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Anémie hémolytique héréditaire (primitive)

Érythrocytopathie. La sphérocytose familiale héréditaire (microsphérocytose, maladie de Minkowski-Shoffar, maladie membranaire dépendante des protéines) est la plus courante.

La maladie est héritée de manière autosomique dominante. La base de son développement est un défaut dans la structure de la membrane érythrocytaire, qui entraîne un changement de forme de discoïde à sphérique. Ces globules rouges ne se déforment pas et, lorsqu'ils traversent des capillaires étroits, perdent une partie de la substance membranaire, diminuent de taille et s’effondrent. Leur membrane devient hautement perméable aux ions sodium et à l'eau. Plus d'énergie (glucose, ATP) est consommée pour éliminer le sodium par rapport à la normale. Dans le sang, où il y a suffisamment de glucose, la pompe à sodium élimine l'excès de sodium. Dans les espaces intersusionnels de la rate, où la teneur en glucose est réduite, le sodium n'est pas excrété, ce qui entraîne une hémolyse osmotique des globules rouges. Les principales manifestations cliniques de la maladie sont les crises hémolytiques périodiques, l'anémie, la jaunisse, la splénomégalie, l'urobilinémie, l'urobilinurie, la fièvre, les ulcères trophiques de la jambe, résultant d'une microthrombose.

Dans le même temps, le contenu en Hb et en globules rouges diminue, la normochromie, la microsphhérocytose, la réticulocytose (10% ou plus) et la résistance osmotique des globules rouges diminuent. Au cours des crises hémolytiques, une leucocytose neutrophilique est observée.

Les érythrocytopathies (membranopathies) héréditaires comprennent également l'ovalocytose (elliptocytose), la stomatocytose, l'acanthocytose et d'autres GA, qui tirent leur nom de la forme caractéristique de leurs globules rouges (voir ci-dessus).

Les enzymatopathies (enzymopathies) unissent le groupe HA, qui se manifestent par une déficience de l'activité des enzymes de globules rouges impliqués dans le processus d'approvisionnement en énergie. Dans les pays adjacents à la mer Méditerranée, en Amérique latine, en Afrique et en Asie, on observe souvent une anémie due à une déficience de l'activité des globules rouges de la glucose-6-phosphate déshydrogénase (G-6-FDG). Il existe deux principales formes mutantes de cette enzyme. L'un d'entre eux (forme B) est commun parmi les Européens, l'autre (forme A) - parmi la population noire d'Afrique. La maladie est transmise par le type codominant, lié au chromosome X. Le gène responsable de la production de globules rouges, le G-6-ADH, est situé sur le chromosome X, à côté du gène de vision des couleurs et du gène de l'hémophilie. Les personnes souffrant d'un déficit en érythrocytes en G-6-FDH, ainsi que celles atteintes d'anémie falciforme, risquent moins de mourir du paludisme tropical, ce qui entraîne la prévalence de cette pathologie dans les régions du "paludisme". Une manifestation précoce est caractéristique de la maladie, souvent pendant la période néonatale. Il peut être associé à l'hémophilie et au daltonisme et se manifeste cliniquement principalement chez les hommes. Chez les femmes, une clinique lumineuse n'est possible que si elles ont une homozygotie pour ce gène.

L'activité du G-6-FDH dans les globules rouges étant insuffisante, l'oxydation aérobie du glucose est perturbée, ce qui affaiblit la formation de NADP réduit et la restauration du glutathion, nécessaire à la protection de l'Hb et de la membrane érythrocytaire des agents oxydants, notamment des médicaments. Lors de la prise de doses thérapeutiques classiques de médicaments - agents oxydants (antipaludéens, sulfamides, dérivés de l'acide salicylique, etc.), Hb est oxydé, l'hème disparaît de sa molécule et la chaîne de la globine précipite sous forme de corps de Heinz. Les globules rouges en sont libérés dans la rate. En même temps, une partie de leur substance membranaire est perdue, ce qui entraîne une hémolyse, ce qui provoque une crise hémolytique qui cesse après la destruction de tous les globules rouges présentant un déficit en G-6-FDH (phénomène de "limitation automatique" de l'hémolyse). Une tendance similaire est également observée lorsque les haricots sont pris avec de la nourriture (favism - "fièvre de printemps de Bagdad", courante en Iraq pendant la floraison des légumineuses), parfois avec des infections virales, hypovitaminose P, C, E, intoxication par l'aniline, le benzène, la phénylhydrazine apport avec de la nourriture en grandes quantités de bleuets, myrtilles, inhalation de pollen d'herbes, d'arbres, etc. (la maladie survient en Biélorussie).

