDH, ainsi que celles atteintes d'anémie falciforme, sont moins susceptibles de mourir du paludisme tropical, ce qui entraîne la prévalence de cette pathologie dans les régions "paludisme". Une manifestation précoce est caractéristique de la maladie, souvent pendant la période néonatale. Il peut être combiné avec l'hémophilie et le daltonisme et se manifeste cliniquement principalement chez les hommes. Chez les femmes, une clinique brillante n'est possible que si elles ont une homozygotie pour ce gène.

Avec une activité G-6-FDH insuffisante dans les globules rouges, l'oxydation aérobie du glucose est perturbée, ce qui affaiblit la formation de NADP réduit et la restauration du glutathion, qui est nécessaire pour protéger l'Hb et la membrane érythrocytaire des agents oxydants, y compris les médicaments. Lors de la prise de doses thérapeutiques conventionnelles de médicaments - agents oxydants (antipaludiques, sulfamides, dérivés de l'acide salicylique, etc.), Нb est oxydé, l'hème disparaît de sa molécule et la chaîne de globine précipite sous la forme de corps de Heinz. Les globules rouges en sont libérés dans la rate. Dans le même temps, une partie de leur substance membranaire est perdue, à la suite de laquelle ils subissent une hémolyse, une crise hémolytique se développe, qui s'arrête après la destruction de tous les globules rouges présentant une carence en G-6-FDG (phénomène d'autolimitation de l'hémolyse). Un schéma similaire est également observé lorsque les haricots sont pris avec de la nourriture (favisme - «fièvre de printemps de Bagdad», courante en Irak lors de la floraison des légumineuses), parfois avec des infections virales, hypovitaminose P, C, E, empoisonnement à l'aniline, au benzène, à la phénylhydrazine, par conséquent consommation avec de la nourriture en grande quantité de myrtilles, myrtilles, inhalation de pollen d'herbes, d'arbres, etc. (la maladie survient au Bélarus).

Les crises hémolytiques se caractérisent par une forte fièvre, des maux de tête, une adynamie, une hémoglobinurie, un ictère, une hépatomégalie. Ces phénomènes sont causés par des médiateurs inflammatoires qui sont libérés lors de dommages aux globules rouges, y compris les cytokines pyrogènes.

L'image du sang montre: Нb - 20-40 g / l, érythrocytes jusqu'à 1x1012 / l, réticulocytose, globules rouges avec corps de Heinz, anisocytose, poïkilocytose, dehmacytes, schizocytes, ponction basophile des érythrocytes, normoblastose, leucocytose neutrophile (leucocytose) .

Les hémoglobinopathies (hémoglobinoses) surviennent à la suite de troubles héréditaires de la synthèse de globine. Ils peuvent être qualitatifs, en raison d'un changement dans la structure primaire de l'Hb (anémie falciforme), et quantitatifs, en raison d'une violation du taux de synthèse de l'une des chaînes de globine (thalassémie). La plupart des hémoglobinopathies sont héritées de façon autosomique dominante. Cette pathologie se retrouve principalement dans les pays à climat chaud: en Afrique centrale, en Asie et à Cuba. Dans certaines régions d'Afrique centrale, le portage du gène de l'anémie falciforme atteint 40 à 45%. Le portage homozygote donne une mortalité infantile élevée.

L'anémie falciforme (hémoglobinopathie S, drepanocytose) est la forme de pathologie la plus courante associée à une anomalie de la structure de l'Hb. Il est courant dans de nombreuses régions tropicales d'Afrique, où le paludisme est endémique. Cette pathologie se produit lorsque, dans la chaîne b de Нb, l'acide aminé glutamine est remplacé par de la valine, ce qui entraîne une modification des propriétés physicochimiques de la molécule d'hémoglobine (HbS). À l'état réduit, la solubilité de l'HbS diminue fortement, les molécules s'agrègent et, par conséquent, du gel et des cristaux se forment. Les polymères apparaissant dans ce cas sont de longs brins regroupés en soi-disant tactoïdes. Ces derniers modifient la forme des globules rouges, ce qui entraîne la formation de globules rouges en forme de faucille (drepanocytes), qui sont facilement soumis à l'hémolyse.
Dans les drepanocytes, les plasmodes paludéens meurent. La cause de leur mort est une diminution de la concentration de potassium qui se produit dans les globules rouges en état de désoxygénation de l'HbS en raison de dommages à la membrane plasmique et de dommages physiques aux parasites par les agrégats d'Hb.

