Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Parasitologie médicale / Anatomie pathologique / Pédiatrie / Physiologie pathologique / Oto - rhino - laryngologie / Organisation d'un système de santé / Oncologie / Neurologie et neurochirurgie / Héréditaire, maladies génétiques / Maladies transmises par la peau et les maladies sexuellement transmissibles / Antécédents médicaux / Maladies infectieuses / Immunologie et allergologie / Hématologie / Valeologie / Soins intensifs, anesthésiologie et soins intensifs, premiers soins / Hygiène et contrôle sanitaire et épidémiologique / Cardiologie / Médecine vétérinaire / Virologie / Médecine interne / Obstétrique et gynécologie
Accueil
À propos du projet
Actualités médicales
Pour les auteurs
Livres autorisés sur la médecine
<< Précédente Suivant >>

Troubles héréditaires du métabolisme des acides aminés (aminoacidopathie)

La pertinence de considérer les violations du métabolisme interstitiel des acides aminés est déterminée par le fait que cette pathologie se reflète principalement dans la fonction du système nerveux et est l'une des principales causes de démence. La connaissance de cette pathologie est nécessaire dans la pratique des néonatologistes et des laboratoires de génétique pour la prévention et la correction précoce de l'oligophrénie.

L'oligophrénie phénylpyruvique du raisin (synonyme de phénylcétonurie) a plusieurs génocopies sur le 12e chromosome (hérédité autosomique récessive, l'incidence de 1/10000 de la population), est reconnue comme l'une des causes les plus importantes de démence. Le mécanisme le plus courant de la maladie est un défaut de l'enzyme hépatique phénylalanine-4-hydroxylase. En conséquence, la phénylalanine ne se transforme pas en tyrosine, s'accumule, inhibe l'activité de la tyrosinase et provoque une carence en dérivés de tyrosine et de tryptophane. Les violations de l'échange de tyrosine et de tryptophane entraînent une carence en mélanine, catécholamines, sérotonine, qui sont des neurotransmetteurs. Les patients développent une démence, une hypotension, des tremblements, des convulsions. De plus, leur peau, leurs yeux, leurs cheveux sont décolorés. Dans le sang et l'urine, le contenu des produits de la voie d'échange alternative de la phénylalanine augmente - acide phénylpyruvique, acide phényllactique, phénylacétylglutamine. Des métabolites normaux absorbés de phényléthylamine, d'acide orthophénylacétique ou de phénylacétate se forment. Ces composés sont considérés comme des neurotoxines qui perturbent le métabolisme lipidique du cerveau et s'aggravent en combinaison avec une carence en neurotransmetteurs démence.

Pour les tests de dépistage de l'hyperphénylalaninémie dans la pratique, les néonatologistes utilisent la réaction d'abattage. Le phénylpyruvate est détecté dans l'urine du patient lorsqu'il est coloré au chlorure ferrique vert. L'acétate de phényle contenu dans l'urine et la sueur provoque une odeur particulière de souris. Un test microbiologique de Guthrie est également utilisé, dans lequel des colonies d'une souche de bactérie dépendante de la phénylalanine sont cultivées dans le sang d'un patient atteint d'hyperphénylalanine. Dans la forme classique de la maladie, le niveau de phénylalanine dépasse 16 mg / dl.

L'exclusion de la phénylalanine du régime alimentaire dès les premières semaines de vie du patient et sa limitation à la puberté est la principale méthode de prévention de la démence progressive. Les adultes peuvent suivre un régime moins strict. Dans le même temps, les femmes enceintes souffrant de phénicétonurie devraient exclure les produits contenant de la phénylalanine. Il est reconnu que la phénylalanine et ses métabolites ont également des effets tératogènes.

D'autres mutations géniques des enzymes du métabolisme de la phénylalanine (dihydroperteridine réductase, jusqu'à 10% des cas) provoquent une évolution plus maligne, car elles ne sont pas corrigées par l'alimentation. Ils sont représentés par d'autres allèles mutants de l'enzyme phénylhydroxylase, provoquant une activité réduite et une évolution bénigne de l'hyperphénylalaninémie sans démence sévère.

