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Le rôle de l'hérédité

Dans une étude généalogique, les patients sont identifiés à chaque génération.
Selon le type autosomique dominant, la maladie d'Alzheimer est héritée - démence progressive, commençant après 40 ans et s'étendant de 1 an à 15 ans. Elle se caractérise par une dégénérescence sévère du cortex, de l'hippocampe et du tronc cérébral. La pathogenèse de la maladie est associée à la présence d'un gène pathologique sur le 21ème chromosome codant pour la synthèse d'une protéine - le précurseur de la p-amyloïde (p-APP), ou du gène de la préséniline-1 (RBM-1) sur le 14e chromosome, ou du gène présenilin-2 (RBM). -2) dans le 1er chromosome. Les personnes possédant ces gènes forment un peptide allongé (3-amyloïde, qui se dépose sous forme d'agrégats agrégés (plaques séniles, enchevêtrements neurofibrillaires) dans le cortex cérébral et ses autres structures. La dégénérescence et la mort des neurones se produisent, la synthèse de l'acétylcholine transférase dans les neurones est interrompue et la synthèse est réduite l'acétylcholine, la transmission synaptique est altérée, la consommation réduite d'oxygène et de glucose par les cellules nerveuses se détériore progressivement, l'irrigation sanguine du cerveau se détériore.La maladie se caractérise par progression lente mais régulière des troubles de la mémoire, dégradation de l'intelligence, instabilité émotionnelle, perte des réflexes conditionnés et autres troubles neurologiques.
La chorée de Huntington se développe chez l'homme, porteur d'un gène pathologique situé sur le 4ème chromosome. Elle se caractérise par la mort des neurones GABA-ergiques et la prédominance des neurones dopaminergiques. Cela se manifeste par des contractions musculaires, une violation de la psyché. Chez la femme, en raison de l'effet stimulant du gène de l'un des chromosomes X sur le gène situé sur le 4ème chromosome (le phénomène de l'empreinte génomique), la maladie n'apparaît pas.
L'achondroplasie est une maladie autosomique dominante caractérisée par un développement retardé des membres, une fragilité accrue des os (la taille du corps est normale, l'intelligence est préservée).

Selon le type autosomique dominant, la maladie de von Willebrand (trouble de l’hémostase), la neurofibromatose de Recklinghausen, la polykystose rénale, la polylose du côlon, la myotonie de Thomsen, l’hypercholestérolémie familiale, la brachy-, syn- et polydactylie, ainsi que d’autres maladies sont également héréditaires.
Dans un mode de transmission autosomique récessif, un gène pathologique ne se manifeste que dans un état homozygote (a'a est le porteur du gène, sain; a'a 'est le patient). Dans une étude généalogique, les patients ne sont pas détectés à chaque génération. Des exemples de maladies autosomiques récessives sont la phénylcétonurie, l'albinisme, l'alcaptonurie, la galactosémie, la galassémie, ainsi que l'homocystinurie, le nanisme hypophysaire, la microcéphalie, certaines formes de schizophrénie et d'épilepsie, l'hépatite encéphalique, les poumons (déficit en enzyme a-1-antitrypsine, un antagoniste des enzymes protéolytiques) et de nombreuses autres maladies.
Dans le type de transmission codominant, les deux gènes se manifestent (pathologique récessif et normal). Par exemple, des érythrocytes avec une hémoglobine et une hémoglobine normales de type E. se retrouvent dans les nez hétérozygotes de la première épinette du gène de la drépanocytose dans le sang.Phénotypiquement, la maladie ne peut se manifester que par un déficit en oxygène, lorsque l'hémoglobine anormale se cristallise et qu'une hémolyse se produit. Avec une teneur en oxygène normale, on n'observe pas d'hémolyse érythrocytaire.
Dans le type d'héritage intermédiaire, aucun gène ne domine. Avec un type mixte, le gène responsable du développement d'un trait pathologique se manifeste chez un patient en tant que patient dominant et chez l'autre en tant que patient récessif.