Cliniquement, une maladie se manifeste si la teneur en HbS dans les globules rouges dépasse 45% ou moins, mais lorsque le patient entre dans une condition de pression partielle d'oxygène réduite (haute altitude, vol à haute altitude, etc.). Dans ce cas, des crises hémolytiques, aplasiques, polyuriques, nocturnes, aiguës, occlusives se produisent périodiquement. Ils sont provoqués par l'hypoxie et l'acidose de toute origine. Les crises de douleur sont associées à l'agrégation des drepanocytes dans la circulation sanguine, à la formation de microembolies, à la microthrombose vasculaire avec développement de crises cardiaques de divers organes, d'accidents vasculaires cérébraux, de "syndrome thoracique" (occlusion des branches de l'artère pulmonaire), d'ischémie et de décollement de la rétine. Une hypoxie chronique et une altération du flux sanguin entraînent une hyperfonction du myocarde et une insuffisance cardiaque congestive. Les patients ont une immunodéficience secondaire, une sensibilité accrue aux infections, en particulier dans l'enfance.

Le bilan sanguin de cette maladie se caractérise par une anémie avec une diminution significative du nombre de globules rouges et d'Hb, une hypo- ou normochromie, une anisocytose, une poikilocytose, une ponction basophile des globules rouges, la présence de drepanocytes, une réticulocytose, parfois une normoblastose, lors d'une crise hémolytique - une leucocytose neutrophile à gauche.

La thalassémie (maladie de Cooley, anémie méditerranéenne) regroupe un groupe d'anémies héréditaires dans lesquelles la présence d'un gène mutant conduit à une inhibition de la synthèse des chaînes de globine, carence en HbA.

Distinguer entre a- et b-thalassémie. B-thalassémie plus courante, dans laquelle la synthèse des chaînes b de la globine est absente ou réduite. Dans ce cas, la quantité d'HbA diminue, qui se compose de deux chaînes a et b, et la teneur en HbA2 (deux chaînes a et g) et HbF (deux chaînes a et ay) augmente. Les chaînes a excessivement synthétisées forment un Нb instable, ses précipités se produisent, leurs globules rouges sont éliminés par les cellules du système macrophages-phagocytaires. Dans ce cas, la membrane érythrocytaire est endommagée, les chaînes a supplémentaires interagissant avec les groupes SH de cette membrane, augmentent sa perméabilité, ce qui contribue également à une augmentation de l'hémolyse des globules rouges. Violation de la synthèse de l'hème et du métabolisme du fer.

Les homozygotes développent une anémie hémolytique sévère (grande thalassémie, maladie de Cooley), entraînant une mortalité infantile élevée à la 1re ou la 5e à la 8e année de vie. Le visage de type «mongoloïde» est caractéristique, pâleur et jaunissement de la peau, ulcères aux membres inférieurs, splénomégalie, retard de croissance et de développement; La radiographie chez les patients a révélé le crâne d'un «hérisson» (périoste aciculaire des os pariétal et frontal).

Les hétérozygotes des gènes de la thalassémie sont caractérisés par une résistance accrue au paludisme (les érythrocytes ayant une durée de vie plus courte subissent auparavant une phagocytose, dans laquelle le plasmodium meurt). Cette forme de b-thalassémie est beaucoup plus facile que les autres formes.

En violation de la synthèse des chaînes a, une a-thalassémie se produit. Le portage homozygote conduit à la mort fœtale, hétérozygote - à une anémie hémolytique de gravité variable.

