Патологическая анатомия / Педиатрия / Патологическая физиология / Оториноларингология / Организация системы здравоохранения / Онкология / Неврология и нейрохирургия / Наследственные, генные болезни / Кожные и венерические болезни / История медицины / Инфекционные заболевания / Иммунология и аллергология / Гематология / Валеология / Интенсивная терапия, анестезиология и реанимация, первая помощь / Гигиена и санэпидконтроль / Кардиология / Ветеринария / Вирусология / Внутренние болезни / Акушерство и гинекология Parasitologie médicale / Anatomie pathologique / Pédiatrie / Physiologie pathologique / Otolaryngologie / Organisation du système de santé / Oncologie / Neurologie et neurochirurgie / Héréditaire, Maladies de la peau et maladies sexuellement transmissibles / Histoire de la médecine / Maladies infectieuses / Maladies infectieuses / Immunologie et Allergologie / Hématologie / Intuition Anesthésiologie et réanimation, premiers secours / Hygiène et contrôles sanitaires / Cardiologie / Vétérinaire / Virologie / Maladies internes / Obstétrique et gynécologie
Accueil
À propos du projet
Nouvelles de la médecine
Aux auteurs
Livres sous licence de médecine
<< à venir Suivant >>

ANOMALIES DE DEVELOPPEMENT ET DEFAUTS CONGENITAUX DU SYSTEME NERVEUX

J.R. DeLong, R.D. Adams (S. R. DeLong, RDAdams)





Ce chapitre traite des maladies causées par des lésions ou des malformations du système nerveux survenues au cours de son processus de formation, mais qui ont des effets néfastes sur les adultes.

De ce fait, le diagnostic et le traitement des patients avec lesquels traitent les médecins généralistes posent des difficultés. Les exemples incluent les tumeurs viscérales dans les syndromes neurodermiques ou la leucémie dans le syndrome de Down. La connaissance de ces maladies est importante pour comprendre les problèmes du patient et lui fournir les soins médicaux nécessaires. Ceci prend en compte les limitations des fonctions physiques et intellectuelles, la capacité à comprendre les programmes diagnostiques et thérapeutiques et à y faire face, ainsi que les aspects génétiques et familiaux. Enfin, les médecins qui traitent avec des patients adultes, en particulier ceux qui peuvent devenir parents, ont besoin de savoir comment la maladie elle-même, son traitement, ainsi que des facteurs génétiques peuvent influer sur le développement du système nerveux de la progéniture.

Les anomalies du système nerveux peuvent être combinées avec des défauts somatiques reconnaissables et limitées uniquement aux limites du système nerveux (les dommages au système nerveux se produisent à 60% du total). Il est également conseillé de classer les anomalies du développement et les malformations congénitales par groupe, dues à des facteurs acquis ou externes, et à un groupe déterminé génétiquement. Cependant, dans certains cas, ils reposent sur une interaction complexe de facteurs génétiques et de conditions environnementales.



Facteurs affectant le développement du système nerveux



L'effet néfaste de tout facteur sur le cerveau au cours de son développement est un dérivé complexe de la gravité du dommage, de sa durée, de l'effet biologique spécifique de l'agent malveillant et d'un certain stade de développement au cours duquel cet effet se produit. Il est particulièrement important de connaître les causes des anomalies associées aux influences environnementales, car elles peuvent être éliminées.

Les toxines présentes dans le corps de la mère peuvent causer des dommages au cerveau et aux nerfs en développement. Syndrome d'alcoolisme foetal. une cause importante de retard mental, en raison de l’effet sur le fœtus des quantités excessives d’alcool consommées par la mère. De plus, l'utilisation de médicaments par la mère, en particulier d'anticonvulsivants, peut affecter la formation du cerveau chez le fœtus. Des anomalies grossières chez le foetus donnent du trimétadion. L'acide valproïque a été responsable de la formation de spina bfida. L’accueil de la phénytoïne par la mère au cours des premiers mois de la grossesse est insignifiant. mais un effet clairement reconnaissable sur la formation du cerveau et le développement somatique. L'isotrétinoïne, un médicament utilisé contre l'acné, provoque des anomalies cérébrales congénitales. Il a été établi que des défauts dans le développement du cerveau chez le fœtus dans la baie Minimate, au Japon, avaient été causés par une exposition à la toxine de mercure organique. La survenue d'une microcéphalie et d'un retard mental peut être causée par des facteurs radiologiques et radiomimétiques affectant une femme au cours du premier trimestre de sa grossesse.

Les dommages causés au cerveau en développement chez le fœtus peuvent également entraîner des maladies maternelles pendant la grossesse. Il s'agit d'infections intra-utérines (rubéole, toxoplasmose, cytomégalie, syphilis et herpès simplex), de diabète, d'hyperthermie prolongée entraînant l'apparition d'anomalies du système nerveux central et de la microcéphalie. carence sévère en iode, contribuant au crétinisme endémique; hypoxie, choc, intoxication au monoxyde de carbone chez la mère provoquant une lésion hypoxique-ischémique du cerveau fœtal. Des déficiences prolongées et graves de l’état nutritionnel du fœtus, dues à la fois à une insuffisance placentaire et à une carence protéino-énergétique de la nutrition de la mère, peuvent entraver le développement du cerveau, la croissance somatique et retarder ensuite le développement mental de l’enfant. L'iso-immunisation avec des facteurs sanguins Rh ou AB0 fœtaux peut provoquer une érythroblastose fœtale, une hyperbilirubinémie et une encéphalopathie à la bilirubine.

Les principales causes de traumatisme du système nerveux en développement sont la pathologie de l'appareil utéro-placentaire et l'accouchement. Il en résulte souvent des lésions cérébrales hypoxiques-ischémiques, à la fois pré et périnatales, notamment un retard de développement du cerveau, une nécrose ischémique, un infarctus cérébral et une parencephalie. Ces lésions s'accompagnent de la présence d'une matrice germinative et d'une hémorragie intraventriculaire chez les prématurés présentant un syndrome de détresse respiratoire et une instabilité fonctionnelle du système cardiovasculaire. Ces blessures, selon leur gravité, entraînent des troubles mentaux et moteurs sensibles.

Les anomalies génomiques, à la fois des mutations ponctuelles et des anomalies chromosomiques, peuvent provoquer des perturbations profondes du développement du système nerveux central. Pour se familiariser avec des formes nosologiques spécifiques, qui sont souvent rares et même limitées à une famille, le lecteur doit se reporter au manuel de génétique humaine. Les anomalies chromosomiques provoquent presque inévitablement des anomalies dans le développement du cerveau et de ses fonctions; Celles-ci incluent certaines des formes les plus courantes de retard mental. Parmi eux, le syndrome de Down (provoqué par une trisomie ou une translocation du chromosome 21); Syndrome du chromosome X fragile (fragile), manifestant des signes somatiques (grandes oreilles, testicules hypertrophiés), un retard mental et des troubles de la parole (combinés à la fragilité du locus du chromosome X, constatée lorsque des cellules sont cultivées dans un environnement déficient en folate); Syndrome de Prader-Willi, caractérisé par une hypotension dans la petite enfance, une obésité morbide et un retard de développement psychomoteur modéré (associé à une délétion du chromosome 15); anomalies des chromosomes sexuels (XO, XXY, XYY, XXX, etc.), accompagnées de handicaps somatiques et mentaux légers ou modérés. Les maladies héréditaires affectant le système nerveux sont discutées ci-dessous, y compris dans les sections sur le syndrome neurocutané et le retard mental, ainsi que dans les chapitres sur les maladies métaboliques héréditaires et dégénératives du système nerveux (Ch. 349 et 350).

Les anomalies du développement du système nerveux confirment les interactions complexes des facteurs génétiques et l’influence de l’environnement externe. Chez les femmes atteintes de phénylcétonurie, les enfants naissent avec une microcéphalie et un retard profond de développement psychomoteur, causés non pas par une transmission héréditaire, mais par une forte teneur en phénylalanine dans le sang de la mère, toxique pour le cerveau du fœtus en croissance. Un autre exemple est celui des enfants de mères atteintes de dystrophie myotonique, susceptibles de souffrir de lésions de type double. Premièrement, les enfants peuvent hériter d'une maladie génétique autosomique dominante causant des lésions du cerveau et des muscles, et deuxièmement, souffrir d'asphyxie périnatale due à la dystonie utérine, entraînant une altération de l'accouchement normal du fait de la présence de la mère dystrophie musculaire.

Le spina bifida est un exemple typique d'affection déterminée par l'interaction de facteurs génétiques et externes. Une confirmation du rôle de la prédisposition génétique est sa fréquence élevée dans certaines populations ethniques (notamment au Royaume-Uni, où elle est d'environ 1 nouveau-né sur 500) et le risque de nouveaux cas dans la famille, d'environ 5%; ces chiffres sont plusieurs fois supérieurs à ceux de la population moyenne. Le rôle des facteurs externes a diminué au cours des 40 dernières années de près de 50% au Royaume-Uni et aux États-Unis. Les données des dernières années témoignent de la signification de la litanie. Des études ont montré que chez les mères de mères ayant également reçu des vitamines, en particulier de l'acide folique, pendant la grossesse, l'apparition de nouveaux cas de spina bifida a diminué.

Défauts de développement du système nerveux, principalement familial et héréditaire. et également de caractère acquis, ils sont également observés en cas de troubles du développement moins importants chez les enfants, affectant principalement leur intellect et leur élocution. comportement et sphère émotionnelle. Ces conditions incluent la dyslexie, le manque de concentration, l'hyperactivité, l'autisme et les troubles affectifs (dépression majeure et dépression maniaque).