L'héritage lié au sexe est caractérisé par le fait que le gène pathologique est situé sur le chromosome sexuel - plus souvent sur le chromosome X et peut être récessif ou dominant. De ce type, on hérite de maladies telles que le daltonisme, la dystrophie musculaire de Duchenne, l’anémie sidéroblastique (en raison d’une altération du métabolisme de la porphyrine, du fer non intégré dans l’hème et de la synthèse de l’hémoglobine), du favorisme (en raison d’une carence en glucose-6-phosphate déshydrogénase, l’hémolyse se produit après la sulfamamèse érythrocytes), le diabète insipide rénal (insensibilité des récepteurs des tubules rénaux à l’ADH), ainsi que l’hémophilie A (hémostase altérée en raison de l’absence de facteur VIII de coagulation). Chez une femme porteuse du gène de l'hémophilie récessive (X'X), la maladie n'apparaît pas car le chromosome 2nd X possède un allèle normal qui supprime le gène de l'hémophilie. Chez un homme, en raison de l'absence d'allèle similaire dans le chromosome Y, la présence du gène de l'hémophilie dans le chromosome X (X'U) conduit au développement de l'hémophilie.
Maladies chromosomiques. Contrairement aux gènes, l’apparition de maladies chromosomiques est associée à des modifications plus grosses du matériel génétique causées par une violation du nombre ou de la structure des chromosomes, c.-à-d. mutations génomiques ou chromosomiques (voir ci-dessus) Une maladie chromosomique peut survenir à la suite de mutations dans les gamètes des parents ou dans les cellules de l'embryon au stade de la fragmentation du zygote.

Le nombre total d'anomalies chromosomiques chez l'homme d'origine gamétique uniquement est d'environ 750, dont environ 50 sont quantitatifs et plus de 700 sont des modifications structurelles des chromosomes.
Les plus courants et les plus reconnus sont les syndromes chromosomiques suivants.
Le syndrome de Shereshevsky-Turner (X-monosomie) est caractérisé par la présence de 44 autosomes + X0 et par l'absence de chromatine sexuelle (corps de Barr) dans les noyaux des cellules. Chez les femmes atteintes de ce syndrome, petite taille, cou large et court (souvent avec des plis ptérygoïdes caractéristiques), malformations cardiaques congénitales, taches pigmentaires multiples, sous-développement des glandes mammaires et des ovaires, aménorrhée primaire et stérilité, développement mental normal.
Syndrome U-monosimia (44 + U0) - le corps n'est pas viable.
Le syndrome de Triplo-X (44 autosomes + XXX) peut ne pas apparaître phénotypiquement ou au contraire se caractériser par un retard du développement physique, sexuel et mental (démence, schizophrénie). On trouve souvent un palais dur et élevé et de l'épicanthe (pli transversal de la peau au coin interne de l'œil). Dans les noyaux des cellules de ces femmes, il y a deux corps de Barra.
Syndrome de Klinefelter (44 auto de we + ХХУ, ou + ХХХУ, etc.). Les hommes atteints de ce syndrome se caractérisent par une croissance élevée, un physique de type eunuchoïde asthénique, une gynécomastie, une atrophie testiculaire et une infertilité, souvent une ostéoporose et éventuellement un comportement homosexuel et asocial. Contrairement aux hommes normaux, la chromatine sexuelle se trouve dans les noyaux des cellules (il existe autant de corps de Barr que de chromosomes X supplémentaires).