L'alcaptonurie est un type d'hérédité récursive autosomique, l'incidence de 1/100 000 de la population, apparaît tardivement (après 30 ans). La pathogenèse de la maladie est associée à un défaut oxydase (p-hydroxyphénylpyruvate désoxygénase) des produits métaboliques intermédiaires de la phénylalanine et de la tyrosine - acide homogentizinique, qui s'oxyde normalement dans les reins en acide maléylacétoacétique. En raison de l'inhibition de ce processus, l'acide homogentisique s'accumule dans le corps. Sous l'influence de l'enzyme polyphénol oxydase, il se transforme en quinone polyphénols, qui forment la base du "pigment ochronique" - l'alcapton, qui tache l'urine dans l'air de couleur foncée. Un test avec du chlorure ferrique colore l'urine en bleu. L'urine en tant que photodéveloppeur tache le papier photo noir à cause des polyphénols de quinone. Une partie du pigment alcapton est déposée dans le cartilage et le tissu conjonctif, provoquant calcification, arthrite dégénérative, ostéochondropathie. Les cartilages du squelette, du larynx, de la trachée, des oreilles, de la sclère deviennent noirs. Radicalement, la maladie n'est pas traitée.

La leucose est un type de transmission autosomique récessive. La maladie a été décrite dans la momie grecque antique il y a 3500 ans. La pathogenèse de la maladie est due à une violation de la décarboxylation oxydative des acides ramifiés qui apparaissent après désamination de la leucine, de l'isoleucine et de la valine. En conséquence, les acides céto et leurs sources, les acides aminés indiqués, en particulier la leucine, s'accumulent dans le sang. La leucine est le seul acide aminé cétogène qui est normalement oxydé en corps cétoniques finaux - l'acétoacétate et l'acétyl coenzyme-A.
Étant donné que l'utilisation normale des acides céto dans l'approvisionnement énergétique du cerveau est extrêmement difficile, la démence et les symptômes neurologiques se développent, y compris la léthargie. L'oxydation altérée des dérivés de la leucine s'accompagne d'une acidocétose, d'une hypoglycémie, d'une hypotension, d'un trouble du métabolisme lipidique et de la synthèse de la myéline. Une pathogenèse et une symptomatologie similaires ont une autre aminoacidopathie - l'hypervaliémie, causée par un défaut de la valintransaminase. La principale méthode de traitement est un régime avec une forte restriction dans les aliments d'acides aminés à chaîne ramifiée - leucine, valine. Chez certains patients atteints de leucose, une enzyme défectueuse est efficacement activée sous l'action de fortes doses de vitamine B1.

L'homocystinurie est plus probablement un syndrome ayant une étiologie différente du métabolisme altéré des acides aminés soufrés. Dans la plupart des cas, la pathogenèse de la maladie est associée à un défaut de l'enzyme sérine déshydratase (ou cystation -? - synthétase). En conséquence, un blocage de la formation de cystastion à partir de l'homocystéine et de la sérine se produit. Incidence du 1/200000. L'homocystéine, l'homocystine, la sérine, le méthion s'accumulent dans le sang. Puisque normalement une partie de la méthionine passe dans l'homocystéine, l'homocystine et d'autres acides aminés soufrés sont excrétés dans l'urine. Ce génotype de l'homocystinurie est traitable avec de la pyridoxine (vitamine B6), qui active le métabolisme de l'homocystéine. En tant que syndrome, l'homocystinurie est observée dans toute perturbation métabolique de la méthylcobalamine, qui est une coenzyme d'une autre réaction enzymatique du métabolisme de l'homocystine (méthyltétrahydrofolate-homocystéine-méthyltransférase). Le test de diagnostic chez ces patients est la méthylmalonylacidurie, comme c'est le cas avec l'hypovitaminose à l'acide folique.