Les lésions du système nerveux chez l'adulte qui surviennent au début de la vie peuvent être classées dans les groupes suivants:

1) malformations congénitales du crâne, de la colonne vertébrale et d'autres structures (y compris le nanisme);

2) les maladies héréditaires débutant dans l’enfance et pouvant être retrouvées tout au long de la vie, certaines évoluant progressivement;

3) les maladies entraînant un retard de la motricité, de la parole et du développement mental;

4) l'épilepsie.





Malformations congénitales



Malformations du crâne, de la colonne vertébrale et des membres



Des déviations individuelles par rapport à la taille et à la forme de la tête, observées chez les adultes, sont supposées se former pendant la période prénatale ou la petite enfance. Après 4 à 5 ans, la taille du cerveau d’un enfant se rapproche de celle d’un adulte. les sutures du crâne sont fermées et si étroitement que les lésions cérébrales acquises plus tard ont un effet relativement faible sur le crâne. Une augmentation de la taille de la tête peut être due à la fois à la macrocéphalie, à savoir grande taille du cerveau (dans ce cas, les ventricules ne sont pas considérablement élargis), et l'hydrocéphalie. La macrocéphalie peut être détectée accidentellement chez des personnes ne présentant aucun trouble neurologique, mais elle accompagne souvent des maladies telles que la neurofibromatose et le syndrome du gigantisme cérébral (macrocéphalie, | forte croissance, retard mental et crises d'épilepsie).

La microcéphalie est causée par le manque de croissance du cerveau ou ses dommages destructeurs dans les premières périodes de la vie. Il existe plusieurs formes rares de microcéphalie génétiquement déterminée. De plus, la microcéphalie peut être le résultat de maladies chromosomiques, d'infections intra-utérines, d'asphyxie et de tout effet nocif décrit dans la section précédente. En règle générale, la diminution des capacités intellectuelles dépend directement de la gravité de la microcéphalie.

La forme inhabituelle de la tête est généralement causée par une craniosynostose. Si la suture sagittale est fermée prématurément, alors la tête acquiert une forme allongée et resserrée (scaphocephaly) avec des arêtes sourcilières et une nuque proéminentes. avec la fermeture précoce de la suture coronale, la taille de la tête (brachycéphalie) est transversale plutôt que longitudinale. La fermeture précoce de toutes les sutures mène à la formation de la forme caractéristique de "tour" du crâne (acrocephaly), des petites orbites et de l'exophtalmie. Ce dernier état, s'il n'est pas reconnu à temps et que l'excision des lignes de suture n'est pas effectuée, entrave la croissance du cerveau et conduit à une augmentation de la pression intracrânienne. Le syndrome d'Aper (craniosynostose et syndactylie) est souvent associé à une dilatation ventriculaire et à un retard mental. Lorsque l’achondroplasie est observée, la vraie mégalencéphalie. et la disproportion entre la base du crâne et le cerveau conduit dans certains cas à une hydrocéphalie interne.

Chez le nouveau-né et le jeune enfant, l'hydrocéphalie provoque un amincissement des lobes frontaux et une augmentation de la circonférence du crâne de gravité variable (généralement plus de 60 cm, ce qui dépasse le 97e percylle). Dans environ 50% des cas, les malformations congénitales constituent la principale pathologie, par exemple l'anomalie d'Arnold-Chiari, suivie de la fibrose méningée autour du tronc cérébral à la suite d'une hémorragie sous-arachnoïdienne ou d'une méningite, d'une sténose du canal sylvique, du syndrome de Dandy-Walker (élargissement kystique du cerveau intraveineux) en raison de l'ouverture insuffisante des ouvertures Magendie et Luschka) et du kyste de la fosse crânienne postérieure Le développement des états hydrocéphaliques peut cesser, mais plus tard avec l'âge, réapparaissent des maux de tête, la spasticité; atrophie des nerfs optiques, ainsi que des troubles du comportement, émotionnels et intellectuels. L'hydrocéphalie asymptomatique cachée chez l'adulte peut être décompensée pour une lésion cérébrale traumatique, qui semble elle-même légère.

Il est donc important de noter que la circonférence du crâne est un indice informatif du volume cérébral, qui reflète les maladies débutant très tôt.



Anomalies de la colonne vertébrale



Un grand nombre de syndromes neurologiques observés chez l'homme tout au long de sa vie sont dus à des anomalies de la colonne vertébrale. Certaines d'entre elles, par exemple l'hypoplasie congénitale de la moitié de la vertèbre, la platibasie, la fusion de l'atlas avec l'os occipital ou les vertèbres cervicales, la luxation congénitale de l'atlas, sont des conséquences de malformations de la colonne vertébrale et la moelle épinière qui y est contenue peut rester intacte, mais peut aussi être impliquée dans le processus pathologique. Dans d'autres syndromes, tels que spina bifida occulta, méningocèle rachidien et myéloméningocèle, dysraphisme, tout le tube neural est impliqué dans le processus, y compris la moelle épinière, ses membranes, les corps vertébraux et même la peau sus-jacente et les tissus sous-cutanés. Il existe enfin des maladies métaboliques héréditaires, accompagnées de lésions progressives de la moelle épinière chez l'enfant et l'adolescent (par exemple, les mucopolysaccharidoses).

Anomalies primaires des vertèbres. Ces troubles sont plus souvent observés dans la région cervicale supérieure. La déformation de Klippel - Feil se caractérise par le sous-développement et la fusion de deux vertèbres cervicales ou plus, ce qui entraîne un raccourcissement du cou et une limitation de sa mobilité. Le bord inférieur des cheveux est bas, souvent au niveau de la première vertèbre thoracique. Ces défauts sont souvent accompagnés de symptômes neurologiques, mais ils peuvent ne pas l'être. Le danger de cette déformation de la colonne vertébrale est qu’elle est souvent associée à d’autres anomalies, en particulier à la platibasie et à la syringomyélie, qui peuvent ne pas apparaître avant l’adolescence ou à l’âge adulte (voir chap. 353).

Avec la déformation de la jonction craniocervicale et l'instabilité de la compression articulaire atlanto-axiale de la moelle épinière cervicale est possible. La luxation atlanto-axiale peut être le résultat d'un sous-développement du processus dentaire qui survient dans le syndrome de Down. Syndrome de Morkio et dysplasie spondylophysique.

Platibasia et impression basilaire. Avec cette déformation rare, on observe un aplatissement de la base du crâne ou de l’os occipital, avec l’impression de la partie supérieure de la colonne cervicale dans la fosse crânienne postérieure. L'infériorité de la formation d'un large foramen occipital et la fusion de l'atlas avec l'os occipital sont souvent notées. L’impression basarienne peut être causée par un groupe de maladies héréditaires accompagnées d’anomalies biochimiques et structurelles du tissu osseux. Parfois, ces conditions sont asymptomatiques, mais on trouve souvent des «foules», des déformations et des compressions de la moelle épinière, de la médulla oblongate et des nerfs rachidiens cervicaux et inférieurs. La forme acquise de l'empreinte basilaire se développe avec le rachitisme et la maladie de Paget (ostéodystrophie déformante). Généralement, il est asymptomatique, mais parfois, les nerfs crâniens inférieurs sont impliqués dans le processus et une hydrocéphalie de normotension est observée.

En raison de ces troubles, le tableau clinique est variable. Les symptômes peuvent se manifester dans la petite enfance et plus tard, ainsi que chez les adolescents et même les adultes. Il y a tout d'abord des attaques de "nausée" ou de "faiblesse" et un nystagmus épuisé lorsque la tête est inclinée, ainsi que des signes d'augmentation de la pression intracrânienne (maux de tête), de névralgie du nerf occipital, de vomissements, de paresthésies transitoires au cou, au cou et aux mains, de névralgie du nerf occipital, de paresthésie du visage, de voix nasale et dysphagie, ataxie cérébelleuse et paraparésie spastique inférieure. Au début, ces symptômes sont de nature transitoire, mais à tout moment, au fur et à mesure de l'évolution de la maladie, ils peuvent augmenter avec la tension, les mouvements de la tête et certaines positions de la tête et du cou. Vous pouvez faire un diagnostic lors d'un examen régulier. La configuration générale de la tête et du cou n'est pas modifiée. Le cou est raccourci, les oreilles et la bordure des cheveux sont bas, les mouvements du cou sont très limités. La lordose cervicale normale est absente ou fortement renforcée, parfois dans la mesure où l'arrière de la tête repose presque sur le côté supérieur dorsal de la colonne vertébrale et des épaules.

Des anomalies de la platibasie et de la colonne vertébrale proches de celle-ci doivent être suspectées chez tous les patients présentant des syndromes progressifs du cervelet, du tronc cérébral et de la moelle épinière cervicale. Souvent, dans de tels cas, ils diagnostiquent par erreur une sclérose en plaques ou une dégénérescence spinocérébelleuse. Certains patients ont un syndrome typique de la syringomyélite et un diagnostic de syringomyélie est diagnostiqué. Le diagnostic de platibasia et d'autres anomalies rachidiennes est confirmé par une radiographie latérale du crâne correctement effectuée.