Les crises hémolytiques sont caractérisées par une forte fièvre, des maux de tête, une adynamie, une hémoglobinurie, une jaunisse et une hépatomégalie. Ces phénomènes sont causés par des médiateurs inflammatoires libérés lors de lésions des globules rouges, notamment des cytokines pyrogènes.

La photo de sang montre: Nb - 20-40 g / l, érythrocytes jusqu'à 1x1012 / l, réticulocytose, globules rouges à corps de Heinz, anisocytose, poikilocytose, dehmacytes, schizocytes, ponction basophile des globules rouges, normoblocose, leucocytose neutrophilique, leucocytose neutrophilique .

Les hémoglobinopathies (hémoglobinoses) résultent de troubles héréditaires de la synthèse de la globine. Ils peuvent être qualitatifs, dus à une modification de la structure primaire de l'Hb (drépanocytose), quantitatifs, dus à une violation du taux de synthèse de l'une des chaînes de la globine (thalassémie). La plupart des hémoglobinopathies sont héritées de manière autosomique dominante. Cette pathologie se rencontre principalement dans les pays à climat chaud: en Afrique centrale, en Asie et à Cuba. Dans certaines régions d’Afrique centrale, le portage du gène de la drépanocytose atteint 40 à 45%. Le transport homozygote entraîne une mortalité infantile élevée.

La drépanocytose (hémoglobinopathie S, drepanocytose) est la forme la plus courante de pathologie associée à une anomalie de la structure du Hb. Il est courant dans de nombreuses régions tropicales d’Afrique, où le paludisme est endémique. Cette pathologie se produit lorsque, dans la chaîne b de Нb, l'acide aminé de la glutamine est remplacé par de la valine, ce qui entraîne une modification des propriétés physicochimiques de la molécule d'hémoglobine (HbS). À l'état réduit, la solubilité de l'HbS diminue fortement, les molécules s'agrègent, ce qui entraîne la formation d'un gel et de cristaux. Les polymères qui apparaissent dans ce cas sont des fils longs, regroupés dans ce qu'on appelle des tactoïdes. Ces derniers modifient la forme du globule rouge, ce qui entraîne la formation de globules rouges en forme de faucille (drepanocytes), qui sont facilement soumis à une hémolyse.
Dans les drepanocytes, les plasmodies du paludisme meurent. La cause de leur décès est une diminution de la concentration de potassium dans les globules rouges lors de la désoxygénation de l’hbS, en raison de lésions de la membrane plasmique et de lésions physiques causées par des parasites causés par des agrégats d’hb.

Cliniquement, une maladie se manifeste si le contenu en HbS dans les globules rouges dépasse 45% ou moins, mais lorsque le patient entre dans une condition de pression partielle en oxygène réduite (haute altitude, vol en haute altitude, etc.). Dans ce cas, il se produit périodiquement des crises hémolytiques, aplasiques, polyuriques, nocturiques, aiguës et occlusives. Ils sont provoqués par une hypoxie et une acidose de toute origine. Les attaques douloureuses sont associées à une agrégation de drepanocytes dans le sang, à la formation de microemboles, à une microthrombose vasculaire, accompagnée de crises cardiaques de divers organes, d'accidents vasculaires cérébraux, de "syndrome thoracique" (occlusion des branches de l'artère pulmonaire), d'ischémie et de décollement de la rétine. L’hypoxie chronique et une diminution du débit sanguin entraînent une hyperfonction myocardique et une insuffisance cardiaque congestive. Les patients présentent une immunodéficience secondaire, une susceptibilité accrue aux infections, en particulier pendant l’enfance.

Le bilan sanguin de cette maladie est caractérisé par une anémie avec une diminution significative du nombre de globules rouges et de Hb, une hypo- ou normochromie, une anisocytose, une poikilocytose, une ponction basophile des globules rouges, la présence de drepanocytes, une réticulocytose, parfois une normoblastose, au cours de la crise hémolytique - leucocytose

La thalassémie (maladie de Cooley, anémie méditerranéenne) réunit un groupe d'anémies héréditaires dans lequel la présence d'un gène mutant entraîne une inhibition de la synthèse des chaînes de la globine, un déficit en HbA.