La photo sanguine montre une anémie hypochromique (CP = 0,5 - 0,4), une anisocytose, une microcytose, une poikilocytose, une hypochromie, un grand nombre d'érythrocytes cibles (torocytes), une ponction basophile des globules rouges; réticulocytose (5-10%), leucocytose neutrophile modérée avec décalage vers la gauche, augmentation du taux de fer sérique. Il existe un double hétérozygote de gènes alléliques (structurels) et non alléliques (structurels et régulateurs) anormaux, ce qui conduit à une anémie hémolytique sévère. Par exemple, une HbE et une b-thalassémie anormales, une HbS / b-thalassémie, une HbH / a-thalassémie, etc. Des proches parents de personnes ayant un niveau élevé de portage d'hémoglobines anormales peuvent entraîner une augmentation du nombre d'homozygotes et d'hétérozygotes doubles.

La distribution de l'hémoglobinose coïncide avec les zones dites de paludisme de la Terre. Il s'est avéré que les porteurs d'HbS et les patients atteints de thalassémie ne souffrent pas du paludisme tropical ou le tolèrent sous une forme bénigne. La résistance des patients atteints d'hémoglobinose au paludisme s'explique par le fait que ses agents responsables sont des parasites intracellulaires (intraérythrocytaires). Ils consomment une grande quantité d'oxygène, provoquant ainsi une hémolyse accélérée des globules rouges, au cours de laquelle ils meurent eux-mêmes. Étant donné que le portage asymptomatique de l'HbS ou les petites formes de thalassémie ne causent pas de dommages graves à l'organisme, on peut dire qu'une pathologie moins sévère (formes légères d'hémoglobinose) devient un facteur de protection par rapport à une autre maladie plus grave (paludisme).

L'anémie hémolytique acquise se produit lorsque des auto-anticorps dirigés contre les propres globules rouges (auto-immuns) du corps apparaissent; exposition à des anticorps isoimmunes (transfusion de sang incompatible, maladie hémolytique du nouveau-né); substances médicinales (sulfonamides, etc.); dommages mécaniques aux globules rouges (prothèses des valves cardiaques, hémoglobinurie en marche, etc.); infections virales, effets de facteurs chimiques et physiques (sels de plomb, venins de serpent, brûlures, rayonnement ultraviolet, etc.).

L'hémolyse des globules rouges dans cette forme d'anémie est due à des dommages métaboliques et structurels de leurs membranes, à une augmentation subséquente de l'osmolarité du contenu intracellulaire, à une diminution de la capacité des globules rouges à se déformer dans les sinus de la rate, ce qui contribue à leur destruction.

Dans le tableau sanguin dans les premières heures du développement de l'anémie, une hyperchromie à court terme «fausse» est notée, puis une anémie normochromique ou hypochromique, une réticulocytose, une polychromatophilie, une leucocytose et une augmentation de la teneur en sang de la bilirubine indirecte se développent.
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Anémie hémolytique héréditaire (primaire)

