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Le rôle de l'hérédité

Dans une étude généalogique, les patients sont identifiés à chaque génération.
Par un type autosomique dominant, la maladie d'Alzheimer est héréditaire - la démence progressive, commençant après 40 ans et s'étalant sur 1 an à 15 ans. Il se caractérise par une dégénérescence sévère du cortex, de l'hippocampe et du tronc cérébral. La pathogenèse de la maladie est associée à la présence d'un gène pathologique sur le 21e chromosome codant pour la synthèse d'une protéine - le précurseur de la p-amyloïde (p-APP), ou le gène de la préséniline-1 (RBM-1) sur le 14e chromosome, ou le gène de la préséniline-2 (RBM -2) dans le 1er chromosome. Les personnes possédant de tels gènes forment un peptide allongé (3-amyloïde, qui est déposé sous forme d'amas agrégés (plaques séniles, enchevêtrements neurofibrillaires) dans le cortex cérébral et ses autres structures. La dégénérescence et la mort des neurones se produisent, la synthèse de l'acétylcholine transférase dans les neurones est perturbée et la synthèse est fortement réduite l'acétylcholine, la transmission synaptique est altérée, la consommation altérée d'oxygène et de glucose par les cellules nerveuses diminue progressivement, l'apport sanguin au cerveau s'aggrave, la maladie se caractérise par une la progression lente mais régulière des troubles de la mémoire, la dégradation de l'intelligence, l'instabilité émotionnelle, la perte des réflexes conditionnés et d'autres troubles neurologiques.
La chorée de Huntington se développe chez l'homme - porteur d'un gène pathologique sur le 4e chromosome. Elle se caractérise par la mort des neurones GABA-ergiques et la prédominance des neurones dopaminergiques. Elle se manifeste par des contractions musculaires, une violation de la psyché. Chez la femme, en raison de l'effet renforçant du gène de l'un des chromosomes X sur le gène situé sur le 4e chromosome (phénomène d'empreinte génomique), la maladie n'apparaît pas.
L'achondroplasie est une maladie autosomique dominante caractérisée par une altération du développement des membres en longueur, une fragilité accrue des os (la taille du corps est normale, l'intelligence est préservée).

Par un type autosomique dominant, la maladie de von Willebrand (trouble de l'hémostase), la neurofibromatose de Recklinghausen, la maladie polykystique des reins, la polylose du côlon, la myotonie de Thomsen, l'hypercholestérolémie familiale, la brachy, la syn et la polydactylie, et d'autres maladies sont également héréditaires.
Dans un héritage autosomique récessif, un gène pathologique ne se manifeste que dans un état homozygote (a'a est le porteur du gène, sain; a'a 'est le patient). Dans une étude généalogique, les patients ne sont pas détectés à chaque génération. Des exemples de maladies autosomiques récessives sont la phénylcétonurie, l'albinisme, l'alcaptonurie, la galactosémie, la galassémie, ainsi que l'homocystinurie, l'hypophyse nanisme, la microcéphalie, certaines formes de schizophrénie et d'épilepsie, l'hépatite encelenosa, poumons (carence de l'enzyme a-1-antitrypsine, un antagoniste des enzymes protéolytiques) et de nombreuses autres maladies.
Dans le type d'hérédité codominant, les deux gènes se manifestent (pathologique récessif et normal). Par exemple, dans le nez hétérozygote de l'épinette I du gène de l'anémie falciforme, on trouve des globules rouges avec une hémoglobine normale et une hémoglobine de type E. Phénotypiquement, la maladie ne peut se manifester qu'avec une carence en oxygène, lorsque l'hémoglobine anormale se cristallise et qu'une hémolyse érythrocytaire se produit. Avec une teneur en oxygène normale, aucune hémolyse érythrocytaire n'est observée.
Dans le type d'hérédité intermédiaire, aucun gène ne domine. De type mixte, le gène responsable du développement d'un trait pathologique se manifeste chez un patient comme dominant et chez l'autre comme récessif.
L'hérédité liée au sexe se caractérise par le fait que le gène pathologique est situé sur le chromosome sexuel - le plus souvent sur le chromosome X et peut être récessif ou dominant. Selon ce type, des maladies telles que le daltonisme, la dystrophie musculaire de Duchenne, l'anémie sidéroblastique (en raison d'une altération du métabolisme de la porphyrine, le fer ne s'intègre pas dans l'hème et la synthèse d'hémoglobine sont réduites), le favoritisme (en raison d'une carence en glucose-6-phosphate déshydrogénase, l'hémolyse survient après la prise de sulfanilamides érythrocytes), le diabète insipide rénal (insensibilité des récepteurs des tubules rénaux à l'ADH), ainsi que l'hémophilie A (hémostase altérée due à l'absence de facteur VIII de coagulation). Chez une femme porteuse du gène de l'hémophilie récessive (X'X), la maladie n'apparaît pas, car le 2e chromosome X a un allèle normal qui supprime le gène de l'hémophilie. Chez un homme, en raison de l'absence d'un allèle similaire dans le chromosome Y, la présence du gène de l'hémophilie dans le chromosome X (X'U) conduit au développement de l'hémophilie.