Le syndrome de Down dans 94% des cas est caractérisé par une trisomie dans la 21ème paire d'autosomes (45 autosomes + XX chez les filles ou + XU chez les garçons). Dans d'autres cas, il peut exister une version de translocation de l'anomalie chromosomique (par exemple, le transfert d'un fragment du 21ème chromosome à la 13e ou 14e, à la 15e ou à la 22e paire). Ce syndrome est caractérisé par une oligophrénie de gravité variable (imbécillité, débilité ou idiotie), une petite taille, un relâchement des articulations, une hypotension musculaire, des doigts courts (il peut y avoir une syndactylie), un repli transversal du singe dans la paume de la main, une incision de l’œil mongoloïde, un épicanthus, une langue élargie, on constate souvent une diminution de la taille du cerveau, des malformations cardiaques et des anomalies d’autres organes internes et un sous-développement des caractères sexuels. Ces patients se caractérisent également par une forte diminution de l'immunité cellulaire et humorale, un risque accru de développer une leucémie et la formation de cataractes précoces.
La pathogenèse de nombreuses manifestations du syndrome de Down est associée aux gènes de la bande d-22 du 21ème chromosome. Le gène CaP code pour la synthèse d'une enzyme impliquée dans la synthèse de purines. L’augmentation de la teneur en purine chez ces patients explique l’apparition de troubles neurologiques, de troubles mentaux
retard, défauts dans le système immunitaire. Le gène ets-2 (oncogène) est associé à un risque accru de développer une leucémie. Le gène codant pour la synthèse de a-A-crystallin est responsable du développement des cataractes et la synthèse codante du kératinsulfate est responsable du développement de l'ophtalmopathie. Le gène codant pour la synthèse de superoxyde dismutase (SOD) est impliqué dans le développement du retard mental et du vieillissement prématuré. Le développement de l'oligophrénie est également associé au gène du 21ème chromosome codant pour la synthèse de | 3-amyloïde. Chez les patients atteints du syndrome de Down, à l'âge de 30 ans, on trouve des plaques séniles et des modifications dégénératives dans le cerveau, comme dans la maladie d'Alzheimer (similarité pathogénique).
Dans les années 20, les patients atteints du syndrome de Down ont survécu jusqu'à 9 ans. Dans les années 80 - jusqu'à 30 ans, grâce au succès de la médecine, 25% des patients vivent jusqu'à 50 ans.
Le syndrome de Patau (trisomie pour la 13e paire d'autosomes) est caractérisé par une microcéphalie, une anomicrophtalmie, une déformation des oreillettes, une fissure de la lèvre supérieure et du palais, une polydactylie, un sous-développement des deux mâchoires, des anomalies cardiaques.
Le syndrome d'Edwards (trisomie pour la 18ème paire d'autosomes) se manifeste par une déformation des oreillettes, des fissures palpébrales étroites, une hypoplasie de la mâchoire inférieure, une microcéphalie, des malformations cardiaques, des reins et des organes digestifs.
Il convient de noter que toutes les aneuploïdies autosomiques sont caractérisées par une triade: malformations multiples des organes, oligophrénie et réduction significative de l'espérance de vie.
La valeur des facteurs étiologiques externes et internes dans le développement des maladies. Selon la contribution du facteur causal (héréditaire ou interne et externe) au mécanisme de développement de la maladie, ils peuvent être divisés en 3 types.
• Maladies dont la pénétrance est indépendante des facteurs environnementaux. La principale raison de leur apparition est une violation du génotype. Les facteurs externes n'affectent que l'expressivité (sévérité) des signes de la maladie. Des exemples sont toutes les maladies héréditaires décrites ci-dessus.