  1. Anémie hémolytique héréditaire due à une altération de l'activité des enzymes des globules rouges
    Les enzymatopathies ou anémies hémolytiques non sphérocytaires sont caractérisées par une diminution héréditaire de l'activité ou de l'instabilité des enzymes des globules rouges. Type récessif autosomique hérité ou récessif lié à l'X. Les manifestations hémolytiques les plus sévères sont observées, en règle générale, chez les porteurs homozygotes avec une absence presque complète d'activité
  2. ANÉMIE HÉMOLITIQUE CONGÉNITALE CONDITIONNÉE PAR DES FACTEURS GÉNÉTIQUES (FAMILLE HÉRÉDITAIRE)
    ANÉMIE HÉMOLYTIQUE CONGÉNITALE CONDITIONNÉE PAR LA GÉNÉTIQUE (FAMILLE HÉRÉDITAIRE)
  3. ANÉMIE HÉMOLITIQUE AIGUË CONDITIONNÉE PAR DES FACTEURS HÉMOLYTIQUES EXOGÈNES
    Des processus hémolytiques aigus accompagnés d'anémie et d'ictère sévères se produisent lors d'empoisonnement avec des poisons hémolytiques d'origine organique et inorganique (venin de serpent, poison fongique, saponines, hydrogène arsenic, phosphore, phénylhydrazine), avec brûlures graves ou en relation avec des infections septiques, streptococciques ou anaérobies . À l'anémie hémolytique de nature infectieuse
  4. ANÉMIE HÉMOLITIQUE HÉRÉDITAIRE
    Les groupes suivants d'anémie hémolytique héréditaire sont distingués: 1. En raison d'une violation de la structure de la membrane érythrocytaire. 2. Associé à une altération de l'activité des enzymes des globules rouges. 3. Associé à une violation de la structure ou de la synthèse de l'hémoglobine. Anémie hémolytique héréditaire due à une violation de la membrane érythrocytaire Anémie hémolytique héréditaire associée à
  5. ANÉMIE HÉMOLYTIQUE CAUSÉE PAR LA PERTURBATION DE LA SYNTHÈSE DE L'HÉMOGLOBINE
    Ce groupe d'anémie hémolytique comprend deux sous-groupes principaux: • thalassémie - anémie hémolytique héréditaire due à une altération de la synthèse d'une ou plusieurs chaînes polypeptidiques de globine (hémoglobinopathies «quantitatives»); • hémoglobinopathies - anémie hémolytique héréditaire causée par un changement de la structure primaire des chaînes polypeptidiques de la globine, qui conduit à
  6. ANÉMIE HÉMOLYTIQUE CONDITIONNÉE PAR DES FACTEURS CHIMIQUES, BIOLOGIQUES ET PHYSIQUES
    Anémie hémolytique due à des agents infectieux L'anémie hémolytique peut se développer avec le paludisme, la bartonellose, la septicémie clostridienne, la septicémie bactérienne, le choléra, la salmonellose, l'infection à coli, etc. Le paludisme est une maladie infectieuse transmissible aiguë, chronique ou récurrente qui s'accompagne de quatre types le paludisme
  7. Anémie hémolytique héréditaire associée à une violation de la membrane des globules rouges (membranopathie)
    Les membranopathies se caractérisent par un défaut héréditaire de la structure de la protéine membranaire ou une violation des lipides de la membrane érythrocytaire. Hérédité autosomique dominante ou augosomique récessive. L'hémolyse est généralement localisée au niveau intracellulaire, c'est-à-dire que la destruction des globules rouges se produit principalement dans la rate, dans une moindre mesure dans le foie. Classification de l'anémie hémolytique associée
  8. Anémie hémolytique héréditaire.
    Distinguer les termes d'hémoglobinopathie et d'hémoglobinose. Sous hémoglobinopathies comprendre toute violation de la structure de l'hémoglobine. Ceux d'entre eux qui sont accompagnés par le développement d'une anémie sont appelés hémoglobinose. HÉMOGLOBINOSE - un groupe de maladies qui sont de nature hétérogène, dont une caractéristique est la présence d'hémoglobine anormale en raison d'une violation de la structure ou
  9. Anémie hémolytique héréditaire associée à une altération de la structure ou de la synthèse de l'hémoglobine (hémoglobinopathies)
    Les hémoglobinopathies sont des anomalies héréditaires dans la synthèse des hémoglobines humaines, qui se manifestent soit par des changements dans la structure primaire de la molécule d'hémoglobine (hémoglobinopathies «qualitatives»), soit par une violation du rapport ou par un manque de synthèse d'une des chaînes de globine avec une structure primaire inchangée (hémoglobinopathies «quantitatives»). Les hémoglobinopathies sont héritées de façon autosomique dominante,