Maladies chromosomiques. Contrairement aux gènes, la survenue de maladies chromosomiques est associée à des modifications plus importantes du matériel génétique provoquées par une violation du nombre ou de la structure des chromosomes, c'est-à-dire mutations génomiques ou chromosomiques (voir ci-dessus) Une maladie chromosomique peut survenir à la suite de mutations dans les gamètes des parents ou dans les cellules de l'embryon au stade de fragmentation zygote.

Le nombre total d'anomalies chromosomiques chez l'homme d'origine uniquement gamétique est d'environ 750, dont environ 50 sont quantitatives et plus de 700 sont des changements structurels dans les chromosomes.
Les syndromes chromosomiques les plus courants et les mieux reconnus sont les suivants.
Le syndrome de Shereshevsky-Turner (X-monosomie) est caractérisé par la présence de 44 autosomes + X0 et l'absence de chromatine sexuelle (corps de Barr) dans les noyaux des cellules. Les femmes atteintes de ce syndrome ont une croissance faible, un cou court et large (souvent avec des plis ptérygoïdes caractéristiques), des malformations cardiaques congénitales, des taches de vieillesse multiples, un sous-développement des glandes mammaires et des ovaires, une aménorrhée primaire et une infertilité, un développement mental normal.
Syndrome d'U-monosimia (44 + U0) - le corps n'est pas viable.
Le syndrome du Triplo-X (44 autosomes + XXX) peut ne pas apparaître phénotypiquement ou, au contraire, se caractérise par un retard de développement physique, sexuel et mental (démence, schizophrénie). On trouve souvent un palais dur et un épicantum élevés (pli cutané transversal au coin interne de l'œil). Dans les noyaux des cellules de ces femmes, il y a deux corps de Barra.
Syndrome de Klinefelter (44 auto de we + ХХУ, ou + ХХХУ, etc.). Les hommes atteints de ce syndrome se caractérisent par une croissance élevée, un physique de type eunuchoïde asthénique, une gynécomastie, une atrophie testiculaire et une infertilité, souvent de l'ostéoporose et peut-être un comportement homosexuel et asocial. Contrairement aux hommes normaux, la chromatine sexuelle se trouve dans les noyaux des cellules (il y a autant de corps de Barr que de chromosomes X supplémentaires).
Le syndrome de Down dans 94% des cas est caractérisé par une trisomie dans la 21e paire d'autosomes (45 autosomes + XX chez les filles ou + XU chez les garçons). Dans d'autres cas, il peut y avoir une version translocation de l'anomalie chromosomique (par exemple, le transfert d'un fragment du 21e chromosome au 13e ou 14e, ou au 15e, ou à la 22e paire). Ce syndrome est caractérisé par une oligophrénie de gravité variable (imbécillité, débilité ou idiotie), une petite taille, des articulations lâches, une hypotension musculaire, des doigts courts (il peut y avoir une syndactylie), un pli transversal «singe» dans la paume de la main, une incision oculaire mongoloïde, un épicanthe, une langue élargie, une diminution de la taille du cerveau, des malformations cardiaques et des anomalies d'autres organes internes et un sous-développement des caractéristiques sexuelles sont souvent constatés. Ces patients se caractérisent également par une forte diminution de l'immunité cellulaire et humorale, un risque accru de développer une leucémie et la formation de cataractes précoces.
La pathogenèse de nombreuses manifestations du syndrome de Down est associée aux gènes de la bande d-22 du 21e chromosome. Le gène CaP code pour la synthèse d'une enzyme impliquée dans la synthèse des purines. L'augmentation de la teneur en purine de ces patients explique le développement de troubles neurologiques, mentaux
retard, défauts du système immunitaire. Le gène ets-2 (oncogène) est associé à un risque accru de développer une leucémie. Le gène codant pour la synthèse de la cristalline a-A est responsable du développement des cataractes et la synthèse codante du kératinsulfate est responsable du développement de l'ophtalmopathie. Le gène codant pour la synthèse de la superoxyde dismutase (SOD) est impliqué dans le développement du retard mental et du vieillissement prématuré. Le développement de l'oligophrénie est également associé au gène du 21e chromosome codant pour la synthèse de | 3-amyloïde. Chez les patients trisomiques, à l'âge de 30 ans, des plaques séniles et des altérations dégénératives se retrouvent dans le cerveau, comme dans la maladie d'Alzheimer (similitude pathogénétique).