Les manifestations cliniques du syndrome d'homocystinurie comprennent la démence, l'ectopie du cristallin, l'ostéoarthrosopathie, en particulier de la colonne vertébrale et des os tubulaires, le syndrome thromboembolique. L'homocystinurie contribue au développement accéléré de l'athérosclérose (en raison de la production excessive de facteurs de croissance plaquettaire par les cellules musculaires lisses vasculaires et d'une augmentation de la sensibilité des récepteurs vasculaires apo-B aux lipoprotéines athérogènes). Les questions d'un rôle plus important des formes cliniquement latentes d'homocystinurie et des troubles métaboliques de la forme méthylée de la vitamine B12 dans la pathogenèse de l'athérosclérose et de l'hypertension sont discutées.

Tyrosinose - les maladies des troubles du métabolisme de la tyrosine ont plusieurs génocopies et sont de types héréditaires autosomiques récessifs et autosomiques dominants liés au sol. Incidence de 1/20000 de la population. La forme la plus courante de la maladie est l'albinisme, décrit par d'anciens médecins. Le mécanisme le plus courant de la maladie est un défaut de l'enzyme mélanoblaste tyrosinase contenant du cuivre, qui bloque la conversion de la tyrosine en dioxiphénylalanine, à partir de laquelle l'épinéphrine et la mélanine sont formées. Les albinos ont la peau et les cheveux blancs, les yeux rose-rouge, la photodermatite. Les patients souffrent de photophobie et ont une mauvaise vision pendant la journée en raison de la dépigmentation rétinienne. La violation du métabolisme de la tyrosine entraîne des lésions hépatiques et un développement précoce de la cirrhose.

Étant donné que les tyrosinoses ont de nombreuses génocopies et que dans la pathogenèse des défauts de diverses enzymes du métabolisme de la tyrosine, d'autres formes sont également cliniquement distinguées. Parmi eux, la tyrosinose la plus célèbre de Medes, l'hyperthyrosinémie de types I et II, Hawkinsurie. Avec eux, la tyrosinémie avec tyrosinurie est souvent associée à une insuffisance hépatique et rénale. La Hawkinsurie a un type de transmission autosomique dominant et se caractérise par une démence sévère. Les défauts enzymatiques du métabolisme de la tyrosine peuvent s'accompagner d'une violation de la production d'hormones thyroïdiennes à base de l'acide aminé tyrosine. Par exemple, un défaut de l'iodotyrosine déiodinase est l'un des mécanismes de l'hypothyroïdie héréditaire avec crétinisme.

Une tyrosinémie transitoire avec tyrosinurie survient chez les nourrissons prématurés en raison de l'immaturité de l'enzyme hépatique hydroxyphénylpyruvate désoxygénase. Dans le même temps, des troubles du métabolisme du glutathion se développent, ce qui menace de retarder le développement psychomoteur. La thérapie à l'acide ascorbique active cette enzyme et corrige l'état pathologique. En plus des aminoacidopathies présentées, d'autres sont décrites: hyperprolinémie, histidinémie, glycinurie, hyperalaninémie, hyperlysinémie, tryptophanémie. Beaucoup d'entre eux sont accompagnés d'une néphropathie et d'un retard dans le développement psychomoteur.
<< Précédente Suivant >>
= Passer au contenu du manuel =

Troubles héréditaires du métabolisme des acides aminés (aminoacidopathie)