• Maladies héréditaires, dans la manifestation desquelles des facteurs environnementaux jouent un rôle important. Par exemple, la goutte ne se développe que chez 10% des porteurs d’un gène autosomique dominant codant pour la synthèse de l’enzyme adénine phosphoribosyltransférase (gène dominant à pénétrance incomplète). Des troubles du métabolisme des purines, des dépôts de sels d'acide urique et l'apparition ultérieure d'arthrite se développent généralement chez les personnes (porteuses de ce gène) qui consomment beaucoup d'aliments carnés, de vins de raisin, qui reçoivent beaucoup de molybdène. Chez 10 à 20% des Européens, ainsi que dans 70 à 100% des représentants des peuples de l'Est, des Noirs et des Indiens d'Amérique, l'enzyme r-galactosidase (héritage autosomique récessif) est absente dans l'intestin. Après avoir mangé du lait, ils présentent des flatulences, une diarrhée, une altération de la motricité intestinale en raison d'une absorption réduite du sucre du lait. Chez les porteurs hétérozygotes du gène de la drépanocytose, l'hémolyse érythrocytaire ne se produit que lorsque la pression partielle de l'oxygène dans l'air diminue. Chez les personnes atteintes de favisme (voir ci-dessus), une hémolyse érythrocytaire est observée après la prise de sulfamides.
• Les maladies à prédisposition héréditaire sont des maladies pour le développement desquelles les facteurs environnementaux jouent le rôle étiologique principal. Les caractéristiques génotypiques constitutionnelles ne créent que des conditions internes favorables au développement de la pathologie. Ces maladies sont appelées multifactorielles et représentent environ 92% de la pathologie humaine totale. Il est généralement admis que la plupart des maladies non héréditaires sont plus ou moins déterminées génétiquement. Pour un grand nombre de maladies, les marqueurs génétiques d'une prédisposition héréditaire ont déjà été identifiés, associés dans la plupart des cas au complexe principal d'histocompatibilité.
L'hypertension, les maladies coronariennes, l'athérosclérose, le diabète sucré, l'ulcère duodénal, les allergies (atopie), la leucémie et d'autres maladies malignes sont des exemples de maladies à prédisposition héréditaire. Une prédisposition héréditaire est également observée dans les cas de tuberculose, de pyélonéphrite, etc. Les critères principaux pour les maladies à prédisposition héréditaire doivent être pris en compte:
• la présence de marqueurs de prédisposition pathogéniques et associés;
• concordance relativement faible (coïncidence) de la maladie chez les jumeaux monozygotes (60%);
• uniformité des manifestations de la maladie chez un enfant malade et ses proches parents;
• moins la maladie est répandue dans la population, plus le risque pour les parents probants est élevé et plus la différence de risque entre les parents des parents des premier et deuxième degrés et des parents des deuxième et troisième degrés est grande;
• plus la maladie du proband est prononcée, plus le risque pour sa famille est élevé;
• le risque pour les parents du proband sera plus élevé s'il y a un autre patient - un parent de sang;
• en cas de différence de fréquence de la maladie selon le sexe, le risque pour les proches sera plus élevé si le probant appartient à un sexe moins affecté.
Méthodes d'étude de la pathologie héréditaire. En étudiant l'héritage de manière normale, ainsi que les caractéristiques pathologiques d'une personne, la génétique médicale utilise plusieurs méthodes.

La méthode clinique et généalogique est réduite à la compilation des généalogies et à la conduite de leur analyse généalogique. La compilation du pedigree commence par le proband, appelé la première personne qui s’est rendue dans le champ de vision du médecin. Le but de l'analyse est d'établir le caractère héréditaire du trait et le type d'héritage.
La méthode des jumeaux nous permet d'évaluer le degré de contribution à l'agent pathogène, aux maladies héréditaires et aux facteurs environnementaux. La concordance (coïncidence) et la discordance (décalage) d'un caractère individuel ou d'une maladie chez des jumeaux monozygotes (un œuf) et dizygotes (double jumeau) sont évaluées.
La méthode statistique de la population consiste à étudier les caractères de grands groupes de personnes présentant des caractéristiques héréditaires différentes (race, nation, groupe ethnique, isolats) ou des conditions de vie. Cette méthode permet d’étudier l’importance du facteur héréditaire OE dans l’anthropogenèse, la fréquence des maladies héréditaires, le rôle du génotype et des facteurs externes dans le développement des maladies multifactorielles, les causes des différentes fréquences de pathologie héréditaire dans différentes zones géographiques ou différentes populations.