Dans les années 20, les patients trisomiques ont survécu jusqu'à 9 ans, dans les années 80 - jusqu'à 30 ans, maintenant, grâce au succès de la médecine, 25% des patients vivent jusqu'à 50 ans.
Le syndrome de Patau (trisomie pour la 13e paire d'autosomes) se caractérise par une microcéphalie, une anomicrophtalmie, une déformation des oreillettes, une fente supérieure de la lèvre et du palais, une polydactylie, un sous-développement des deux mâchoires, des malformations cardiaques.
Le syndrome d'Edwards (trisomie pour la 18e paire d'autosomes) se manifeste par une déformation des oreillettes, des fissures palpébrales étroites, une hypoplasie de la mâchoire inférieure, une microcéphalie, des malformations du cœur, des reins et des organes digestifs.
Il est à noter que toutes les aneuploïdies autosomiques sont caractérisées par une triade: malformations multiples des organes, oligophrénie et réduction significative de l'espérance de vie.
La valeur des facteurs étiologiques externes et internes dans le développement des maladies. Selon la contribution du facteur causal (héréditaire ou interne et externe) dans le mécanisme de développement des maladies, ils peuvent être divisés en 3 types.
• Maladies dont la pénétrance est indépendante des facteurs environnementaux. La principale raison de leur apparition est une violation du génotype. Les facteurs externes n'affectent que l'expressivité (gravité) des signes de la maladie. Les exemples sont toutes les maladies héréditaires décrites ci-dessus.
• Maladies héréditaires, dans la manifestation desquelles les facteurs environnementaux jouent un rôle important. Par exemple, la goutte ne se développe que chez 10% des porteurs d'un gène autosomique dominant codant pour la synthèse de l'enzyme adénine phosphoribosyltransférase (le gène dominant à pénétrance incomplète). Les troubles du métabolisme des purines, le dépôt de sels d'acide urique avec le développement ultérieur de l'arthrite se développent généralement chez les personnes (porteuses de ce gène) qui consomment beaucoup de viande, des vins de raisin, qui reçoivent beaucoup de molybdène. Chez 10 à 20% des personnes de race européenne, ainsi que chez 70 à 100% des représentants des peuples de l'Est, des Noirs et des Indiens d'Amérique, l'enzyme r-galactosidase (hérédité autosomique récessive) est absente dans l'intestin. Après avoir mangé du lait, ils ont des flatulences, de la diarrhée, une altération de la fonction motrice intestinale due à une mauvaise absorption du sucre de lait. Chez les porteurs hétérozygotes du gène de l'anémie falciforme, l'hémolyse des globules rouges ne se produit que lorsque la pression partielle d'oxygène dans l'air diminue. Chez les personnes atteintes de favisme (voir ci-dessus), une hémolyse érythrocytaire est observée après la prise de sulfamides.
• Les maladies à prédisposition héréditaire sont des maladies dans le développement desquelles le rôle étiologique principal est joué par des facteurs environnementaux et les caractéristiques génotypiques et constitutionnelles ne créent que des conditions internes favorables au développement de la pathologie. Ces maladies sont appelées multifactorielles et représentent environ 92% de la pathologie humaine totale. Il est généralement admis que la plupart des maladies non héréditaires sont plus ou moins génétiquement déterminées. Pour un grand nombre de maladies, des marqueurs génétiques de prédisposition héréditaire ont déjà été identifiés, associés dans la plupart des cas au principal complexe d'histocompatibilité.
Des exemples de maladies à prédisposition héréditaire sont l'hypertension, les maladies coronariennes, l'athérosclérose, le diabète sucré, l'ulcère duodénal, les allergies (atopie), la leucémie et d'autres maladies malignes. Une prédisposition héréditaire est également observée dans la tuberculose, la pyélonéphrite, etc. Les principaux critères des maladies à prédisposition héréditaire sont à considérer:
• la présence de marqueurs pathogéniques et associés de prédisposition;
• concordance (coïncidence) relativement faible de la maladie chez les jumeaux monozygotes (60%);
• uniformité des manifestations de la maladie chez un enfant malade et ses proches parents;
• moins la maladie survient dans une population, plus le risque est élevé pour les parents probants et plus la différence dans l'ampleur du risque entre les parents des parents du 1er et du 2e degré et entre les parents des 2e et 3e degrés;
• plus la maladie du probant est grave, plus le risque pour ses proches est élevé;
• le risque pour les proches du probant sera plus élevé s'il y a un autre patient - un parent de sang;
• en cas de différence de fréquence de la maladie selon le sexe, le risque pour les proches sera plus élevé si le probant appartient à un sexe moins affecté.