Faire la distinction entre a et b-thalassémie. B-thalassémie plus courante, dans laquelle la synthèse des chaînes b de la globine est absente ou réduite. Dans ce cas, la quantité de НbА diminue, ce qui inclut deux chaînes a et b, et le contenu de НbА2 (deux chaînes a et g) et de HbF (deux chaînes a et Ay) augmente. Des chaînes a excessivement synthétisées forment un Nb instable, ses précipités se forment, leurs globules rouges sont éliminés par des cellules du système macrophage-phagocytaire. Dans ce cas, la membrane érythrocytaire est endommagée, un excès de chaînes a qui interagit avec les groupes SH de cette membrane augmente sa perméabilité, ce qui contribue également à augmenter l'hémolyse érythrocytaire. Synthèse de l'hème et métabolisme du fer violés.

Les homozygotes développent une anémie hémolytique sévère (grande thalassémie, maladie de Cooley), entraînant une mortalité infantile élevée à l'âge de 1 à 5 ou 8 ans. Caractérisé par le type de visage "mongoloïde", la pâleur et la couleur jaune de la peau, les ulcères des membres inférieurs, la splénomégalie, le retard de croissance et le développement; La radiographie chez des patients révéla le crâne d'un "hérisson" (périoste aciculaire des os pariétal et frontal).

Les gènes des hétérozygotes pour la thalassémie sont caractérisés par une résistance accrue au paludisme (les érythrocytes dont la durée de vie est plus courte subissent auparavant une phagocytose dans laquelle meurt un plasmodium). Cette forme de b-thalassémie est beaucoup plus facile que d’autres formes.

En violation de la synthèse des chaînes a, une a-thalassémie se produit. Le portage homozygote conduit à la mort fœtale du fœtus, hétérozygote - à une anémie hémolytique de gravité variable.

L'image sanguine montre une anémie hypochrome (PC = 0,5 - 0,4), une anisocytose, une microcytose, une poikilocytose, une hypochromie, un grand nombre d'érythrocytes cibles (torocytes), une ponction basophile des globules rouges; réticulocytose (5-10%), leucocytose neutrophilique modérée avec décalage vers la gauche, augmentation du taux de fer sérique. Il existe un double portage hétérozygote de gènes anormaux alléliques (structurels) et non alléliques (structurels et régulateurs), ce qui conduit à une anémie hémolytique sévère. Par exemple, les β-thalassémies β et b, les β-thalassémies β / thalassémies, etc., etc., peuvent entraîner une augmentation du nombre d'homozygotes et de doubles hétérozygotes.

La distribution de l'hémoglobinose coïncide avec ce que l'on appelle les ceintures paludéennes de la Terre. Il s'est avéré que les porteurs d'HbS et les patients atteints de thalassémie ne souffraient pas du paludisme tropical ou ne le toléraient pas sous une forme bénigne. La résistance des patients atteints d'hémoglobinose au paludisme s'explique par le fait que ses agents responsables sont des parasites intracellulaires (intra-érythrocytaires). Ils consomment une grande quantité d'oxygène, provoquant ainsi une hémolyse accélérée des globules rouges, au cours de laquelle ils meurent. Etant donné que le portage asymptomatique d'HbS ou les petites formes de thalassémie ne causent pas de dommages graves à l'organisme, on peut dire qu'une pathologie moins grave (formes légères d'hémoglobinose) devient un facteur de protection par rapport à une autre maladie plus grave (paludisme).

L'anémie hémolytique acquise se produit lorsque des auto-anticorps dirigés contre les propres globules rouges du corps (auto-immuns) apparaissent; exposition à des anticorps iso-immuns (transfusion de sang incompatible, maladie hémolytique du nouveau-né); substances médicinales (sulfamides, etc.); dommages mécaniques aux globules rouges (prothèses des valves cardiaques, hémoglobinurie en marche, etc.); infections virales, effets de facteurs chimiques et physiques (sels de plomb, venins de serpents, brûlures, rayons ultraviolets, etc.).

L'hémolyse des globules rouges dans cette forme d'anémie est due à des lésions métaboliques et structurelles de leurs membranes, à une augmentation subséquente de l'osmolarité du contenu intracellulaire, à une diminution de la capacité des globules rouges à se déformer dans les sinus de la rate, ce qui contribue à leur destruction.