Anomalie Arnold-Chiari. Состояние, при котором продолговатый мозг и задненижние отделы полушарий мозжечка опускаются в каудальном направлении через большое затылочное отверстие и часто достигают уровня второго шейного позвонка, часто служит причиной гидроцефалии. Нередко ему сопутствуют спинальные миеломенингоцеле или менингоцеле, деформация шейного отдела позвоночника и шейно-затылочного сочленения. У детей младшего возраста в клинической картине преобладают симптомы гидроцефалии. При более легком течении симптоматика развивается у подростков или у взрослых лиц и характеризуется синдромами, описанными в разделе «Платибазия и базилярная импрессия». При другом варианте аномалии Арнольда—Киари у больных отсутствует менингомиелоцеле, но часто имеется сирингомиелия.

Лечение при платибазии и аномалии Арнольда—Киари не дает удовлетворительных результатов. Если клиническое прогрессирование болезни идет медленно или отсутствует, то проводить лечение не рекомендуется. При очевидном прогрессировании и нарастании инвалидизации показаны верхняя шейная ламинэктомия и расширение большого затылочного отверстия. Часто такая процедура приостанавливает течение болезни или приводит к улучшению состояния. Однако хирургическое вмешательство нужно осуществлять осторожно, поскольку обширные манипуляции на этих структурах могут спровоцировать утяжеление симптомов и даже вызвать летальный исход.

Аномалии развития, сочетающиеся с дефектом закрытия дужек позвонков. К числу этих аномалий относятся краииорахисхиз, краниоцеле, спинальное менингоцеле, менингомиелоцеле, spina bifida occulta и свищевые тракты. Поскольку перечисленные состояния редко встречаются во взрослой неврологии, здесь упоминаются лишь некоторые поздние осложнения.

Очень опасны свищевые тракты пояснично-крестцовой и затылочной локализации, так как в любом возрасте они могут стать причиной бактериального менингита. На них часто указывают небольшие впадины на коже или пучки волос, локализующиеся по средней линии на задней поверхности туловища выше ягодиц. Им могут сопутствовать дермоидные кисты в центральной части тракта. Признаки, свидетельствующие о наличии таких трактов, следует искать во всех случаях менингита, особенно при его рецидивировании. К этой группе не следует относить pilonidal sinus.

Встречаются также другие врожденные кисты (дермоиды) и доброкачественные опухоли (липомы), которые могут давать прогрессирующую симптоматику в результате сдавления спинного мозга и вовлечения в патологический процесс его корешков. Так называемая фиксация спинного мозга обусловлена прочной filum tenninale, оттягивающей его вниз; такая тракция способна вызвать ишемическую травму конуса и нижерасположенных спинальных сегментов. Диастематомиелия представляет собой форму дизрафии, характеризующуюся наличием костного выроста по средней линии, сочетающегося с частичной публикацией спинного мозга на том же уровне; она может сопровождаться симптомами спинального поражения.

У пациентов (у подростков и взрослых) с бессимптомными или симптоматическими spina bifida, менингоцеле и дизрафией спинного мозга установлены клинические синдромы медленно прогрессирующего поражения:

1) прогрессирующий спастический парез нижних конечностей;

2) острый синдром конского хвоста, развивающийся после непривычных действий или несчастных случаев, например гребли или падения в положении сидя. Считается, что поражение чувствительных и двигательных корешков обусловлено их внезапным и повторным растяжением. Недостаточность контроля мочевого пузыря, импотенция (у мужчин), онемение стоп и голеней, а также парез стоп составляет клинический синдром;

3) прогрессирующий синдром конского хвоста в пояснично-крестцовой области;

4) сирингомиелия (см. гл. 353).



Аномалии развития конечностей



К числу аномалий развития конечностей относятся синдактилия, клинодактилия наряду с широкой кистью и поперечной ладонной (обезьяноподобной) линией (часто встречающейся при синдроме Дауна), косолапость и множественный артрогрипоз. Для терапевтов эти состояния редко создают поводы к беспокойству.



Низкорослость в сочетании с неврологическими заболеваниями



Примечательно, что большинство пациентов с умственной отсталостью ниже ростом по сравнению с нормой, а одним из проявлений многих отдельных синдромов служит карликовость. Сказанное относится к синдрому Дауна и другим хромосомным болезням. Существуют также и другие болезни, при которых наследственный или приобретенный метаболический дефект поражает мозг и вместе с тем подавляет рост костей скелета (например, кретинизм и мукополисахаридозы). Для многих карликов с заболеванием мозга типична микроцефалия.

От 30 до 40 неврологических синдромов, сопровождающихся отставанием в росте и неврологической патологией, описаны и проиллюстрированы в атласе по задержкам психического развития Holmes et al.





Наследственные болезни

Факоматозы



Это своеобразная группа заболеваний, передающихся по наследству. Они характеризуются неврологическими нарушениями, врожденными дефектами кожи, сетчатки и других органов. Для обозначения этих заболеваний употребляют следующие термины: «врожденные эктодермальные дисплазии», «врожденные нейрокожные синдромы» и «факоматозы (от греч. «phakes» — «чечевица», «родинка», «веснушка»). К числу основных синдромов относятся нейрофиброматоз, туберозный склероз, энцефалотригеминальный синдром, реже встречаются атаксия-телеангиэктазия, церебеллоретинальный гемангиобластоматоз и синдром Клиппеля— Треноне—Вебера. Болезнь Ослера—Рандю—Вебера, аутосомно-доминантное расстройство, сопровождающееся аномалиями сосудов кожи, слизистых оболочек, желудочно-кишечного и мочеполового трактов, иногда проявляется также в виде ангиом, локализующихся в спинном и головном мозге, которые могут служить источником кровотечений (см. гл. 185). Абсцесс мозга — это другое осложнение данного состояния с вовлечением в процесс ЦНС.

Нейрофиброматоз (болезнь фон Реклингхаузена). Это аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся появлением пигментных пятен на коже и множественных нейрофибром. Его распространенность составляет 1 на 3000; около 50% случаев, очевидно, возникают спорадически. Считают, что причиной служит недоразвитие клеток, происходящих из нервного валика. Пигментные пятна коричневого цвета («кофе с молоком») неправильной формы имеют относительно ровные края, размер их от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров. Они наиболее выражены на туловище, в подмышечных впадинах и в области таза. Аналогичные изменения встречаются у лиц без признаков нейрофиброматоза, но в таких случаях диаметр пятен обычно меньше 1,5 см, и их число менее пяти. Опухоли развиваются из нейролеммных оболочек (шванновских клеток) периферических нервов. Обычно они бывают множественными, размеры их колеблются от микроскопических до крупных опухолей по несколько сантиметров в диаметре. Большинство из них гладкие и округлые или дольчатые, мягкие или плотные и иногда могут встречаться по ходу периферических нервов. Нередко даже при незначительном усилии они вдавливаются в подкожную жировую клетчатку. Как и пигментные пятна, опухоли чаще встречаются на туловище, чем на конечностях. С возрастом зоны пигментации (из-за гигантских меланосом в пигментных эпителиальных клетках), а также опухоли из оболочек нервов становятся более отчетливыми. Чаще опухоли не проявляются какими-либо симптомами, но иногда при нетипичной локализации и достижении массивных размеров они сдавливают прилежащие образования. Опухоли спинальных корешков могут компримировать спинной мозг и в то же время распространяться через межпозвоночные отверстия в виде крупных объемных образований в заднее средостение (опухоли в виде «гантели»). Невриномы слухового нерва, обычно имеющие двустороннюю локализацию при нейрофиброматозе, могут приводить к глухоте и появлению других симптомов поражения мостомозжечкового угла (гл. 345); данная форма, очевидно, представляет собой отдельный вариант. У таких больных почти никогда не наблюдают каких-либо периферических нейрокожных симптомов нейрофиброматоза. Другие гистологические типы опухолей (менингиома, глиома) при нейрофиброматозе встречаются чаще, чем в общей популяции. Иногда обнаруживаются диффузные разрастания шванновских клеток и фибробластов, в результате чего образуются плексиформные невромы. Эти опухоли могут вызывать уродливые деформации, часто прорастая в нижерасположенную кость. Возможно также формирование костных кист. Большинство из этих сопутствующих опухолей редко наблюдаются в младенческом и детском возрасте, однако глиома зрительного нерва и хиазмы представляет исключение. Последнее состояние всегда следует принимать во внимание при дифференциальной диагностике в случаях односторонней (реже двусторонней) слепоты, проптоза и паралича наружных глазных мышц у детей, особенно при наличии признаков болезни Реклингхаузена. Диагноз подтверждают с помощью компьютерной томографии (КТ). Редким, но довольно характерным изменением при нейрофиброматозе является пульсирующий экзофтальм, обусловленный врожденным отсутствием части клиновидной кости. Редкой сопутствующей патологией бывает феохромоцитома. Примерно в 5—10% случаев нейрофиброматоза одна из опухолей приобретает злокачественный характер.

Сопутствующими нарушениями при нейрофиброматозе бывают фиброзная дисплазия, врожденные аномалии позвонков, локальный гигантизм конечности, субпериостальные костные кисты и псевдоартроз большеберцовой кости. Распространен сколиоз, так что нейрофиброматоз следует отнести к числу причин нейрогенного и миогенного кифосколиоза (другими являются сирингомиелия, атаксия Фридрейха, прогрессирующая мышечная дистрофия и полиомиелит). У некоторых больных с нейрофиброматозом диагностируют стеноз сильвиева водопровода и обструктивную гидроцефалию. Иногда наблюдают также умеренную задержку психического развития, обусловленную, вероятно, аномалиями развития коры головного мозга. Могут встречаться spina bifida, гипоспадия, глаукома и слоновость. У больных с нейрофиброматозом обнаружены стенозы сосудов (почек, головного мозга и легких).