  10. Anémie hémolytique héréditaire
    Hémolytique héréditaire
  11. ANÉMIE HÉMOLITIQUE ACQUISE
    L'anémie hémolytique acquise comprend: • l'anémie hémolytique immunitaire; • anémie hémolytique médicamenteuse; • anémie hémolytique traumatique et microangiopathique; • anémie due à l'influence de poisons hémolytiques, de produits chimiques, de toxines bactériennes; • nuit paroxystique
  12. ANÉMIE HÉMOLITIQUE
    L'anémie hémolytique comprend un vaste groupe de conditions anémiques qui surviennent lorsque les processus de destruction du sang prévalent sur l'hématopoïèse. Le tableau clinique de l'anémie hémolytique est très variable et dépend à la fois de la nature de l'agent hémolytique et de la durée de son effet sur le corps, ainsi que du degré de compensation du processus hémolytique. Classification.
  13. Anémie hémolytique
    L'anémie hémolytique constitue un groupe étendu de conditions anémiques d'étiologies diverses, dont un signe commun est la destruction pathologiquement accrue des globules rouges. Il est connu que la durée de vie moyenne des globules rouges ne dépasse pas 100-120 jours. L'anémie hémolytique est caractérisée par une durée de vie raccourcie des globules rouges. L'hémolyse peut survenir intracellulairement ou
  14. ANÉMIE HÉMOLITIQUE
    Un signe commun d'anémie hémolytique est une destruction accrue des globules rouges, provoquant une anémie d'une part et une formation accrue de produits de désintégration, et une érythropoïèse réactive de l'autre. Une augmentation des produits de dégradation des globules rouges se manifeste cliniquement par la jaunisse d'une teinte de citron, une teneur accrue en bilirubine non liée (non conjuguée) dans le sang, avec son
  15. Anémie hémolytique acquise
    Il s'agit d'un groupe hétérogène d'anémie hémolytique qui se produit sous l'influence d'un certain nombre de facteurs qui peuvent endommager les globules rouges et provoquer leur destruction prématurée. Classification de l'anémie hémolytique acquise [Idelsson L. I., 1975] I. Anémie hémolytique associée à une exposition aux anticorps. 1. Anémie hémolytique iso-immune 1) maladie hémolytique du nouveau-né
  16. ANÉMIE HÉMOLITIQUE CHEZ LES ENFANTS
    L'anémie hémolytique - un groupe d'anémie caractérisé par un syndrome d'hémolyse - a augmenté la destruction des globules rouges. Les globules rouges vivent pendant environ 120 jours, puis ils sont détruits - ils sont phagocytés par les macrophages, principalement la rate. Avec l'anémie hémolytique, la durée de vie des érythrocytes est considérablement raccourcie, et avec sa réduction en dessous de 30 jours, une clinique hémolytique apparaît.
  17. Anémie hémolytique (GA)
    Groupe d'anémie héréditaire (40%) ou acquise (60%) dont un signe courant est le raccourcissement de la durée de vie des globules rouges. Dans ce cas, il existe une prédominance persistante (GA chronique) ou massive (GA aiguë) de la destruction des globules rouges sur leur formation. La maladie se manifeste par des syndromes d'hémolyse accrue et d'amplification compensatoire de l'érythropoïèse. Augmentation de l'hémolyse
  18. Anémie hémolytique
    La proportion d'anémie hémolytique (GA) parmi les autres maladies du sang est de 5,3% et parmi les conditions anémiques - 11,5%. Dans la structure de l'anémie hémolytique, les formes héréditaires de maladies prédominent. L'anémie hémolytique est un groupe de maladies dont la plus caractéristique est l'augmentation de la destruction des globules rouges en raison d'une réduction de leur durée
  19. ANÉMIE HÉMOLITIQUE IMMUNITAIRE
    L. I. Idelson (1979) identifie les variantes suivantes de l'anémie hémolytique immunitaire: • anémie hémolytique isoimmune - associée aux iso-anticorps contre les facteurs de groupe des globules rouges. Cette variante de l'anémie se développe lorsque des anticorps dirigés contre les globules rouges pénètrent dans le fœtus par le sang de la mère (maladie hémolytique du fœtus ou du nouveau-né), ainsi que pendant la transfusion de globules rouges incompatibles
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