  1. Pathologie de l'échange de protéines (violation du métabolisme des acides aminés)
    Les principales voies du métabolisme interstitiel des protéines sont les réactions de transamination, de désamination, d'amidation, de décarboxylation, de méthylation et de sulfonation. La place centrale dans l'échange de protéines est la réaction de transamination en tant que principale source de formation de nouveaux acides aminés. La violation de la transamination peut survenir à la suite d'une carence dans le corps en vitamine Wb.
  2. TROUBLES D'ÉCHANGE D'ACIDES AMINÉS CONGÉNITAUX
    Leon E. Rosenberg (Leon E. Rosenberg) Tous les polypeptides et protéines sont des polymères de 20 acides aminés différents. Huit d'entre eux, appelés indispensables, ne sont pas synthétisés dans le corps humain, ils doivent donc être introduits avec de la nourriture. Le reste est formé de manière endogène. Malgré le fait que la plupart des acides aminés contenus dans le corps sont liés aux protéines, toujours à l'intérieur de la cellule
  3. Dysfonctionnement du système nerveux causé par un trouble métabolique héréditaire
    Les troubles du système nerveux lors de troubles métaboliques congénitaux résultent de l'influence de plusieurs facteurs: • dommages directs aux cellules nerveuses dus à une déficience enzymatique; • accumulation de certains produits métaboliques non fractionnés à l'extérieur du liquide cellulaire; • dommages à d'autres organes (par exemple, le foie); • dommages aux vaisseaux cérébraux.
  4. Maladies d'échange d'acides aminés
    Phénylcétonurie Maladies héréditaires dans lesquelles le transport des acides aminés à travers la muqueuse intestinale et les tubules des reins est altéré ou leur catabolisme est modifié en raison d'une carence en enzymes ou coenzymes. Les critères diagnostiques généraux des troubles du métabolisme des acides aminés nécessitent un examen de laboratoire supplémentaire: 1) une combinaison de retard mental et de pathologie visuelle (homocystinurie, insuffisance
  5. Troubles du transport transmembranaire des acides aminés
    Avec une digestion intracavitaire efficace chez l'adulte, seuls les acides aminés (supérieurs à 98%) sont absorbés à l'aide de transporteurs transmembranaires d'acides aminés (systèmes de perméase). Chez les nouveau-nés et les enfants de 2 à 3 mois de vie, en particulier les bébés prématurés, avec alimentation artificielle, absorption de peptides courts, y compris antigéniques, avec formation de croisements entériques
  6. Pathologie de l'accumulation. Violation du métabolisme des protéines, des lipides, des glucides et des minéraux. Déséquilibre du métabolisme des acides nucléiques. Hyaline change. Pathologie des chromoprotéines.
    1. Les accumulations intracellulaires entraînent 1. une hyperlipidémie 2. une excrétion insuffisante des métabolites 3. une excrétion accélérée des substances exogènes 4. une excrétion accélérée des produits métaboliques 5. une impossibilité d'excrétion des substances exogènes 6. une formation accélérée des métabolites naturels 7. une accumulation de métabolites due à des défauts génétiques 2. Dystrophie appelé 1. dommages mortels
  7. Maladies métaboliques héréditaires
    Les maladies métaboliques héréditaires sont une pathologie monogénique dans laquelle la mutation génique entraîne certains troubles pathochimiques. La classification est la suivante. 1. Maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés: alcaptonurie, albinisme, hypervaliémie, histidinémie, homocystinurie, leucose, tyrosinose, phénylcétonurie. 2. Maladies héréditaires du métabolisme des glucides: galactosémie, glycogénose, disaccharidase
  8. MALADIES HÉRÉDITAIRES D'ÉCHANGE DE SUBSTANCES AVEC DÉFAITE DU SYSTÈME NERVEUX
    Les maladies héréditaires accompagnées de troubles métaboliques se développent à la suite de changements dans l'information génétique. Si la formation d'un certain trait est présentée comme la lecture du code héréditaire écrit sur le système nerveux central et sa mise en œuvre à travers une chaîne complexe de transformations biochimiques, les maladies métaboliques héréditaires peuvent être considérées comme une sorte, génétiquement
  9. Aspects organisationnels du dépistage néonatal des maladies métaboliques héréditaires. Principes du conseil génétique dans la pratique de la néonatologie
    Dépistage génétique - identification dans la population d'individus ayant un certain génotype qui soit cause la maladie (examen de tous les nouveau-nés pour des maladies métaboliques héréditaires), soit prédispose à l'apparition de la maladie (tests génétiques), soit augmente la probabilité de la maladie chez la progéniture (examen des personnes mariées pour identifier les hétérozygotes transporteurs à