Méthodes d'étude de la pathologie héréditaire. Dans l'étude de l'hérédité comme normal, ainsi que des traits pathologiques d'une personne, la génétique médicale utilise plusieurs méthodes.

La méthode clinique et généalogique se réduit à la compilation des pedigrees et à la conduite de leur analyse généalogique. La compilation du pedigree commence par le probant, qui est appelé la personne qui est venue en premier au cou du médecin. Le but de l'analyse est d'établir la nature héréditaire du trait et du type d'hérédité.
La méthode jumelle nous permet d'évaluer le degré de contribution au pathogène, aux maladies de l'hérédité et aux facteurs environnementaux. La concordance (coïncidence) et la discordance (discordance) d'un signe ou d'une maladie individuelle chez des jumeaux monozygotes (un œuf) et dizygotes (deux jumeaux) sont évaluées.
La méthode statistique de la population consiste à étudier des caractères dans de grands groupes de personnes qui diffèrent par leurs caractéristiques héréditaires (race, nation, groupe ethnique, isolats) ou leurs conditions de vie. La méthode permet d'étudier l'importance du facteur héréditaire OE dans l'anthropogenèse, la fréquence des maladies héréditaires, le rôle du génotype et des facteurs externes dans le développement des maladies multifactorielles, les causes des différentes fréquences de pathologie héréditaire dans différentes zones géographiques ou dans différentes populations.
Des méthodes cytogénétiques (analyse du caryotype et de la chromatine sexuelle) sont utilisées lorsqu'un proband détecte des signes de tout syndrome chromosomique lors d'un examen clinique, chez des enfants atteints de multiples malformations congénitales d'étiologie peu claire, chez des conjoints présentant des avortements spontanés répétés et des mortinaissances, pour déterminer le pronostic de la santé de la progéniture pour évaluation des risques de naissance d'un enfant avec une pathologie héréditaire, en particulier avec une histoire chargée.
Les dermatoglyphes sont une méthode pour étudier les modèles de relief sur la peau formés par les lignes papillaires et les pétoncles (derme - peau, dIurIo - tirage). Un motif de peau papillaire (par exemple, les paumes) est sous contrôle génétique.Par conséquent, un spécialiste ayant des compétences spéciales peut identifier les signes d'une maladie héréditaire ou d'une prédisposition héréditaire à une maladie en modifiant le motif sur les paumes.
Selon la tâche, en plus des méthodes purement génétiques, d'autres méthodes de recherche peuvent également être impliquées: biochimiques, cytologiques, immunologiques, etc.

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Le rôle de l'hérédité

  1. LE RÔLE DE L'HÉRITAGE ET DE L'ENVIRONNEMENT EN PATHOLOGIE HUMAINE
    Toute pathologie humaine peut être divisée en trois groupes: 1) maladies héréditaires; 2) maladies à prédisposition héréditaire; 3) les maladies non héréditaires. Les maladies héréditaires résultent de mutations des structures héréditaires - chromosomes ou gènes. En conséquence, les maladies chromosomiques et génétiques sont distinguées. La cause des mutations est l'action
  2. Le rôle de l'hérédité et de l'environnement dans le développement de la personnalité d'un militaire
    Par hérédité, on entend la reproduction chez les descendants de similitudes biologiques avec les parents. L'hérédité est le programme génétique d'une personne qui détermine son génotype. Les programmes de développement humain hérités incluent une partie déterministe et variable, définissant à la fois le général qui rend une personne humaine et le spécial qui rend les gens si différents les uns des autres
  3. Le rôle du noyau et d'autres organites dans la transmission, la conservation et la mise en œuvre des informations héréditaires
    Le corps animal se compose de milliards de cellules, et elles proviennent toutes de deux cellules germinales (gamètes) - le sperme paternel et l'ovule maternel. Lorsque les gamètes fusionnent - la fécondation, les processus complexes de reproduction, la division cellulaire et leurs structures, la différenciation tissulaire, la formation d'organes, la formation d'espèces, le pedigree et les caractéristiques individuelles des futurs veaux, poulains, porcelets, etc. commencent.