Примерно у 30% пациентов нейрофиброматоз выявляют случайно во время обычного осмотра, причем больные не предъявляют жалоб. Другие больные (тоже около 30%) обращаются за консультацией по поводу косметических нарушений. Остальные имеют тот или иной неврологический синдром. У больных с выраженной неврологической симптоматикой можно наблюдать лишь незначительные кожные изменения. Никаких методов лечения, кроме резекции опухолей, вызывающих клинические нарушения, не существует.

Туберозный склероз. Это аутосомно-доминантное заболевание проявляется судорожными припадками, интеллектуальной недостаточностью и аденомами сальных желез. Последние имеют вид множественных напоминающих бородавки образований, расположенных преимущественно в форме «бабочки» на щеках, носу и лбу. Размеры их колеблются от 0,1 до 1 см. Они возвышаются над поверхностью кожи и имеют розовую или розовато-желтую окраску. Кроме того, кожа в поясничной области истончается, становится шероховатой с желтоватым оттенком («шагреневая кожа»). Первоначально кожные изменения имеют вид гипопигментированных пятен, по форме напоминающих листья ясеня («белые пятна»). Они локализуются на туловище и конечностях и хорошо видны при ультрафиолетовом освещении (под лампой Вуда). От аваскулярных невусов и витилиго они отличаются размерами, очертаниями и имеют большую диагностическую ценность, часто оказываясь самым ранним указанием на этиологию умственной отсталости и детской эпилепсии. Интеллектуальная недостаточность может оставаться относительно стабильной по степени выраженности или прогрессировать. Эпилептические припадки, как правило, бывают генерализованными, реже — фокальными. Перечисленные нарушения могут сочетаться с опухолями сетчатки и другими видимыми аномалиями.

У пациентов с наиболее тяжелой формой туберозного склероза отмечают выраженную умственную отсталость, но не все они являются глубокими инвалидами. В общетерапевтических клиниках нередко приходится видеть пациентов со средним уровнем интеллекта, эпилептическими припадками и незначительными кожными изменениями. Иногда в случаях очагового церебрального синдрома при биопсии выясняется, что в основе его лежат типичный «бугорок» или сопутствующая глиома, но ранее больному не ставили диагноз туберозного склероза. Изучение родословной часто не дает результата, поскольку около 50% случаев оказываются спорадическими и, вероятно, обусловливаются мутацией.

Патологоанатомически кожные поражения представляют собой фибромы, а не истинные аденомы. Некоторые из них пронизаны сосудами, и в них определяются телеангиэктазии. Участки поражения мозга образованы аномально сформированной корой с выраженным астроглиозом и своеобразной «смесью» из глиобластом и гигантских нервных клеток. Иногда отмечают кальцификацию. Субэпендимарная глиальная ткань образует узелки, которые выступают на стенках желудочков и бывают видны при КТ. Довольно часто рабдомиома сердечной мышцы сочетается с туберозным склерозом. Опухолевые мальформации можно наблюдать также в почках, печени, надпочечниках и поджелудочной железе.

В постановке диагноза помогает КТ. Выявляются узлы кальцификатов, особенно в височных долях и вблизи желудочков. Если они достигают больших размеров, то могут привести к обструкции отверстия Монро и вызвать одно- или двустороннюю гидроцефалию. Центр узла характеризуется более высокой плотностью при введении контрастного вещества, чем периферия. На границе между корой и белым веществом нередко обнаруживают зоны пониженной плотности. Электроэнцефалограмма носит патологический характер, но не имеет специфических особенностей. В СМЖ изменений чаще всего не выявляется, но иногда в ней определяют увеличение общего содержания белка.

Лечение симптоматическое, при необходимости опухоли удаляют. Прогноз у лиц старше 30 лет неблагоприятный. Летальный исход обусловлен эпилептическими припадками, сопутствующими опухолями и интеркуррентными заболеваниями. В обязанности врача входит осуществление генетического консультирования.

Церебеллоретинальный гемангиобластоматоз (синдром Гиппеля—Линдау). Данный синдром проявляется в виде сосудистых мальформаций сетчатки и мозжечка. Поражения сетчатки представлены капиллярными ангиомами, обычно множественными, которые вызывают прогрессирующую потерю зрения; патологические изменения в мозжечке характеризуются медленно растущей гемангиобластомой, а нередко — множественными ее очагами с выраженной наклонностью к кистоообразованию, что делает необходимым хирургическое удаление опухоли; наблюдаются также спинальные и медуллярные гемангиобластомы. У больных отмечают прогрессирующую мозжечковую атаксию, головные боли, отек дисков зрительных нервов. Иногда с поверхности головы прослушивается сосудистый шум. Полицитемию, возможно, связанную с образованием эритропоэтина, обнаруживают во многих случаях, у некоторых больных она исчезает после удаления опухоли. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, но довольно часто возникает спорадически. Изредка эти опухоли диагностируют у детей. О возможности такого диагноза важно помнить при обследовании всех больных с синдромом мозжечковой опухоли (см. гл. 345). Ретинальные изменения — существенный компонент болезни Гиппеля—Линдау — отмечают не у всех больных. Как правило, возникает гемангиобластома мозжечка, но лишь в числе прочих аномалий, включающих ангиомы и кисты печени, поджелудочной железы, почек, а также опухоли придатка яичка и почки (последние могут стать причиной летального исхода). При этой и других формах факоматозов возможно появление феохромоцитомы. У некоторых больных наблюдают сирингомиелию, и если провести тщательное обследование, то гемангиобластому часто удается выявить у пациентов с сирингомиелитической полостью на том или ином уровне.

При гемангиобластоме мозжечка показано хирургическое лечение, и если опухолевый узел обнаруживают в стенке кисты и удаляют, то результаты вмешательства оказываются прекрасными. Если опухоль удалить не удается в связи с ее размерами или множественностью, то можно рекомендовать лучевую терапию. Поражения сетчатки, если они небольшие, можно остановить в развитии с помощью фотокоагуляции.

Эицефалотригеминальный синдром (болезнь Штурге—Вебера). Болезнь характеризуется капиллярными или кавернозными гемангиомами, появляющимися на одной стороне лица (но не всегда) в пределах зоны кожной иннервации тройничного нерва, а также преимущественно венозными гемангиомами на мягкой мозговой оболочке над затылочной, теменной и лобной долями с той же стороны. Внутричерепные и кожные поражения можно наблюдать независимо друг от друга. Болезнь возникает, как правило, спорадически; семейные случаи являются исключительными.

Патологоанатомически кора, расположенная под патологически измененными оболочечными сосудами, подвергается прогрессирующему поражению, вероятно, обусловленному замедлением кровотока с последующей гипоксией; в некоторых случаях внутри очага поражения образуется кальциевая полоска, повторяющая ход борозды, определяет характерный рентгенографический признак «рельсовой колеи». Редко сопутствующей аномалией бывают лежащие в глубинных структурах артериовенозные мальформации.

Первым неврологическим симптомом обычно служат фокальные судорожные приступы на стороне, противоположной поражению кожи. После некоторых припадков возможно развитие преходящего (паралич Тодда) или стойкого паралича. Самые частые расстройства — паралич, утрата чувствительности и стойкий дефект полей зрения — могут начинаться незаметно, медленно прогрессировать или возникать апоплектиформно. Часто встречается слепота глаза на стороне невуса, которая почти всегда обусловлена глаукомой. Большинство пациентов с этим заболеванием живут довольно долго (многие годы), но часто имеют резидуальный интеллектуальный дефект и гемипарез.

Как правило, очаги изменений слишком обширны и не могут быть полностью подвергнуты хирургическому лечению. При резистентном течении эпилепсии некоторые хирурги рекомендуют гемисферэктомию. Показано применение антиконвульсантов, однако иногда судорожные припадки не поддаются контролю.

Гемангиомы туловища и верхних или нижних конечностей могут сочетаться с сосудистыми мальформациями спинного мозга (синдром Клиппеля—Треноне—Вебера).
Иногда наблюдается гипертрофия конечности. Сосудистая мальформация может стать источником кровоизлияния в спинной мозг и явиться причиной инфаркта нервной ткани, вызвав тем самым развитие спинальных двигательных и чувствительных расстройств. Хирургическая ревизия с декомпрессией редко дают положительные результаты.

Атаксия-телеангиэктазия (см. гл. 256). Данное состояние привлекает к себе значительный интерес в связи с теоретическими представлениями об особенностях его этиологии и патогенеза. Наследуемое по рецессивному типу, неврологически оно характеризуется прогрессирующей мозжечковой атаксией, апраксией движений глазных яблок и хореоатетозом, возникающими в детском возрасте. Не все неврологи расценивают это заболевание как факоматоз в связи с его прогрессирующим течением и сопутствующими иммунными нарушениями. Телеангиэктазии на конъюнктиве глаз и коже, особенно около ушных раковин, на шее, сгибательных поверхностях локтевых и коленных суставов, появляются несколько позже в детском или подростковом возрасте. У многих больных отмечают рецидивирующие инфекционные поражения легких и синусов и обнаруживают дефицит IgA и дефект замедленной клеточной гиперчувствительности. Диагноз подтверждается на основании выявления нарушений гуморального и клеточного иммунитета, увеличения уровней альфа-фетопротеина и цитогенетических аномалий, фибробласты и лимфоциты, взятые у пациентов с данной патологией, характеризуются повышенной радиочувствительностью in vitro, обусловленной недостаточностью ферментных систем, восстанавливающих ДНК. Сопутствующие патологические изменения характеризуются распространенной гибелью клеток Пуркинье мозжечка и, возможно, дегенерацией нейронов подкорковых узлов. Установлена также дисплазия тимуса. Смерть наступает на втором или третьем десятилетиях жизни от инфекции или ретикулоэндотелиальной опухоли.