Dans l'hémogramme dans les premières heures du développement de l'anémie, on note une «fausse» hyperchromie, puis une anémie normochrome ou hypochrome, une réticulocytose, une polychromatophilie, une leucocytose et une augmentation du contenu sanguin en bilirubine indirecte.
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Anémie hémolytique héréditaire (primitive)

  1. Anémie hémolytique héréditaire due à une activité altérée des enzymes des globules rouges
    Les enzymatopathies ou anémies hémolytiques non sphérocytaires sont caractérisées par une diminution héréditaire de l'activité ou de l'instabilité des enzymes de globules rouges. Type récessif autosomique hérité ou récessif lié à l'X. Les manifestations hémolytiques les plus graves s'observent en général chez des porteurs homozygotes présentant une absence presque complète d'activité enzymatique chez l'homme.
  2. ANÉMIE HÉMOLITIQUE CONGÉNITALE CONDITIONNÉE PAR DES FACTEURS GÉNÉTIQUES (HÉRÉDITAIRE-FAMILLE)
    ANÉMIE HÉMOLYTIQUE CONGÉNITALE CONDITIONNÉE PAR GÉNÉTIQUE (FAMILLE HÉRÉDITAIRE)
  3. ANÉMIE HÉMOLYTIQUE AIGUTE CONDITIONNÉE PAR DES FACTEURS HÉMOLYTIQUES EXOGÈNES
    Des processus hémolytiques aigus accompagnés d'une anémie grave et d'une jaunisse surviennent lors d'une intoxication par des poisons hémolytiques d'origine organique et inorganique (venin de serpent, venin de champignon, saponines, hydrogène arsenic, phosphore, phénylhydrazine), avec brûlures graves ou en relation avec des infections septiques, streptococciques ou anaérobies . À l'anémie hémolytique de nature infectieuse
  4. ANÉMIE HÉMOLITIQUE HÉRÉDITAIRE
    Les groupes suivants d’anémies hémolytiques héréditaires sont distingués: 1. En raison d’une violation de la structure de la membrane érythrocytaire. 2. Associé à une activité altérée des enzymes des globules rouges. 3. Associé à une violation de la structure ou de la synthèse de l'hémoglobine. Anémie hémolytique héréditaire due à une violation de la membrane des érythrocytes Anémie hémolytique héréditaire associée à
  5. ANÉMIE HÉMOLYTIQUE CAUSÉE PAR UNE PERTURBATION DE LA SYNTHÈSE DE L'HÉMOGLOBINE
    Ce groupe d'anémie hémolytique comprend deux sous-groupes principaux: • thalassémie - anémie hémolytique héréditaire due à une synthèse altérée d'une ou plusieurs chaînes polypeptidiques de la globine (hémoglobinopathies «quantitatives»); • hémoglobinopathies - anémie hémolytique héréditaire due à une modification de la structure primaire des chaînes polypeptidiques de la globine, ce qui entraîne
  6. ANÉMIE HÉMOLITIQUE CONDITIONNÉE PAR DES FACTEURS CHIMIQUES, BIOLOGIQUES ET PHYSIQUES
    Anémie hémolytique due à des agents infectieux Une anémie hémolytique peut se développer avec le paludisme, la bartonellose, une sepsie à Clostridium, une septicémie bactérienne, le choléra, la salmonellose, une infection à coli, etc. Le paludisme est une maladie infectieuse transmise par un vecteur aigu, chronique ou récurrent, qui le paludisme
  7. Anémie hémolytique héréditaire associée à une violation de la membrane des globules rouges (membranopathie)
    Les membranopathies sont caractérisées par un défaut héréditaire de la structure de la protéine membranaire ou une violation des lipides de la membrane érythrocytaire. Autosomique dominante ou augosomique récessive héritée. L'hémolyse est généralement localisée au niveau intracellulaire, c'est-à-dire que la destruction des globules rouges se produit principalement dans la rate, dans une moindre mesure dans le foie. Classification de l'anémie hémolytique associée
  8. Anémie hémolytique héréditaire.
    Distinguer les termes d'hémoglobinopathie et d'hémoglobinose. Sous hémoglobinopathies comprennent toutes les violations de la structure de l'hémoglobine. Ceux d'entre eux qui sont accompagnés par le développement de l'anémie s'appellent l'hémoglobinose. HÉMOGLOBINOSE - groupe de maladies de nature hétérogène dont l’un des traits caractéristiques est la présence d’une hémoglobine anormale due à une violation de la structure ou
  9. Anémie hémolytique héréditaire associée à une altération de la structure ou à la synthèse de l'hémoglobine (hémoglobinopathies)