  4. LE RÔLE DES FACTEURS SÉPARÉS DANS LE DÉVELOPPEMENT DES MALADIES CONGÉNITALES ET HÉRÉDITAIRES CHEZ LES ENFANTS
    Âge de la mère. Il a la plus grande importance dans le développement de maladies héréditaires associées à la non-divergence des chromosomes dans la méiose. Plus la femme est âgée, plus l'intervalle de temps entre la méiose - I et la méiose - II est long et plus la probabilité d'une perturbation de la formation normale de l'œuf est élevée. Ainsi, avec l'âge de la mère, le risque d'avoir un bébé trisomique augmente. La haute fréquence est également réglée.
  5. Le rôle des facteurs génétiques et héréditaires dans le processus de croissance et de développement.
    La croissance de l'enfant est un processus programmé d'augmentation de la longueur et du poids corporel, indissociable de son développement, de la formation de systèmes fonctionnels. Le programme génétique fournit le cycle de vie du développement individuel. Actuellement, plus de 50 gènes sont localisés sur presque tous les chromosomes (sauf le sexe) et sont appelés proto-oncogènes. Ils contrôlent les processus de croissance normale et
  6. PATHOLOGIE HÉRÉDITAIRE ET GÉNÉTIQUE. MALADIES CHROMOSOMIQUES. MÉTHODES POUR ÉTUDIER LE PATRIMOINE HUMAIN
    Maladies génétiques. Types d'héritage. Méthode de la population. Méthode cytogénétique. Maladies chromosomiques. La prévention Résolution de problèmes. Calcul du risque génétique. 1. Déterminez la progéniture attendue au mariage: a) une femme atteinte de trisomie sur le chromosome X (47, + X), un homme trisomique (47, + 21); b) une femme en bonne santé (46, XX) et un homme atteint du syndrome de Klinefelter (47, XXV). 2. Classique
  7. Hérédité et santé
    Questions clés: 1. Le concept d'hérédité et de variabilité, leur importance dans la reproduction de la santé. 2. Classification des maladies héréditaires. Caractéristiques de leurs manifestations cliniques. 3. Prévention des maladies héréditaires et congénitales
  8. Classification des maladies héréditaires
    Les maladies héréditaires sont causées par des violations dans le stockage, la transmission et la vente d'informations génétiques. Avec le développement de la génétique humaine, y compris la génétique médicale, la nature héréditaire de nombreuses maladies et syndromes, auparavant considérés comme des maladies d'étiologie inconnue, a été révélée. Le rôle des facteurs héréditaires est confirmé par l'incidence plus élevée d'un certain nombre de maladies
  9. ANÉMIE HÉMOLITIQUE HÉRÉDITAIRE
    Les groupes suivants d'anémie hémolytique héréditaire sont distingués: 1. En raison d'une violation de la structure de la membrane érythrocytaire. 2. Associé à une altération de l'activité des enzymes des globules rouges. 3. Associé à une violation de la structure ou de la synthèse de l'hémoglobine. Наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением мембраны эритроцитов Наследственные гемолитические анемии, связанные с
  10. Этиология наследственных болезней
    Все заболевания человека с учетом роли наследственных факторов можно разделить на три группы: 1.Наследственные болезни, которые развиваются только при наличии мутантного гена; они передаются из поколения в поколение через половые клетки; например, некоторые формы мышечной дистрофии, близорукость, шестипалость. 2.Болезни с наследственным предрасположением; в этом случае передаются не сами
  11. Abstrait. Наследственные заболевания человека, 2010
    Введение Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики. Организация наследственного аппарата клеток человека (уровни организации: генный, хромосомный, геномный). Мутационный процесс и наследственные заболевания человека. Факторы, вызывающие мутации наследственного аппарата. Значение диагностики и лечение от наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование в
  12. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ИЗМЕНЧИВОСТЬ
    Наследственность и изменчивость являются важнейшими факторами эволюции всего живого на Земле. Под наследственностью понимают свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность в ряду поколений, а также определять уникальный характер индивидуального развития в специфических условиях среды. Явления наследственности и изменчивости лежат в основе всех жизненных проявлений.
  13. Наследственные болезни обмена веществ
    Les maladies métaboliques héréditaires sont une pathologie monogénique dans laquelle la mutation génique entraîne certains troubles pathochimiques. La classification est la suivante. 1. Maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés: alcaptonurie, albinisme, hypervaliémie, histidinémie, homocystinurie, leucose, tyrosinose, phénylcétonurie. 2. Наследственные болезни обмена углеводов: галактоземия, гликогенозы, дисахаридазная
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