Семейная вегетативная дисфункция (синдром Райли—Дея). Это заболевание характеризуется вегетативной нестабильностью (нарушенное потоотделение, утрата вазомоторного контроля, лабильная гипертензия), расстройствами вкуса в связи с отсутствием грибовидных сосочков, снижением болевой и температурной чувствительности, гипорефлексией, эпизодической лихорадкой, приступами рвоты, отсутствием слезотечения, анестезией и ульцерацией роговицы. Семейная вегетативная дисфункция — аутосомно-рецессивное заболевание, демографически ограниченное евреями семейной группы ашкенази.

Клинические признаки проявляются вскоре после рождения и характеризуются затруднениями при кормлении (дисфагия) и двигательными нарушениями, которые становятся все более отчетливыми в детском возрасте. До взрослого возраста доживают лишь немногие больные, поскольку смертность в этой группе высока из-за рецидивирующих легочных инфекций, сопровождающихся неадекватными вегетативными реакциями. Существенной проблемой для большинства больных служит эмоциональная лабильность. Интеллектуальные способности у одних пациентов находятся в пределах нормы, тогда как у других они снижены, физический рост в силу неясных причин замедлен, при этом прослеживаются тенденция к пониженному питанию и сколиозу. Описаны нейропатические суставы (Шарко) в связи с отсутствием болевой чувствительности и сопутствующими травмами.

Подтверждения нарушений со стороны вегетативной нервной системы основываются на результатах специальных тестов, таких как отсутствие покраснения кожи после введения гистамина и штрихового раздражения кожи (утрата аксонального рефлекса) и гиперчувствительность как к холинергическим, так и к адренергическим средствам. Скорость проведения импульсов по периферическим нервам снижена. Количественные патологоанатомические исследования периферической и вегетативной нервной системы показали значительное уменьшение аксонов мелкого калибра в периферических нервах (чем может быть объяснено снижение болевой и температурной чувствительности) и уменьшение числа мелких нейронов в межпозвоночных узлах, симпатических и цилиарных ганглиях (которые могут лежать в основе некоторых симптомов вегетативной дисфункции). Первичный ферментативный дефект установить не удалось. Интермедиолатеральные клеточные столбцы спинного мозга находятся в нормальном состоянии, как и остальные структуры ЦНС.

При проведении дифференциального диагноза необходимо принимать во внимание другие формы полинейропатического поражения тонких волокон, сопровождающиеся аналгезией и вегетативной дисфункцией (включая врожденную нечувствительность к боли и амилоидоз) (см. гл. 355). а также синдром Шая—Дрейджера (дегенеративное заболевание клеток боковых рогов спинного мозга и подкорковых узлов) (см. гл. 350).

Бетанехол способствует контролю приступов рвоты, усилению слезоотделения и снижению риска легочной аспирации. Для стабилизации нейропатических суставов требуются ортопедические мероприятия. Больным следует избегать травматизации и проводить тщательную обработку ран.





Заболевания, сопровождающиеся задержкой развития



Нарушения двигательной функции (детский церебральный паралич)



Данные неврологические дефекты характеризуются непрогрессирующими нарушениями двигательной функции, возникающими в младенческом или детском возрасте. Такие состояния принято обозначать термином «церебральный паралич». Его используют в качестве общего названия, обозначающего непрогрессирующие, стационарные расстройства двигательной функции, наблюдаемые с рождения или с раннего возраста и вызываемые разнообразными энцефалокластическими повреждениями ЦНС во время беременности, перинатального периода и периода новорожденности. Большинство случаев — это результат ишемически-гипоксических повреждений, но такой же исход иногда могут иметь инфекции, кровоизлияния и травмы. Семейные (наследственные), метаболические и дегенеративные болезни из данной классификации должны быть исключены.

Формы церебрального паралича обозначаются в соответствии с особенностями двигательных расстройств. Самая распространенная форма, на долю которой приходится около 50% случаев церебрального паралича, — это спастическая диплегия (в названии подчеркивается спастичность в парных конечностях, но на практике она преобладает в ногах); ее считают наименее тяжелой. Лишь примерно у 8% пациентов со спастической диплегией отмечают умственную отсталость. Большинство таких больных могут передвигаться самостоятельно. Тугоподвижные, неловкие движения нижних конечностей, которые постоянно удерживаются в положении разгибания и приведения, обычно не привлекают внимания в первые несколько недель или месяцев после рождения. У некоторых пациентов возникают эпилептические припадки. Нередко наблюдается задержка сроков становления всех функций по сравнению с нормальными и в особенности тех. которые зависят от развития двигательной системы. Уже при первых попытках ходьбы, обычно предпринимаемых гораздо позднее, чем это бывает у здоровых детей, обнаруживаются характерные позы, которые ребенок принимает, находясь в положении стоя и при ходьбе. Ригидность в нижних конечностях нарастает при ходьбе короткими шагами, причем каждая нога перемещается по дуге круга; часто аддукция выражена настолько, что сопровождается перекрещиванием ног (ходьба в виде «ножниц»), при этом голени вывернуты кнаружи, стопы согнуты и обращены внутрь и пятки не касаются земли. У подростков и взрослых больных ноги укорочены и выглядят небольшими, но мышцы не подвергаются значительной атрофии. При исследовании пассивных движений в конечностях обнаруживают выраженную спастику в экстензорах и аддукторах, а также небольшое укорочение икроножных мышц. Кисти и руки страдают незначительно или остаются интактными; иногда можно обнаружить неловкость и тугоподвижность пальцев. У некоторых больных заметны выраженная слабость и спастика. Речь может быть как четко артикулированной, так и довольно невнятной; иногда лицо застывает в выражении спастической улыбки. Сухожильные рефлексы повышены, больше в ногах, чем в руках, и выявляются разгибательные стопные рефлексы. Функции сфинктеров обычно не нарушены, хотя часто способность контролировать их у больных детей появляется несколько позднее, чем у их здоровых сверстников. У некоторых пациентов имеются атетоидные установки и движения мускулатуры лица, языка и кистей рук. которые могут скрывать слабость, связанную с поражением пирамидных путей. Существуют также атактическая и гипотоническая формы.

Данное состояние следует дифференцировать от семейных типов спастического парапареза, представляющих собой хорошо известные нозологические формы (см. гл. 353).

Спастическая тетраплегия, характеризующаяся спастическим повышением мышечного тонуса во всех четырех конечностях (обычно ноги страдают в большей степени, чем руки), составляет 30% от общего числа случаев церебрального паралича. У детей с такой формой заболевания обычно наблюдается значительная задержка психического развития, они неспособны к самостоятельному передвижению. Спастическую гемиплегию диагностируют у 10% больных с церебральным параличом. Таких больных можно условно разделить на следующие группы: от 60 до 75% из них имеют нормальный интеллект; у 30% отмечают эпилептические припадки; примерно 25% страдают умственной отсталостью. При этом у пациентов с врожденной гемиплегией и эпилептическими припадками показатели интеллекта более низкие. Остальные формы церебрального паралича представлены 10% случаев. К их числу относятся хореоатетоидная, атактическая, дистоническая и атоническая формы. Встречаются смешанные формы, характеризующиеся как признаками спастичности, так и задержкой психического развития. У пациентов, имеющих сочетание церебральной диплегии и атаксии, затруднения при стоянии и ходьбе невозможно объяснить спастикой или параличом. Ведущими симптомами у них являются дискоординация, близкая к таковой при заболеваниях, связанных с поражением мозжечка, и гипотония. Двигательный дефект может быть настолько выраженным, что пациент никогда не сможет научиться самостоятельно сидеть и стоять; при этом мышцы имеют нормальную величину, а произвольные движения хотя и ослаблены, но возможны во всех конечностях. При более легком течении становление навыков сидения, стояния и ходьбы всего лишь задерживается, но по мере взросления проявляются симптомы мозжечковой атаксии и тремор. В дальнейшем может наступить относительное улучшение. Сухожильные рефлексы сохранены, обнаруживаются сгибательные и разгибательные стопные рефлексы. Многие из таких больных страдают выраженной аменцией и отставанием речевого развития. Чистая хореоатетоидная форма может сочетаться с поразительной сохранностью интеллекта. С другой стороны, атоническому варианту церебрального паралича неизменно сопутствует грубая задержка психического развития.

Иногда встречается инфантильная тетраплегия, не сопровождающаяся нарушениями интеллекта и вовлечением в процесс бульбарной мускулатуры. Она обусловлена поражением спинного мозга на высоком шейном уровне. В отдельных случаях к развитию данного синдрома приводят кисты, опухоли и другие аномалии, но чаще всего он возникает у ребенка после разрыва шейного отдела спинного мозга, вызванного его натяжением во время трудных родов при ягодичном предлежании. По аналогии с этим при параплегии со слабостью или параличом, ограниченными лишь нижними конечностями, очаг поражения может иметь как церебральную, так и спинальную локализацию. Нарушения функций сфинктеров и утрата чувствительности ниже определенной границы на туловище всегда свидетельствуют о спинальной локализации патологического процесса. Врожденные кисты, включая редко встречающиеся спинальные арахноидальные кисты, опухоли и диастематомиелия чаще вызывают параплегию, чем тетраплегию. Еще одной причиной инфантильной параплегии является спинальный инфаркт, обусловленный тромботическими отложениями при катетеризации пупочной артерии.