Les méthodes cytogénétiques (analyse du caryotype et de la chromatine sexuelle) sont utilisées lorsqu'un proband détecte des signes d'un syndrome chromosomique lors d'un examen clinique chez les enfants atteints de multiples malformations congénitales d'une étiologie confuse, chez les conjoints ayant subi des avortements spontanés et des mortinaissances répétés, afin de déterminer le pronostic de l'état de santé de la progéniture évaluation des risques de la naissance d'un enfant avec une pathologie héréditaire, en particulier avec une histoire chargée.
Les dermatoglyphes sont une méthode pour étudier les motifs de relief sur la peau formés de lignes papillaires et de coquilles Saint-Jacques (derme - peau, diure - dessiné). Le schéma papillaire de la peau (par exemple, les paumes) est sous contrôle génétique. Par conséquent, un spécialiste ayant des compétences particulières peut, en modifiant le schéma situé sur les paumes, révéler les signes d’une maladie héréditaire ou d’une prédisposition héréditaire à une maladie.
En fonction de la tâche, ainsi que des méthodes purement génétiques, d'autres méthodes de recherche peuvent également être impliquées: biochimiques, cytologiques, immunologiques, etc.

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Le rôle de l'hérédité

  1. LE RÔLE DE L'HÉRITAGE ET DE L'ENVIRONNEMENT DANS LA PATHOLOGIE HUMAINE
    Toute pathologie humaine peut être divisée en trois groupes: 1) les maladies héréditaires; 2) les maladies à prédisposition héréditaire; 3) les maladies non héréditaires. Les maladies héréditaires résultent de mutations de structures héréditaires - chromosomes ou gènes. En conséquence, les maladies chromosomiques et géniques sont distinguées. La raison de l'apparition de mutations est l'action
  2. Le rôle de l'hérédité et de l'environnement dans le développement de la personnalité d'un militaire
    Par hérédité, on entend la reproduction chez les descendants de similitudes biologiques avec les parents. L'hérédité est le programme génétique d'une personne qui détermine son génotype. Les programmes héréditaires pour le développement humain comportent une partie déterministe et variable, définissant à la fois le général qui rend une personne humaine et le spécial qui différencie les gens les uns des autres.
  3. Le rôle du noyau et des autres organites dans la transmission, la conservation et la mise en oeuvre d'informations héréditaires
    Le corps de l'animal est constitué de milliards de cellules, qui proviennent toutes de deux cellules germinales (gamètes): le sperme du père et l'ovule de la mère. Quand les gamètes fusionnent - fertilisation, processus de reproduction complexes, division cellulaire et leurs structures, différenciation tissulaire, formation d'organes, formation d'espèces, pedigree et caractéristiques individuelles des futurs veaux, poulains, porcelets, etc. commencent.
  4. LE RÔLE DE FACTEURS SÉPARÉS DANS LE DÉVELOPPEMENT DES MALADIES CONGÉNITALES ET HÉRÉDITAIRES DE L'ENFANT
    Âge de la mère C'est dans le développement des maladies héréditaires associées à la non divergence des chromosomes lors de la méiose que cela revêt la plus grande importance. Plus la femme est âgée, plus l'intervalle de temps entre la méiose - I et la méiose - II est long, et plus le risque de perturbation de la formation normale de l'œuf est élevé. Donc, avec l'âge de la mère, le risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down augmente. La haute fréquence est également définie.
  5. Роль генетических, наследственных факторов в процессе роста и развития.
    Рост ребенка — программированный процесс увеличения длины и массы тела, неотделимый от его развития, становления функциональных систем. Генетическая программа обеспечивает жизненный цикл индивидуального развития. В настоящее время выделено более 50 генов, расположенных почти во всех хромосомах (кроме половых) и называемых протоонкогенами. Они контролируют процессы нормального роста и
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  12. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ИЗМЕНЧИВОСТЬ
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