    Les hémoglobinopathies sont des anomalies héréditaires dans la synthèse des hémoglobines humaines, qui se manifestent soit par des modifications de la structure primaire de la molécule d'hémoglobine (hémoglobinopathies «qualitatives»), soit par une violation du rapport ou du manque de synthèse de l'une des chaînes de globine à structure primaire inchangée (hémoglobinopathies «quantitatives»). Les hémoglobinopathies sont héritées de manière autosomique dominante,
  10. Anémie hémolytique héréditaire
    Hémolytique héréditaire
  11. ANÉMIE HÉMOLITIQUE ACQUIS
    L'anémie hémolytique acquise comprend: • une anémie hémolytique immunitaire; • anémie hémolytique liée aux médicaments; • anémie hémolytique traumatique et microangiopathique; • anémie due à l'influence de poisons hémolytiques, de produits chimiques, de toxines bactériennes; • nuit paroxystique
  12. ANÉMIE HÉMOLIQUE
    L'anémie hémolytique comprend un groupe étendu de conditions anémiques qui se produisent lorsque les processus de destruction du sang prévalent sur l'hématopoïèse. Клиническая картина гемолитической анемии весьма вариабильна и зависит как от характера гемолитического агента и длительности его воздействия на организм, так и от степени компенсации гемолитического процесса. Classification.
  13. Гемолитические анемии
    Гемолитические анемии составляют обширную группу анемических состояний различной этиологии, общим признаком которой является патологически повышенное разрушение эритроцитов. Известно, что средняя продолжительность жизни эритроцитов не превышает 100—120 дней. Гемолитической анемии свойственно укорочение продолжительности жизни эритроцитов. Гемолиз может происходить внутриклеточно или же
  14. ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ
    Общим признаком гемолитических анемий является усиленное разрушение эритроцитов, обуславливающее с одной стороны анемию и повышенное образование продуктов распада, с другой - реактивно усилинный эритропоэз. Увеличение продуктов распада эритроцитов клинически проявляется желтухой лимонного оттенка, повышенным содержанием в крови несвязанного ( неконъюгированного ) билирубина, при его
  15. Приобретенные гемолитические анемии
    Это гетерогенная группа гемолитических анемий, возникающих под влиянием целого ряда факторов, обладающих способностью повреждать эритроциты и вызывать преждевременное их разрушение. Классификация приобретенных гемолитических анемий [Идельсон Л. И., 1975] I. Гемолитические анемии, связанные с воздействием антител. 1. Изоиммунные гемолитические анемии 1) гемолитическая болезнь новорожденных
  16. ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ У ДЕТЕЙ
    Гемолитические анемии - группа анемий, характеризующихся синдромом гемолиза - повышенным разрушением эритроцитов. Эритроциты живут около 120 дней, затем они разрушаются - фагоцитируются макрофагами, преимущественно селезенки. При гемолитической анемии продолжительность жизни эритроцитов значительно укорочена, а при её сокращении ниже 30 дней появляется клиника гемолитического
  17. Гемолитические анемии (ГА)
    Группа анемий, наследственно обусловленных (40 %) или приобретенных (60 %), общим признаком которых является укорочение жизни эритроцитов. При этом имеет место стойкое (хроническая ГА) или массированное (острая ГА) преобладание разрушения эритроцитов над их образованием. Проявляется заболевание синдромами усиленного гемолиза и компенсаторного усиления эритропоэза. Усиление гемолиза
  18. Гемолитические анемии
    Удельный вес гемолитических анемий (ГА) среди других заболеваний крови составляет 5,3 %, а среди анемических состояний — 11,5 %. В структуре гемолитических анемий преобладают наследственные формы заболеваний. Гемолитические анемии представляют собой группу заболеваний, наиболее характерным для которых является повышенное разрушение эритроцитов, обусловленное сокращением продолжительности их
  19. ИММУННЫЕ ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ
    Л. И. Идельсон (1979) выделяет следующие варианты иммунных гемолитических анемий: • изоиммунные гемолитические анемии - связаны с изоантителами против групповых факторов эритроцитов. Этот вариант анемии развивается тогда, когда антитела к эритроцитам попадают в организм плода из крови матери (гемолитическая болезнь плода или новорожденного), а также при переливании эритроцитов, несовместимых
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