Сопутствующие церебральному параличу патологоанатомические изменения обусловлены преимущественно ишемически-гипоксическими повреждениями незрелого мозга вследствие асфиксии. Установлено, что в 50% случаев имеет место антенатальная асфиксия, в 40% — интранатальная и в 10% — постнатальная асфиксия. Благодаря современным акушерским методам удалось снизить частоту перинатальной асфиксии с 4 до 0,5%. Формирование того или иного варианта церебрального паралича зависит от локализации и тяжести гипоксически-ишемического поражения. Спастическая диплегия. вероятно, вызвана ишемически-гипоксическими некротическими повреждениями, располагающимися вблизи дорзолатеральных поверхностей боковых желудочков, которые считаются конечными зонами артериального кровоснабжения у недоношенных детей. Более распространенные ишемически-гипоксические очаги приводят к обширной кистозной деструкции центрального белого вещества полушарий (глубокой локализации), обусловливающей развитие тетраплегии с интеллектуальной недостаточностью. При гипоксически-ишемических нарушениях у доношенных новорожденных в патологический процесс вовлекаются парасагиттальные и теменно-затылочные кортикальные зоны смежного кровоснабжения, гиппокамп. таламус и полушария мозжечка (поверхностные очаги). К врожденной гемиплегии приводит окклюзия средней мозговой артерии (вероятно, вторичного характера на фоне гипоксии и ишемии), в результате чего формируется полушарная порэнцефалия; в ее основе может лежать также более диффузное и частичное поражение полушария. Cohen и Duffner показали, что если в дальнейшем при КТ обнаруживают изменения коры больших полушарий, то возрастает вероятность эпилептических приступов и субнормального интеллекта.

Хореоатетоидная форма церебрального паралича обычно является результатом интранатальной асфиксии и гипоксии. Она коррелирует с патологоанатомической картиной status mannoratus — частичным поражением подкорковых узлов, характеризующимся потерей нейронов, глиозом и уплотнением миелиновых волокон.

Атактическая форма церебрального паралича обычно сочетается со склеротическими изменениями в мозжечке. Нередко присутствуют также другие типы поражений больших полушарий, которые рассматривались выше.

Клиническую картину, сходную с описанной, можно наблюдать после перенесенных в постнатальном периоде болезненных состояний, включая менингит, энцефалит, вызванный вирусом простого герпеса, эпилептические припадки, травму, субдуральную гематому, повреждения сосудов. У недоношенного новорожденного ишемия, за которой следует гиперперфузия, может закончиться кровоизлиянием в зоны перивентрикулярного эмбрионального матрикса, боковые желудочки и паренхиму больших полушарий. Внутрижелудочковое кровоизлияние (ВЖК) отмечается примерно у 40% недоношенных новорожденных с респираторным дистресс-синдромом, нуждающихся во вспомогательном дыхании, и может оказаться причиной гидроцефалии и задержки психомоторного развития. По-видимому, гипоксически-ишемическая травма независимо от кровоизлияния оказывает влияние на исход неврологических нарушений у таких новорожденных.

Ядерная желтуха (билирубиновая энцефалопатия) — это специфическая форма патологии новорожденных, которую можно рассматривать вместе с церебральным параличом. Она проявляется хореоатетозом, глухотой, ограничением сочетанного поворота глазных яблок вверх и иногда задержкой психического развития.

Степень поражения варьирует от легкой до тяжелой. Могут наблюдаться как атетоз, так и атаксия, а у некоторых пациентов также ригидность конечностей, в связи с чем весь симптомокомплекс напоминает церебральную спастическую диплегию, сочетающуюся с насильственными движениями. Патологоанатомические изменения у выживших больных характеризуются гибелью нервных клеток и глиозом в субталамическом ядре Льюиса, бледном шаре, таламусе, глазодвигательных и слуховых ядрах. Эти изменения обусловлены гипербилирубинемией. У новорожденного несвязанный билирубин способен проникать через слабо развитый гематоэнцефалический барьер в перечисленные подкорковые и стволовые ядра, на которые он оказывает прямое токсическое действие, еще более усиливающееся в результате ацидоза и гипоксии.



Задержки психического развития



Обследование пациентов с умственной отсталостью (не только детей, но и взрослых) представляет особую проблему для врачей. Они не в состоянии сообщить необходиые анамнестические сведения, поэтому приходится больше полагаться на объективную симптоматику, чем на субъективные жалобы. Зачастую трудно провести диагностические исследования, больные не могут самостоятельно выполнять лечебные программы. Кроме того, реакция таких больных на лекарственные средства и эпизоды возбуждения бывают выраженными и непредсказуемыми. Распознавание этиологии задержки психического развития имеет существенное значение при проведении генетического консультирования для членов семьи больного.

Случаи задержек психического развития ставят перед врачом сложные задачи. На нем лежит ответственность за выяснение и предупреждение причинных факторов умственной отсталости (как генетических, так и внешней среды), диагностику задержки психического развития, генетическое консультирование, устранение состояний, обусловивших умственную отсталость, рекомендации по социальной и образовательной реабилитации больных, лечение при нарушениях поведения, сопутствующих интеллектуальной недостаточности. Врач-педиатр должен решать вопросы дифференциальной диагностики задержки психического развития с глухотой, расстройствами речи и двигательного развития, а также общими заболеваниями. Генетическое консультирование входит в компетенцию специалистов-генетиков. Нейропсихофармакологи могут способствовать улучшению состояния некоторых больных с задержками психического развития, страдающих нарушениями контроля поведения и эмоций, а также эпилептическими припадками.

Клинические проявления задержки психического развития различить довольно легко. Это неадекватное поведение, неспособность разумно оценить свое заболевание, замедление двигательного развития, неспособность к обучению и неудовлетворительная успеваемость в школе, отсутствие представлений о времени и пространстве. Больные не могут выполнять какую-либо работу, требующую терпения и определенных навыков, а способны лишь к осуществлению самых простых заданий и неквалифицированному труду.

Дифференцирование различных типов задержек психического развития по клиническим критериям облегчается при использовании классификационной схемы, приведенной в табл. 351-1.

В связи с широким спектром заболеваний, обусловливающих задержку психического развития, примерно половина от общего числа случаев умственной отсталости в настоящее время не может быть отнесена к той или иной специфической этиологической группе на основании клинических критериев. Вероятно, эти случаи являются последствиями множества наследственных и приобретенных патологических состояний, нарушающих развитие мозга. Многие из известных неблагоприятных факторов, воздействующих во время беременности и раннего периода жизни, рассматривались выше. Встречается много случаев, когда пациенты происходят из семей, в которых у других родственников отмечается умственная отсталость или другие психические заболевания; при этом наследственные факторы могут быть полигенными. Создается впечатление о существовании болезней другой группы, обусловленных моногенным дефектом и поражающих только головной мозг. Эта группа недостаточно охарактеризована клинически и патологоанатомически, она включает несколько типов недоразвития коры мозга. В последнее время особое внимание привлечено к



Таблица 351-1. Клиническая классификация непрогрессирующих типов задержки психического развития



I. Интеллектуальный дефект сочетается с аномалиями развития вне нервной системы А. С краниоскелетными аномалиями

1. Микроцефалия

2. Макроцефалия

3. Гидроцефалия (включая миеломенингоцеле при аномалии Арнольда — Киари и другие церебральные аномалии)

4. Синдром Дауна (монголизм)

5. Кретинизм (врожденный гипотиреоз)

6. Мукополисахаридозы (синдромы Гурлер, Гунтера и Сан-Филиппо)

7. Акроцефалосиндактилия (краниосиностоз)

8. Множественный врожденный артрогрипоз (некоторые случаи)

9. Редкие специфические синдромы: например, Рубинстайна—Тейби

10. Карликовость, низкий рост: форма Саккеля (с «птичьей» головой), Коккейна—Нила и др.

11. Гипертелоризм, синдромы, сопровождающиеся срединной расщелиной лица, агенезия мозолистого тела Б. Без изменений со стороны скелетных структур

1. Нейрокожные синдромы: туберозный склероз, синдром Штурге—Вебера, нейрофиброматоз

2. Синдром врожденной краснухи (глухота, слепота, врожденные пороки сердца, низкий рост)

3. Хромосомные болезни: синдром Дауна, некоторые случаи синдрома Клайн-фелтера (XXY), Тернера (ХО) (редко), фрагильная Х-хромосома.

4. Синдром Лоренса—Муна—Барде—Билля (пигментный ретинит, ожирение, полидактилия)

5. Поражения глаз: токсоплазмоз (хореоретинит), галактоземия (катаракта), врожденная краснуха (хореоретинит)

6. Синдром Прадера—Вилли (ожирение, недоразвитие половых органов)

Ii. Интеллектуальный дефект, не сопровождающийся аномалиями развития вне нервной ткани, но сочетающийся с очаговыми церебральными и другими неврологическими нарушениями А. Церебральная спастическая диплегия или тетраплегия Б. Церебральная гемиплегия, одно- или двусторонняя В. Врожденный хореоатетоз или атаксия

1. Ядерная желтуха (билирубиновая энцефалопатия)

2. Status marmoratus

Г. Врожденная атоническая диплегия

Д. Постгипогликемические, посттравматические, постменингитические и постэнцефалитические состояния

Е. Сочетающийся с другими нервно-мышечными заболеваниями (мышечная дистрофия, атаксия фридрейха и т. д.)