  10. SYNDROMES REFLECHISSANT DES VIOLATIONS TYPIQUES DE PROTEINES
    Syndromes: • modification du bilan azoté; • hyperaminoacidémie; • aminoacidurie; • hyperazotémie; • dysprotéinémie; • dysprotéinoses. Les causes les plus courantes de déséquilibre azoté ont été mentionnées dans la description de la violation du stade de l'apport en protéines dans le corps. L'hyperaminoacidémie a été étudiée par nous dans la section consacrée aux troubles métaboliques interstitiels. Encore une fois
  11. Violations de l'échange de protéines
    La pathologie de ce stade du métabolisme des protéines se manifeste par une violation de l'échange interstitiel (intermédiaire) des acides aminés. Normalement, la concentration d'acides aminés libres dans le plasma est de 4 à 8 mg / l. L'apport d'acides aminés avec de la nourriture ou leur administration intraveineuse a peu d'effet sur cet indicateur. Les principaux organes qui utilisent les acides aminés sont le foie et les reins. Le cerveau absorbe les acides aminés de manière sélective, préférant
  12. Trouble du métabolisme des protéines
    L'une des causes les plus courantes de troubles du métabolisme des protéines est une carence protéique quantitative ou qualitative d'origine primaire (exogène). Les défauts résultant de défauts sont dus à la limitation de l'apport en protéines exogènes lors d'une famine complète ou partielle, à une faible valeur biologique des protéines alimentaires, à une carence en acides aminés essentiels (valine, isoleucine, leucine, lysine,
  13. Troubles du métabolisme eau-électrolyte
    Les troubles du métabolisme eau-électrolyte sont une pathologie extrêmement courante chez les patients chirurgicaux. La perfusion d'un grand volume de solutions est souvent nécessaire pour corriger l'hypovolémie et la perte de sang peropératoire. Des violations graves du métabolisme eau-électrolyte peuvent entraîner des troubles graves des systèmes cardiovasculaire et nerveux, ainsi que des fonctions neuromusculaires. À cet égard, l'anesthésiste
  14. Troubles métaboliques héréditaires
    Les troubles métaboliques héréditaires sont un grand groupe de maladies dans lesquelles des anomalies héréditaires se produisent au cours du métabolisme normal du corps. Actuellement, plus de 600 de ces anomalies sont connues avec un spectre diversifié de symptômes cliniques, la gravité et le temps de leur manifestation, ainsi que des changements morphologiques. Décrire un groupe de maladies métaboliques,
  15. Troubles de l'échange de nucléoprotéines
    • Les nucléoprotéines sont construites à partir de protéines et d'acides nucléiques. • Leur production endogène et leur apport alimentaire (métabolisme des purines) sont équilibrés par la dégradation et l'excrétion (principalement par les reins) des produits métaboliques finaux - l'acide urique et ses sels (urates). • En cas d'altération du métabolisme des nucléoprotéines et de formation excessive d'acide urique, sa teneur dans le sang (hyperuricémie) dans l'urine augmente
  16. Métabolisme des glucides
    La perturbation du métabolisme des glucides se développe avec un trouble de l'une de ses trois étapes principales: • dégradation et absorption des glucides dans le tube digestif; • synthèse et dégradation du glycogène dans le foie; • apport en glucides par les cellules
  17. Troubles métaboliques du calcium
    Le calcium se trouve principalement dans les os (98%), mais le maintien de sa concentration extracellulaire normale est extrêmement important. Les ions calcium sont impliqués dans presque tous les processus physiologiques, y compris la contraction musculaire, la libération de neurotransmetteurs et d'hormones, la coagulation sanguine et le métabolisme osseux. Par conséquent, les troubles du métabolisme du calcium peuvent entraîner des troubles graves
  18. Les maladies cardiaques dans les troubles métaboliques
    Les troubles métaboliques dans le corps affectent toujours le cours des processus métaboliques dans le myocarde, provoquant souvent une violation de sa fonction et de sa structure. При различных заболеваниях первоначально могут нарушаться один или несколько путей метаболизма, что в дальнейшем обязательно отражается на энергообеспечении сердечной мышцы. При некоторых нарушениях обмена в межуточной ткани миокарда и в
Portail médical "MedguideBook" © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com