Ж. Церебральные дегенеративные заболевания (липидозы)

3. Синдром Леша—Найхана (хореоатетоз, агрессивное поведение с самоповреждением) III. Интеллектуальный дефект, не сочетающийся с признаками других аномалий развития и неврологических заболеваний (эпилепсия может иметь место или отсутствовать)

А. Простая задержка психического развития, семейная задержка психического развития

Б. Некоторые случаи энцефалокластических поражений (гипоксия, гипогликемия)

В. Детский аутизм

Г. Интеллектуальный дефект, сочетающийся с врожденными нарушениями метаболизма (фенилкетонурия, другие аминоацидурии, органические ацидурии)

Д. Врожденные инфекции (некоторые случаи врожденного сифилиса, цитомегаловирусной инфекции)

Е. Эпилептические энцефалопатии



существенной и полиморфной группе Х-сцепленных рецессивных заболеваний, вызывающих задержку психического развития у лиц мужского пола. В одной из подгрупп таких больных наблюдаются физические дегенеративные стигмы, в том числе макроорхидизм, прогнатия, большие размеры ушных раковин и долихоцефалия. При культивировании взятого у них клеточного материала в среде с дефицитом фолата удается идентифицировать Х-хромосомную аномалию, называемую ломкой (фрагильной) Х-хромосомой.

Среди большого разнообразия клинических форм задержек психического развития и даже в пределах группы больных со сходными показателями коэффициента интеллекта (IQ) наблюдаются значительные расхождения и контрасты по общему поведенческому функционированию. Некоторые умственно отсталые люди приятны в общении, дружелюбны и достигают вполне удовлетворительной социальной адаптации; это наиболее типично для простой задержки психического развития. Противоположностью является недостаточно изученный синдром аутизма, сочетающегося с задержкой психического развития различной степени выраженности, при котором ребенок или пациент более старшего возраста неспособен к межличностным контактам, включая языковое общение, и интересуется лишь неодушевленными объектами (см. ниже раздел «Аутизм»). Здесь не представляется возможным остановиться на всех формах задержки психического развития, но необходимо подчеркнуть, что при этом страдают все сферы интеллектуальной жизни и личности. Многие умственно отсталые люди вялы, апатичны, малоактивны. Другие проявляют непрекращающуюся гиперактивность, сопровождающуюся очень коротким удерживанием внимания, беспокойством и непрестанным исследованием окружающей обстановки, а также очень чувствительны к обидам и огорчениям. Им свойственны деструктивность и опрометчивая, неосторожная безбоязненность наряду с кажущейся странной невосприимчивостью к травмам. Некоторые пациенты безразличны как к наказаниям, так и к поощрениям. Улучшить состояние таких детей часто удается при назначении фенамина (амфетамин). Нередки и другие типы расстройств поведения, такие как бурная агрессивность и самоповреждения. Характерные формы двигательной активности у некоторых больных с тяжелой умственной отсталостью составляют ритмичные покачивания, повороты, стучание головой и подпрыгивающие движения. Больной может производить их в течение нескольких часов без видимых признаков утомления, часто сопровождая вокализациями. Ритмичные движения туловища наблюдаются в определенный период развития у многих здоровых детей, но они не столь постоянные и вычурные.

Совершенно ясно, что клинические данные и характеристики поведения пациентов с задержками психического развития не могут быть адекватно описаны лишь с помощью единственного показателя — IQ. Существуют и другие факторы, которые определяют социальные достижения умственно отсталых детей и могут указать направление их обучения и тренировки. К ним относятся специфические чувствительные и двигательные дефекты, такие как слепота и глухота, а также атетоз и гемиплегия; особые недостатки языка и речи; расстройства поведения, в том числе аутизм, агрессивность и гиперактивность; эпилептические припадки. С целью уменьшения выраженности данных дефектов могут быть предприняты определенные меры, включая назначение фармакологических средств, физиотерапии и тренировку поведения. Они становятся важнейшими условиями при функциональной диагностике и направлении усилий родителей и воспитателей на социальную адаптацию больного.

Меньшинство пациентов с глубокой умственной отсталостью (со значениями IQ 50—70) растут и развиваются во многих отношениях, не отличаясь от здоровых детей, и способны обучиться полезным профессиональным навыкам. Некоторые из них смогут работать под внимательным наблюдением руководителя. Все школьные занятия довольно безуспешны, и ремесленное обучение представляется более целесообразным, чем все другие формы образования.

Особые формы задержек психического развития. Некоторые формы задержек психического развития рассматриваются в других главах (см. гл. 305, 306, 307 и 316). В нижеследующих разделах обсуждаются лишь формы со своеобразными клиническими проявлениями, которые встречаются также и у взрослых.

Синдром Дауна. На долю этого уникального состояния приходится только около 1% от общего числа случаев снижения интеллекта, однако среди учащихся государственных школ для умственно отсталых детей больные с синдромом Дауна составляют примерно 30%. Степень задержки психического развития варьирует от легкой до тяжелой. Наблюдаются своеобразная конфигурация лица и отставание в росте. Многие физически дегенеративные стигмы синдрома Дауна распознаются уже в неонатальном периоде. Голова маленькая и округлая, лоб покатый. Низко расположенные уши имеют овальную форму и небольшие мочки. Глаза отставлены несколько вверх и кнаружи из-за присутствия медиального эпиканта, частично закрывающего угол глазной щели. Переносицы обычно нет или она слабо выражена. Рот полуоткрыт, а язык, как правило, увеличен, сильно «изборожден» и выдается вперед. На радужках выявляются серо-белые крапинки депигментации (пятна Брашфилда). Мизинцы часто укорочены и искривлены кнутри (клинодактилия) из-за гипоплазии средней фаланги. Кисти широкие и короткие, с единственной поперечной складкой на ладонях. У некоторых больных обнаруживают помутнение хрусталиков и врожденные пороки сердца (дефекты перегородок). При рождении дети имеют средние размеры тела, но в последующие периоды жизни для них типична низкорослость.

Мозг имеет округлую форму, соответствующую очертаниям черепа, сниженную массу и относительно простую конфигурацию борозд. Типично уменьшение размеров лобных долей и верхних височных борозд.

Смертность высока в первые годы жизни и обусловлена обычно инфекциями дыхательных путей, поражением сердца и лейкозом. Среди тех больных, которые доживают до взрослого возраста, многие страдают ранней формой церебральной дегенерации Альцгеймера (начинающейся у них в большинстве случаев до 40-летнего возраста).

Более высокий риск рождения детей с синдромом Дауна имеют женщины старшего возраста, чем более молодые. Средний возраст матерей к моменту рождения больных детей составляет 37 лет. Синдром Дауна детерминируется трисомией хромосомы 21 или транслокацией частей этой хромосомы. Эти изменения можно диагностировать внутриутробно при помощи амниоцентеза.

Кретинизм и детский гипотиреоз. Истинный эндемический кретинизм и эндемический зоб обусловлены недостаточностью йода и широко распространены в отдаленных районах земного шара, где выраженный дефицит йода не корригируется. Кретины, родившиеся от матерей, страдающих йодной недостаточностью, имеют необратимый сурдомутизм, умственную отсталость, спастику в конечностях, ригидность в покое и при ходьбе.

Болезнь диагностируют внутриутробно, если у матери находят дефицит йода и мозг плода развивается в условиях недостаточного обеспечения материнским тироксином и неполноценности выработки тироксина у самого плода в связи с дефицитом йода. При неврологической форме функция щитовидной железы может быть нормальной к моменту рождения, однако неврологический дефицит сохраняется. При микседематозной форме выраженный гипотиреоз сохраняется и после рождения.

Спорадический кретинизм встречается у новорожденных с врожденным нарушением функции щитовидной железы. Он наблюдается у 1 ребенка на 4000 родившихся. Симптомы гипотиреоза можно заметить уже при рождении или позднее. При отсутствии лечения гипотиреоз вызывает нарушение развития мозга, приводя к задержке психического развития. Данную форму можно установить с помощью программ скрининговых обследований новорожденных. При правильном лечении (проводимом в первые недели жизни) дети со спорадическим кретинизмом могут в дальнейшем развиваться нормально и практически не иметь стойких неврологических и интеллектуальных расстройств. Если лечение не назначают или откладывают, это приводит к постоянному отставанию в психическом развитии.

Детские гипотиреоз и микседема сходны со взрослыми формами данных заболеваний, описанных в гл. 324.

Мукополисахаридозы и фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения). Эти состояния рассматриваются в гл. 307 и 316.

Аутизм. Аутизм — синдром общего нарушения развития личности, характеризующийся неспособностью ребенка к формированию нормальных социальных контактов и речевому общению, а также странной навязчивостью, рассеянностью, невосприимчивостью к изменениям и стереотипными действиями. Речь, если она развивается, отличается стереотипностью и семантическим дефицитом. Наряду с этим могут обнаруживаться островки сохранной или преждевременно развившейся функции. В настоящее время аутизм рассматривают как нарушение развития мозга, хотя этиология его неясна. Выдвигаются подтверждения его генетической природы и роли внутриутробных и перинатальных факторов риска. Не исключено, что синдром аутизма есть результат одного из нескольких патологических процессов.

На компьютерных томограммах и пневмоэнцефалограммах в некоторых случаях выявляются изменения со стороны срединных височных областей и расширение боковых желудочков. При тщательных современных гистопатологических исследованиях одного случая, проведенных Bauman и Кешрег, установлены нарушения роста клеток в гиппокампе и миндалевидном теле с двух сторон и в неоцеребеллуме. Стойких биохимических изменений найдено не было. Результаты ЭЭГ неспецифичны, хотя иногда обнаруживаются разряды височной локализации, и почти у 30% детей с аутизмом в конце концов возникают эпилептические припадки. Отдаленное прогнозирование основывается главным образом на показателях IQ у ребенка. Дети с высоким функциональным уровнем, у которых к 5 годам развиваются навыки речевого общения и имеется нормальный IQ, могут проявить определенные исключительные таланты, например в области математики, хотя они и остаются плохо адаптируемыми и некомпетентными в социальном отношении. У большинства детей с аутизмом определяют задержку психического развития, которая дает о себе знать и во взрослом возрасте. Эффективных методов лечения не существует, но в некоторых случаях благоприятные результаты дает применение психотропных средств.

Простая задержка психического развития. Хотя данную форму и рассматривают в последнюю очередь, она включает большое число случаев интеллектуальной недостаточности невыясненной этиологии, при которых не обнаруживают ни соматических, ни неврологических расстройств. Степень снижения умственных способностей характеризуется тенденцией оставаться легкой (с сохранением способности к обучению) или умеренной (имеется способность к тренировке). Данная группа пациентов составляет 25% от числа больных, пребывающих в медицинских учреждениях, однако следует учитывать, что туда помещают только лиц с наиболее глубокими расстройствами. Внешне они не очень значительно отличаются от здоровых сверстников, хотя у многих из них наблюдаются вышеописанные характеристики, общие для пациентов с задержками психического развития. У значительного числа отмечаются эпилептические припадки (в несколько раз чаще, чем в общей популяции). В пределах имеющихся интеллектуальных способностей успех таких больных в обучении самоконтролю часто определяется тем, насколько эффективно их родители и педагоги прививали им и поощряли добросовестную работу, хорошие манеры и устойчивые личностные черты. Более одаренные из них могут извлечь определенную пользу из формального образования. Менее способных можно обучить самостоятельно обеспечивать свои желания и потребности и добиться успехов в овладении ремесленными профессиями. Существенную помощь оказывает организация специальных школ и классов. В дальнейшем возможная реализация их профессиональных потребностей заключается в работе под руководством и присмотром.



Эпилепсия



У большинства пациентов с рецидивирующими эпилептическими припадками предрасположенность к ним прослеживается с детства. Эпилептические припадки могут быть последствием патологических процессов, которые поразили мозг в отдаленном прошлом, а также иметь семейный характер и генетическую природу. В целом эпилептические припадки имеют гораздо более широкую распространенность в детском возрасте, и значительная часть их регрессирует в пубертатном периоде.

Некоторые формы эпилептических припадков типичны для более ранних периодов жизни, что связано с встречаемостью в это время специфических заболеваний и с уровнем развития нервной системы. Другие сходны у детей и у взрослых. Последние рассматриваются в гл. 12 и 342.
<< à venir Suivant >>
= Aller au contenu du tutoriel =

АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ И ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

  1. Anomalies congénitales (malformations) du système nerveux central. Dommages au cerveau périnatal
    Врожденные аномалии в момент исследования, как правило, отражают ту или иную стадию развития мозга. В большинстве случаев этиология и патогенез пороков развития центральной нервной системы остаются неизвестными. Этиологические агенты могут приводить либо к недостаточному нормальному развитию, либо деструктивным изменениям в нервной ткани. Известно, что в ходе сегментарного развития головного
  2. ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
    Группа заболеваний, в основе которых лежат врожденные дефекты развития нервной системы, включает в себя такую патологию, как аномалия Клиппеля—Фейля, характеризующуюся изолированными и множественными синостозами шейных позвонков, черепно-мозговые грыжи, краниостеноз (преждевременное закрытие черепных швов), микроцефалия (уменьшение размеров черепа и мозга, сопровождающееся умственной
  3. ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ И ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
    Пороки развития представляют собой стойкие морфологические изменения органа или организма в целом, выходящие за пределы вариаций нормы и возникающие внутриутробно в результате нарушения развития зародыша либо плода, иногда — после рождения ребенка вследствие нарушения дальнейшего формирования органов. Эти изменения вызывают нарушения соответствующих функций. Синонимами термина «пороки развития»
  4. Аномалии развития нервной системы
    Внутриутробное развитие человека имеет четкую последовательность и нередко может быть нарушено влиянием неблагоприятных факторов, воздействующих на организм матери. К таким факторам относятся: • Вирусные заболевания матери во время беременности. • Недостаточность маточно-плацентарного кровообращения. • Ионизирующая радиация. • Вибрация. •
  5. Пороки развития нервной системы. Хирургическое лечение
    Эмбриональное развитие нервной системы – чрезвычайно сложный процесс, который может нарушиться под влиянием различных причин: генных аномалий, экзогенных влияний (внутриутробные инфекции, интоксикации, травма) и ряда других. Характер возникающих при этом аномалий во многом зависит от фазы развития нервной системы: стадии формирования нервной трубки (3,5–4 нед), стадии формирования мозговых
  6. Пороки развития центральной нервной системы
    Классификация наиболее часто встречающихся пороков развития ЦНС 1. Гидроцефалия: — стеноз водопровода мозга; — открытая гидроцефалия; — синдром Денди—Уокера. 2. Папиллома сосудистого сплетения. 3. Дефекты нервной трубки: — spina bifida; — анэнцефалия; — цефалоцеле. 4. Микроцефалия. Гидроцефалия. Гидроцефалия наблюдается с частотой 0,3—0,8 на 1000 живорожденных и
  7. Врожденные пороки развития.
    Врожденным пороком развития называют морфологический дефект органа, его части или области тела, ведущий к нарушению функции органов. Частота новорожденных с пороками развития составляет в среднем 3%, при учете микроаномалий она превышает 10%. Среди причин смерти новорожденных врожденные пороки развития занимают одно из ведущих мест. В странах с высоким уровнем медицинской помощи врожденные пороки
  8. Malformations congénitales
    Определение и частота. Врожденным пороком развития называют морфологический дефект органа, его части или области тела, ведущий к нарушению функции органов. В случае, когда имеются изменения, «выходящие» за пределы нормальных вариаций развития, но не нарушающие функции органа, говорят о микроаномалиях, или морфогенетических вариантах. Частота новорожденных с пороками развития составляет в среднем
  9. Malformations congénitales
    Приблизительно 2-3% новорожденных имеют серьезные врожденные пороки развития. Эмбриологически такие дефекты классифицируются на три основных класса (табл. 36-6): • врожденные дефекты в результате незавершенного морфогенеза; • врожденные дефекты в результате повторяющегося морфогенеза; • врожденные дефекты в результате аберрантного морфогенеза. Незавершенный морфогенез является самой частой
  10. ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ПЛОДА
    Врожденные пороки развития плода занимают 2—3-е место в структуре причин перинатальной гибели плода и новорожденного. Важное значение имеет ранняя диагностика пороков развития, которая необходима для своевременного решения вопроса о возможности продолжения беременности, что определяется видом порока развития, совместимостью с жизнью и прогнозом в отношении постнатального развития. Dans
  11. MALADIES DU DEVELOPPEMENT CONGENITAL
    Врожденные пороки развития (ВПР) –– стойкие отклонения в строении органов, возникающие внутриутробно и выходящие за пределы вариаций нормы. По происхождению различают три группы ВПР: 1) наследственно обусловленные; 2) обусловленные тератогенными (средовыми) факторами; 3) мультифакторные. Наследственно обусловленные ВПР возникают в результате мутаций хромосом или генов. Мутации
  12. MALADIES DU DEVELOPPEMENT CONGENITAL
    Врожденные пороки развития являются частыми и, как правило, тяжелыми страданиями, занимающими одно из первых мест в структуре детской заболеваемости, перинатальной и ранней детской смертности. Врожденный порок развития (ВПР) — стойкое морфологическое изменение органа, части органа или участка тела, выходящее за пределы нормальных вариаций строения и нарушающее их функцию. Процессы формирования
  13. Аномалии формирования стенок брюшной полости и пороки развития желудочно-кишечного тракта
    Диафрагмальная грыжа представляет собой перемещение органов брюшной полости в грудную полость через дефект диафрагмы. Предполагают, что врожденная диафрагмальная грыжа — следствие тератогенного воздействия хинина, противоэпилептических препаратов, недостатка витамина А. Врожденные диафрагмальные грыжи часто сочетаются с анэнцефалией, цефалоцеле, spina bifida, расщеплением губы и верхнего
  14. ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ С ПОРАЖЕНИЕМ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
    Патогенные (вызывающие болезнь) факторы могут приводить к поражению нервной системы плода. К этим факторам относятся инфекции, физические и психические травмы и различные болезни беременных женщин (болезни сердца, легких, эндокринных желез, половой сферы), физические (радиоактивное и рентгеновское облучение) и химические факторы, а также токсикозы беременности и интоксикации (алкогольная,
  15. Пороки развития бронхолегочной системы
    Порок развития — это аномалия в большинстве случаев внутриутробного развития, повлекшая за собой грубые изменения строения и функции органа или ткани. Классификация пороков развития бронхолегочной системы 1. Пороки, связанные с недоразвитием органа в целом или его анатомических, структурных, тканевых элементов: 1) агенезия легких; 2) аплазия легких; 3) гипоплазия легкого; 4) кистозная гипоплазия
  16. Anomalies congénitales
    Около 10 % населения рождаются с теми или иными пороками развития мочевыводящей системы. В частности, на гипоплазии и дисплазии почек приходится около 20 % хронической почечной недостаточности у детей. Поликистозная болезнь почек (врожденная аномалия, которая проявляется у взрослых) служит причиной 10 % случаев хронической почечной недостаточности. Врожденные почечные заболевания могут быть
Portail médical "MedguideBook" © 2014-2016
info@medicine-guidebook.com